Menkes-Krankheit, oder auch Curly-Hair-Disease, ist eine Krankheit, bei der infolge von Kupfermangel das Haar mit welligem Haar geschädigt wird – daher der Name. Dies sind jedoch nicht die einzigen Symptome dieser seltenen genetischen Erkrankung. Was sind die Ursachen und andere Symptome des Menkes-Syndroms? Wie läuft die Behandlung von Patienten mit dieser Störung?

Menkes-Krankheit( NMK ), ansonstenLockenhaarkrankheit , ist eine seltene genetische Erkrankung Krankheit . Sein Wesen sind Störungen des Kupferstoffwechsels im Körper, die zu einem Mangel an diesem Element führen.

Menkes-Syndromist eine geschlechtsgebundene Erkrankung und betrifft meist das männliche Geschlecht. Weibchen tragen das mutierte Gen.

Die Prävalenz der Menkes-Krankheit in Europa wird auf 1/100.000-1/300.000 Lebendgeburten geschätzt. Die meisten Patienten sterben vor dem 4. Lebensjahr.

Menkes-Krankheit - Ursachen

Die Ursache des Menkes-Syndroms ist eine Mutation im Gen, das für die kupfertransportierende P-Typ-ATPase (ATP7A) kodiert. Mutationen im ATP7A-Gen führen zu einer Abnahme der intestinalen Kupferaufnahme und des intrazellulären Transports im Zentralnervensystem und Bindegewebe und damit - zu einem Mangel an diesem Element im Körper.

Menkes-Krankheit - Symptome

Kupfermangel reduziert die Bildung und Funktion vieler Enzyme, was die Funktion des zentralen Nervensystems stört. Dann treten Symptome wie psychomotorische Retardierung, verminderter Muskeltonus und Krämpfe auf. Diese Erkrankungen werden von Anomalien begleitet, die mit Bindegewebserkrankungen einhergehen, wie Blasendivertikel, Ausdünnung der Knochenstruktur des Schädels und der Röhrenknochen sowie zahlreiche Rippenfrakturen.

Eine abnormale Haut- und Haarstruktur (einschließlich Augenbrauen und Wimpern) ist ebenfalls charakteristisch für das Menkes-Syndrom. Die Haut ist schlaff (zu voluminös) und das Haar wird lockig und spröde sowie in regelmäßigen Abständen gebrochen. Durch die Veränderung seiner Struktur, Brüche und Verdrehungen unterscheidet sich dieses Haar deutlich von natürlich gesundem und lockigem Haar. Außerdem sind die Haare meist weiß oder silbern.

Auch eine andere Gesichtsstruktur kann auffallen: mit breiten Wangen, flachem Nasenrücken, hängendem GesichtAugenlider und reduzierte Mimik. Normalerweise erscheint helle (schwach pigmentierte) Haut am Nacken, in den Achselhöhlen und am Rumpf zu dick.

Die Symptome der Menkes-Krankheit treten normalerweise im Alter zwischen 2 und 4 Monaten auf, aber in der Neugeborenenzeit können für die Krankheit charakteristische Symptome wie Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, Hypothermie, Atemstörungen und Muskelhypotonie auftreten

Morbus Mankes - Diagnose und Behandlung

Die Diagnose der Menkes-Krankheit basiert auf den klinischen Symptomen und der Bewertung von zwei biochemischen Markern - einer Abnahme des Kupfer- und Ceruloplasminspiegels im Blutserum.

Die Behandlung besteht in der Verabreichung (subkutan oder intravenös) von Präparaten zur Ergänzung des Kupfermangels. Nach Beobachtungen von Ärzten können sie in einigen Fällen zu einer leichten Verbesserung der psychomotorischen Entwicklung führen und den neurodegenerativen Prozess verlangsamen oder den Krankheitsverlauf überhaupt nicht beeinflussen.

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