Morbus Pompe ist eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, bei der der Körper Glykogen nicht in Glukose abbaut. Infolgedessen wird Glykogen im Körper abgelagert, insbesondere in den Muskeln – einschließlich der Herz- und Atemmuskulatur – was zu deren fortschreitendem Abbau führt. Folglich führt die Krankheit ohne angemessene Behandlung unweigerlich zum Tod. Was sind die Ursachen und Symptome von Morbus Pompe? Was ist die Behandlung?

Quelle: newsrm.tv

Morbus Pompeist eine genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die durch einen Mangel oder Mangel eines Enzyms verursacht wird, das für den Abbau einer der Stoffwechselsubstanzen - Glykogen - verantwortlich ist. Als Folge dieses Mangels reichern sich Polysaccharide in den Körperzellen – hauptsächlich in den Muskelzellen – an, die zur Zerstörung und Schwächung der Muskulatur der Gliedmaßen, der Atemmuskulatur und des Herzens führen. Es gibt zwei Formen der Krankheit – infantile und spät einsetzende Erwachsene. Morbus Pompe betrifft Menschen jeden Alters. Bisher wurden weltweit etwa 50.000 Patienten diagnostiziert. In Polen - nur 30.

Je nach Zeitpunkt des Auftretens der Krankheitssymptome unterscheidet man zwei Arten von Morbus Pompe – frühes Auftreten (infantiler Typ – die ersten Symptome treten meist vor dem 1 Typ für Erwachsene) ).

Morbus Pompe - Ursachen

Ein Mangel an dem Enzym, das für den Abbau von Glykogen verantwortlich ist, wird durch eine Mutation in dem Gen verursacht, das Anweisungen für die Produktion dieses Enzyms enthält.

Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, dh damit ein Kind erkrankt, muss es von jedem Elternteil eine Kopie des defekten Gens erh alten. Wenn jeder Elternteil eine abnormale Kopie des Gens trägt, beträgt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Morbus Pompe zu bekommen, 25 %.

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Morbus Pompe - Symptome

Die Symptome der Krankheit hängen vom Grad der Enzymaktivität ab. In der Säuglingsform wird das Fehlen des Enzyms beobachtet, daher sind die Symptome der Krankheit sehr klar:

  • Muskelerschlaffung
  • Vergrößerung des Herzmuskels (Kardiomyopathie)
  • Atemstillstand

Einige Kinder können eine vergrößerte Leber, Zunge oder einen Hörverlust entwickeln.

Eingabe nachTreppensteigen ist wie das Besteigen des Mount Everest - das sind die Gefühle, die man mit Morbus Pompe jeden Tag erlebt.

Die ersten Symptome des späten Erwachsenen alters sind Müdigkeit, selbst bei geringer Anstrengung, und Atemnot. Atemnot muss jedoch zunächst nicht ausgesprochen werden. Der Patient spürt möglicherweise nur die Auswirkungen wie Kopfschmerzen, Schlaflosigkeit und Konzentrationsschwäche. Dann ist der Patient infolge einer Schädigung der Skelettmuskulatur eingeschränkt gehfähig und es treten Schwierigkeiten auf, insbesondere beim Treppensteigen. Es können sich auch Wirbelsäulendeformitäten entwickeln.

- Im Alter von 23 Jahren traten bei mir die ersten Symptome von Morbus Pompe auf. Zwei Jahre später fand ich mich mit akutem Lungenversagen auf einer Lungenstation im Krankenhaus wieder. Dann wurde die Diagnose gestellt. Die Schwächung der Atemmuskulatur verursachte eine zunehmende Hypoxie und ein Gefühl ständiger Müdigkeit. Alltägliche Aktivitäten wie das Gehen durch die Stadt, das Treppensteigen oder die berufliche Arbeit, die ich aufgeben musste, sind zu einer Herausforderung geworden - erinnert sich Maciej Ptasiński, Präsident der Vereinigung der Patienten mit Morbus Pompe, Mitorganisator der Kampagne " Nasz Everest“ in einem Interview mit der Nachrichtenagentur NewsrmTV.

Tausend Polen könnten an der seltenen Pompe-Krankheit leiden

Wichtig

Die Symptome der Krankheit hängen vom Grad der Enzymaktivität ab. Beim Säuglingstyp fehlt das Enzym vollständig, mit schweren generalisierten Symptomen bei Neugeborenen und Säuglingen als Folge. Ein partieller Enzymmangel kann wiederum in jedem Alter nach dem Säuglings alter auftreten. Dann sind die Symptome milder (z. B. liegt keine Kardiomyopathie vor).

Morbus Pompe - Diagnose

Die meisten Patienten haben erhöhte Werte der Phosphokreatinkinase (CPK) in ihrem Blut. Wenn zusätzlich die oben genannten vorhanden sind Symptomen ist es ratsam, einen trockenen Bluttropfentest durchzuführen, um die Konzentration des Enzyms zu bestimmen, das für den Abbau von Glykogen verantwortlich ist.

Die mehrdeutigen Symptome der Krankheit bedeuten, dass die Diagnose bis zu 8 Jahre andauern kann, was die Chancen der Patienten auf eine schnelle Behandlung und ein aktives Leben verringert

Der Test besteht darin, den Finger des Patienten zu stechen und einen Tropfen Blut auf einem Löschpapier zu sammeln. Wenn die Enzymspiegel dramatisch erniedrigt sind, kann Morbus Pompe vermutet werden. Die endgültige Diagnose wird anhand der Ergebnisse eines Gentests gestellt.

Morbus Pompe im Spätstadium kann z. B. Muskeldystrophien des Hüftgürtels, Polymyositis und sogar spinaler Muskelatrophie ähneln. Infolgedessen kann die Diagnose der Krankheit länger dauern und sogar andauernmehrere Jahre

Morbus Pompe - Behandlung

Beim Morbus Pompe kommt eine Enzymersatztherapie zum Einsatz, d. h. der Patient erhält ein Medikament, das die Enzymaktivität ersetzt und den normalen Glykogenabbau ermöglicht. Dadurch wird das Fortschreiten der Krankheit gehemmt. Das Medikament erlaubt jedoch nicht, dass sich die Läsionen umkehren. Die Verwendung einer zuckerarmen und proteinreichen Ernährung ist bei der Behandlung von einiger Bedeutung.

Wo Sie Hilfe bekommen

Die Association of Patients with Morbus Pompe ist ein Ort, an dem Menschen, die mit dieser Krankheit zu kämpfen haben, Hilfe suchen können.

Patienten warten bis zu 8 Jahre auf eine Diagnose. Es ist Morbus Pompe

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Erbkrankheiten