Epidermolysis Bullosa (EB) oder epidermale Blasenbildung ist eine genetisch bedingte Hautkrankheit. Dabei ist die Haut zart wie Schmetterlingsflügel, was schon bei einem kleinen Trauma zur Bildung zahlreicher Hautläsionen (einschließlich Blasen) führt, weshalb Kinder, die mit dieser Krankheit zu kämpfen haben, häufig Schmetterlingskinder sind. Was sind die Ursachen und Symptome der epidermalen Blasenbildung? Was ist die Behandlung?

Epidermolysis bullosa (EB ), d.h.epidermale Blasenbildung , ist eine genetisch bedingte Gruppe von Hauterkrankungen, speziell epidermalen Blasenerkrankungen, die deren Kern eine fehlerhafte Verbindung zwischen Dermis, Basalmembran und Epidermis sowie zwischen den Zellen der Epidermis ist. Als Folge dieses Defekts ist die Haut kranker Menschen so zart wieSchmetterlingsflügel , was - spontan oder unter dem Einfluss selbst eines geringfügigen Traumas - zur Bildung zahlreicher Hautläsionen führt.

Es gibt vier Arten von Krankheiten:

Die Prävalenz der Krankheit wird nach Angaben des Nationalen EB-Registers (NEBR) auf 1/50.000-100.000 Lebendgeburten geschätzt

1. Epidermolysis bullosa simplex (EBS - einfache Form) - ist die häufigste Art von EB, die 70 Prozent ausmacht. alle Fälle. Bei diesem Typ bilden sich Bläschen in der Epidermis.

2. Dystrophische Epidermolysis bullosa (EBD - dystrophische Form) - deckt 25 Prozent ab. alle Fälle. In der Dermis bilden sich Blasen.

3. Junktionale Epidermolysis bullosa (EBJ - die Verbindungsform) - wird bei 5% diagnostiziert. Fälle. Blasen bilden sich in der Basalmembran - sie trennt die Epidermis von der Dermis.

4. Kindler-Syndrom - Blasen in verschiedenen Schichten der Epidermis

Epidermolysis bullosa (EB) - epidermale Blasenbildung - verursacht

Die Krankheit wird durch eine Mutation in den Genen verursacht, die verschiedene Proteine ​​codieren, die an der Bildung von Verbindungen zwischen der Dermis, der Basalmembran und der Epidermis sowie zwischen den Epidermiszellen beteiligt sind

Das Gen, in dem es passiert ist, hängt von der Art der Krankheit ab:

  • EBS - Mutationen in einem der Gene: KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6, ITGB4, PKP1, DSP1 sind für diese Art von Krankheit verantwortlich. Beispielsweise codiert das KRT 5-Gen Keratin 5, ein Proteinbilden die Epidermis. Der Krankheitssubtyp mit dieser Mutation heißt Bullosa-Cockayne-Epidermolyse
  • EBJ - diese Art von Krankheit wird ebenfalls durch eine Mutation in einem der Gene verursacht: LAMB3, LAMC2, LAMA3 (dies sind die Gene, die Laminin codieren - ein Protein, das der Hauptbestandteil der Basalmembran ist). wie COL17A1, ITGA6, ITGB4.
  • EBD - Die dystrophische Form wird durch eine Mutation im COL7A-Gen verursacht, das Anweisungen für die Bildung von Typ-VII-Kollagen enthält. Diese Art von Protein findet sich in Epithelgewebe, inkl. in der Haut und auf der Oberfläche von Arterien. Dieser Subtyp der Krankheit heißt Hallopeau-Siemens EB

GUT ZU WISSEN>>GENETISCHE KRANKHEITEN: Ursachen, Vererbung und Diagnose

Blasenbildung epidermale Ablösungkann autosomal-dominant (EBD, EBS) oder autosomal-rezessiv (EBD, EBJ, EBS) vererbt werden. Die Art der Vererbung hängt unter anderem davon ab je nach Art und Subtyp der Erkrankung und welches Gen von der Mutation betroffen war.

Epidermolysis Bullosa (EB), epidermale Blasenbildung - Symptome

Ein Kennzeichen der Krankheit ist die allgemeine Blasenbildung bei der Geburt oder in der frühen Kindheit. Sie werden am häufigsten im Bereich der Ellbogen, Füße, Hände und Knie gebildet. Außerdem gibt es Hautveränderungen wie:

In schweren Fällen macht die Krankheit es unmöglich zu gehen oder zu essen. Außerdem klagt der Patient über enorme Schmerzen, die ihn auch nachts begleiten

  • Prosaki - das sind harte Klumpen von gelblicher oder weißer Farbe, die unter einer stark angespannten Epidermis erscheinen
  • Milie - das sind kleine Zysten, die wie weiße Punkte auf der Haut aussehen, besonders im Gesicht
  • Pigmentverfärbung - Flecken dunkler als die umgebende gesunde Haut
  • Erosionen - kleine Wunden mit unebener, papillärer Oberfläche
  • Narben
  • Epidermishöhlen
  • Veränderungen der Nagelplatte - Dystrophie (abnormale Entwicklung) oder fehlende Nägel
  • Haarausfall

Einige Patienten können eine Pseudosndaktylie in den Händen und Füßen entwickeln. Dies ist ein Zustand, bei dem Blasen und Narben um die Finger und Füße herum auftreten, was zu Kontrakturen und Verwachsungen führt.

Blasen, Erosionen, Narben und Verklebungen, die zu einer Einengung führen, können auch innere Organe betreffen, z.

Darüber hinaus können Patienten mit einem Defekt im Zahnschmelz und einer Lidrandentzündung zu kämpfen haben.

Der genaue Krankheitsverlauf (Art und Schwere der oben genannten Symptome) hängt von der genetischen Mutation ab.

Epidermolysis Bullosa (EB), bullöse AblösungEpidermis - Diagnose

Eine erste Diagnose kann auf der Grundlage des oben Gesagten gestellt werden Symptome. Um die Frage zu beantworten, um welche Art von Krankheit es sich handelt, sollten eine mikroskopische Untersuchung des Hautschnitts und Gentests durchgeführt werden.

Epidermolysis Bullosa (EB), bullöse epidermale Ablösung - Behandlung

Aufgrund der Tatsache, dass epidermale Blasenbildung eine genetische Erkrankung ist, gibt es nur eine symptomatische Behandlung, d.h. Behandlung von Hautläsionen, Behandlung von Infektionen.

Möglicherweise müssen Sie die verschmolzenen Finger auch chirurgisch trennen.

Darüber hinaus benötigt der Patient möglicherweise Augen-, HNO-, Ernährungs- und Zahnpflege.

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Erbkrankheiten