Angeborener Chlordurchfall ist ein seltenes Syndrom mit gestörtem Transport von Chloridionen durch den Darm. Symptome der Krankheit sind bereits in der Schwangerschaft sichtbar und manifestieren sich als Polyhydramnion bei der Mutter und beim Kind - wässriger Durchfall unmittelbar nach der Geburt. Erfahren Sie mehr über angeborenen Chlordurchfall.

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  1. Angeborener Chlordurchfall - Symptome
  2. Angeborener Chlordurchfall - Diagnose
  3. Angeborener Chlordurchfall - Behandlung und Prognose

Angeborener Chlordurchfallist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die selten auftritt. Das Gen auf Chromosom 7 ist mutiert, was mit einer Störung des Chloridionentransports im Darm einhergeht.

Ein charakteristisches Merkmal der angeborenen Chlordiarrhoe ist der gestörte Transport von Chlorid und Bikarbonat im terminalen Ileum und Dickdarm.

Diese Anomalie führt zu einem Chloridverlust mit dem Stuhl. Als Ergebnis dieses Prozesses verbleibt Bikarbonat in Enterozyten und Kolonozyten und eine große Menge an Chloridionen wird mit dem Stuhl ausgeschieden.

Angeborener Chlordurchfall - Symptome

Angeborener Chlordurchfall verursacht charakteristische Symptome. Dazu gehören:

  • ausgedehnte fötale Darmschlingen,
  • kein Mekonium,
  • wässriger, saurer Stuhl, oft mit Urin verwechselt,
  • von Geburt an: kein Appetit, keine Gewichtszunahme,
  • Hypochlorämie,
  • Hypokaliämie,
  • metabolische Alkalose,
  • Hyponatriämie

Symptome von angeborenem Chlordurchfall sind bereits während der Schwangerschaft sichtbar. Häufig führt angeborener Chlordurchfall zu vorzeitigen Wehen. Nach der Geburt kann das Baby schnell dehydrieren und seine somatische Entwicklung hemmen.

Sie sollten daher alle Symptome Ihres Neugeborenen genau beobachten, damit Ihre Nieren keine Folgeschäden erleiden.

Angeborener Chlordurchfall - Diagnose

Die Diagnose wird anhand des Krankheitsbildes und des Zeitpunkts des Krankheitsbeginns gestellt. Blutlaboruntersuchungen sollten durchgeführt werden:

  • Chloridkonzentration
  • Kaliumkonzentration
  • Natriumkonzentration

Es ist auch erforderlich, den Stuhl zu testen, bei dem ein erhöhter Chloridionenverlust vorliegt: mehr als 90 mmol / l.

Angeborener Chlordurchfall - Behandlung undPrognose

Die Behandlung des angeborenen Chlordurchfalls besteht in der Ergänzung des Wassermangels und der ständigen Gabe von chlorid- und natriumh altigen Präparaten.

Zu Beginn der Behandlung empfiehlt es sich, die Ionen parenteral einzunehmen, danach werden sie oral verabreicht. Wenn früh genug mit der Supplementierung begonnen wird, können die zahlreichen Symptome, die mit angeborenem Chlordurchfall einhergehen, vermieden werden.

Bei frühzeitiger Diagnose von angeborenem Chlordurchfall (in der Neugeborenenzeit) und richtiger Behandlung besteht eine gute Chance für die richtige Entwicklung des Kindes.

Wissenswert

Durchfall ist ein Symptom einer Erkrankung des Verdauungssystems, die durch häufigen (mehr als dreimal täglich) Stuhlgang mit dünner Konsistenz gekennzeichnet ist. Die Klassifikation der Durchfälle basiert auf ihrer Pathogenese. Es gibt Durchfall: osmotisch, sekretorisch und motorisch.

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Über den AutorNatalia MłyńskaStudium der Medizin an der Medizinischen Universität Lodz. Medizin ist ihre größte Leidenschaft. Außerdem liebt er Sport, vor allem Laufen und Tanzen. Sie möchte ihre zukünftigen Patienten so behandeln, dass sie sie als Menschen sehen, nicht nur als Krankheit.

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