Kann die Ernährung unsere Gene verändern? Könnten unsere Kindheitstraumata unsere Kinder und Enkelkinder beeinflussen? Diese Fragen können durch Epigenetik beantwortet werden oder ...…

Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine Gruppe seltener genetischer Erkrankungen, die durch Gelenkhypermobilität und empfindliche, überdehnbare Haut gekennzeichnet sind. Krank mit E ...…

Menkes-Krankheit, oder auch Curly-Hair-Disease, ist eine Krankheit, bei der das Haar infolge von Kupfermangel geschädigt wird ...…

Tödliche familiäre Schlaflosigkeit (FFI) ist eine unheilbare Erkrankung des Gehirns. Nur 28 Familien weltweit leiden darunter. Es ist eine gefährliche ...…

CLN2 (neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 2) wird auch als Kinderdemenz bezeichnet. In relativ kurzer Zeit nach der Geburt beginnt das Baby nicht nur, sich umzukehren ...…

Das MELAS-Syndrom ist eine komplexe genetische Erkrankung, die Kinder und junge Erwachsene betrifft. Es manifestiert sich mit fortschreitender Schädigung und der Entwicklung von Gehirnfunktionsstörungen, m ...…

Seltene Krankheiten sind trotz der enormen Fortschritte in der Medizin immer noch nicht vollständig erforscht. Einige von ihnen bleiben aufgrund der sporadischen Natur der aufgezeichneten Fälle vor ...…

Das Gardner-Syndrom ist eine der Arten von familiärer Polyposis, die aus dem Vorhandensein zahlreicher Polypen im Dickdarm, Osteomen (insbesondere im Unterkiefer und Knochen ...…

Das Down-Syndrom (Trisomie 21) ist keine Krankheit, sondern ein Gendefekt, der durch ein zusätzliches Chromosom 21 verursacht wird. Was ist dessen Ursache, Verlauf und Diagnose.…

Die Diagnose kam nach acht Jahren falscher Behandlung und war ein Schock: Asia litt an einer ultraseltenen genetischen Krankheit. Ihre Muskeln veränderten sich allmählich ...…

Interview mit Nikola, der an spinaler Muskelatrophie oder SMA leidet.…

Mukoviszidose ist eine genetische Erkrankung, die am häufigsten mit dem Atmungssystem in Verbindung gebracht wird - bei bis zu 90 Prozent der Patienten werden Anomalien der Lungenfunktion beobachtet ...…

Das Alagille-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte Multiorganerkrankung. Menschen, die mit dem Alagille-Syndrom zu kämpfen haben, leiden unter anderem an bei chronischer Cholestase, die sich manifestiert ...…

Hämochromatose ist eine Stoffwechselkrankheit, deren Kern die übermäßige Ansammlung von Eisen im Körper ist. Während der Mangel an diesem Element selten zum Tod führt ...…

Das Klinefelter-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die nur Männer betrifft. Aufgrund von Chromosomenaberrationen sind die meisten von ihnen praktisch nicht in der Lage, ...…

Das Prader-Willi-Syndrom ist ein genetisch bedingtes Syndrom von Entwicklungsstörungen. Eines der charakteristischen Symptome der Krankheit ist das ständige Hungergefühl, das zu ...…

Das Turner-Syndrom ist eine erbliche genetische Störung, die nur bei Frauen auftritt und durch das Fehlen oder die unvollständige Entwicklung des X-Chromosoms verursacht wird. Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht ...…

Familiäre Hypercholesterinämie (familiäre Hyperlipidämie) beweist, dass hohe Cholesterinwerte nicht immer die Folge von Ernährungsfehlern und Bewegungsmangel sind. Sein Pr ...…

Muskeldystrophie ist eine erbliche degenerative Erkrankung des Muskelgewebes. Es gibt verschiedene Arten von Dystrophie, und ihre Symptome variieren je nach ...…

In der 31. Schwangerschaftswoche erfuhren Martynkas Eltern, dass ihre Tochter noch zur Welt kommen würde. Frühere Untersuchungen ergaben keine Auffälligkeiten. Das Mädchen wurde geboren ...…

Das Alport-Syndrom ist eine fortschreitende genetische Nierenerkrankung, die durch Hämaturie gekennzeichnet ist, die oft mit neurogener Taubheit und Veränderungen im Bereich der ...…

Patau-Syndrom oder Chromosom 13-Trisomie ist ein Komplex komplexer Geburtsfehler. Das Risiko dieser tödlichen genetischen Krankheit steigt bei Frauen, die ...…

Edwards-Syndrom (Trisomie 18) ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der ein zusätzliches drittes Chromosom 18 in der DNA vorkommt – das sog Chromosomentrisomie des 18. Paars. Dieser Defekt ist die Ursache für Anomalien in der Struktur vieler Organe des Kindes und die damit einhergehenden Funktionsstörungen. Das Edwards-Syndrom tritt einmal in 5.000 (nach anderen Angaben einmal in 3.500) Geburten auf, insbesondere bei Mädchen - viermal häufiger als bei Jungen.…

Genetische Krankheiten sind eine große Gruppe von Krankheiten, die mit Anomalien im menschlichen Erbgut zusammenhängen. Finden Sie heraus, was die häufigsten Krankheiten sind ...…

Progressive ossifizierende Myositis (Fibrodysplasie, FOP) ist eine Krankheit, bei der sich Muskeln und Gelenke langsam in Knochen verwandeln, was zu ...…

Familiäre adenomatöse Polyposis des Dickdarms (FAP) ist eine Erbkrankheit, deren Symptome durch das Vorhandensein mehrerer Polypen im Dickdarm verursacht werden. ...…

Das Cowden-Syndrom ist eine Erkrankung, die das Risiko erhöht, an bestimmten Krebsarten zu erkranken. Personen, bei denen Morbus Cowden diagnostiziert wurde, gehören zur Gruppe ...…

Morbus Fabry ist eine seltene genetische Erkrankung, die darauf hindeutet, dass ihre Symptome eine Degeneration der Gelenke oder eine Herzerkrankung umfassen. Das erschwert den frühen Aufbau erheblich ...…

Welche Erscheinungsmerkmale sind genetisch bedingt? Wie wird Haar-, Augen- und Körperfarbe vererbt? Herren sagen oft: Sie wollen wissen, wie Ihr D ...…

Eine Zelle ist der kleinste Teil eines Organismus, der eigenständig Lebensvorgänge durchführen kann. Es ist eine Kombination aus zwei Zellen, nämlich einem Spermium und einem Ei ...…