Erbkrankheiten 2025, April

Ich bin 24 Jahre alt und habe 2 gesunde Töchter. Im Oktober letzten Jahres hatte ich bei meinem Sohn im 5. Schwangerschaftsmonat eine Fehlgeburt. Die Ursache ist bis heute unbekannt. Es gibt ein Gen in meiner Familie ...…

Mein Problem ist, die Schwangerschaft aufrechtzuerh alten, ich habe häufige Fehlgeburten hinter mir. Mein Gynäkologe spreizt die Hände, also suche ich selbst nach der Ursache. Weil mein Vater ein Problem hatte ...…

Ich möchte meine PAPP-A-Testergebnisse einsehen. Wäre eine telefonische Beratung oder ein Besuch möglich?…

Die Eltern meines Verlobten sind Cousins ​​ersten Grades. Wie hoch ist das Risiko genetischer Defekte bei unseren Kindern?…

Ich habe 2 frühe, spontane Fehlgeburten hinter mir. Ich habe viel recherchiert. Karyotypen sind korrekt, bei der Untersuchung auf Thrombophilie kam nur die Mutation des PAI-Gens heraus -...…

Ich bin eine 27-jährige Frau. Seit 3 ​​Jahren weiß ich, dass ich einen Vitamin-B12-Mangel habe - das Ergebnis ist 88 nach Woche 80. Ich werde regelmäßig ergänzt. Das Wohlbefinden verbessert sich ...…

Meine Mutter hat Blutgruppe O rh-, Vater hat Blutgruppe B rh-, Sohn hat O rh +. Wie kommt es, dass es so läuft? Dies ist das erste Kind, das 35 Jahre alt ist.…

Wenn mein Verlobter gesund ist, bedeutet das, dass unsere Kinder keinen genetischen Krankheiten ausgesetzt sind? Obwohl die Eltern meines Verlobten Cousins ​​sind, p ...…

Ist es möglich, nach der Geburt eines Kindes mit dem Defekt - Down-Syndrom (das Kind ist gestorben) in der nächsten Schwangerschaft ein Kind mit demselben Defekt zur Welt zu bringen? Ich habe bereits zwei gesunde ...…

Pränataler Ultraschall ohne Auffälligkeiten, und das Ergebnis des Papp-Tests ist Trisomie 21 risikobereinigt 1: 682. Was bedeutet das?…

Wenn ich drei gesunde Kinder zur Welt gebracht habe, kann ich dann eine Mutation dieses Gens haben? Nur in meiner letzten Schwangerschaft hatte ich Probleme (da war ich 29). Es stellte sich heraus, dass sie ...…

Wir planen ein Kind mit meinem Mann, aber wir fragen uns, weil mein Mann einen Klumpfuß hat (kürzere Gliedmaßen, kleinerer Fuß), sein Cousin hat dasselbe. Ist das ein Defekt ...…

Vor drei Tagen habe ich erfahren, dass meine zweite Schwangerschaft gestorben ist (Woche 8). Die bisherigen Forschungsergebnisse sind gut. Umso schockierter war ich bei dem Besuch, als ...…

Kann der Körper Schwangerschaften, Kinder eines bestimmten Geschlechts ablehnen? Besteht die Möglichkeit, dass ich keinen Jungen zur Welt bringen kann?…

Ich bin 36 Jahre alt. Ich kämpfe seit einigen Monaten mit hämorrhagischen Zysten, jetzt auch mit Verdacht auf Hydrozephalus. Tumormarker Ca-125 22.24 und HE4 - 94.92 ...…

Mein 5 Monate altes Baby hat dysmorphe Merkmale. Das Kind hat eine diagonale F alte, mandelförmige Augen und tief angesetzte Ohren. Ist nach t ...…

Bei mir wurde eine Mutation der Gene FV R2_4070A-G, MTHFR_1298A-C, PAI-1 4G in einem heterozygoten System diagnostiziert. Ich habe es getan, weil mein Vater Thrombophilie hat ...…

Mein Mann hat eine leicht behinderte Tante, sie ist die Schwester seiner Mutter, meiner Schwiegermutter. Besteht die Gefahr, dass mein Mann und ich ein behindertes Kind haben ...…

Ich habe eine Faktor-V-Leiden- und PAI-1-Mutation. Kann ich mit diesem Defekt ein Kind bekommen? ​​…

Ich habe eine MTHFR 677 heterozygote Genmutation, ich habe einen gesunden 15-jährigen Sohn, aber ich weiß nicht, ob er den gleichen Defekt hat wie ich. Soll ich ...…

Ich kann keine vollständigen Informationen zur Diagnose genetischer Krankheiten finden. Könnt ihr mir Literatur zu diesem Thema empfehlen? ich bin st ...…

Wie wahrscheinlich ist es, dass ich Krebs habe, wenn mein Vater Lungenkrebs hat (wir warten auf einen Rat), mein Großvater (der Vater meines Vaters) an Lungenkrebs gestorben ist ...…

Ich bin auf zwei unterschiedliche Ansätze zur Einnahme von Folsäure mit einer homozygoten Mutation im Gen MTHFR 1298 gestoßen: Ein Arzt sagt, Sie sollten ...…

Wie ist es möglich, dass niemand einen Herzfehler bei meinem Sohn erkannt hat, weder während der Schwangerschaft (kommen Sie systematisch, um meinen Zustand zu kontrollieren), noch nach der Entbindung und noch lange danach? ...…

Dies bedeutet einen erhöhten (54 %) Prozentsatz an Spermien mit DNA-Fragmentierung und die Feststellung von 2 % der Spermien mit Anomalien zweiten Grades (Vorhandensein von <=2 kleine Vakuolen) bei ...…

Beim Sohn wurde Thrombophilie diagnostiziert: Leiden Faktor und Protein S. Bedeutet das, dass einer der Elternteile das defekte Gen trägt (es kann nicht weitergegeben werden z.B. ...…

Ist es wahrscheinlich, dass eine Mutter mit negativer Blutgruppe (0 rh-), ein Vater (ArhD-), ein Kind mit positiver Blutgruppe bekommt?…

Mein Mann hat einen Klumpfuß (kürzeres Bein, kleinerer Fuß), sein Cousin auch. Kann unser Kind auch haben? Ist es möglich, irgendwie nachzuforschen, c ...…

Muss nach einer toten Schwangerschaft und Kürettage der Gebärmutter einige Zeit gewartet werden, um den Karyotyp-Test durchzuführen?…

Der Bruder meines Mannes leidet an Retinitis pigmentosa, hat Gleichgewichtsstörungen und ist taub. In der Familie des Mannes ist außer seinem Bruder niemand ...…