Hemimelie ist ein Geburtsfehler, der durch das Fehlen des gesamten oder eines Teils des distalen Teils der unteren oder oberen Extremität gekennzeichnet ist. Einer Person, die an Hemimelie leidet, scheint ein Teil eines Gliedes abgeschnitten zu sein, weshalb der Defekt manchmal als angeborene Amputation der Gliedmaßen bezeichnet wird. Was sind die Ursachen und Symptome einer Hemimelie? Wie läuft ihre Behandlung?

Hemimelia( hemi- + gr.mélos'Glied') ist sehr seltenangeborener Defekt , der durch das einseitige oder beidseitige Fehlen des gesamten oder eines Teils des distalen Teils der unteren oder oberen Extremität, d. h. Unterschenkel und Unterarm, gekennzeichnet ist. Es gibt vierArten von Hemimelie :

  • fibulare Hemimelie - angeborener Wadenbeinmangel;
  • tibiale Hemimelie - angeborener Mangel des Schienbeins;
  • radiale Hemimelie - angeborener Mangel an Radiusknochen;
  • ulnare Hemimelie - angeborenes Fehlen der Ulna;

Hemimelie kann ein unabhängiger (isolierter) Defekt sein. Sie tritt jedoch häufig zusammen mit anderen angeborenen Anomalien auf, wie z. B. verschmolzenen Fingern (auch bekannt als Hyperplasie, Syndaktylie), zusätzlichen Fingern (Polydaktylie), Hummerhand / -fuß (Ektrodaktylie), angeborenem Valgusfuß, Fanconi-Anämie oder Morbus Sprengel . Es kann auch eine der Komponenten der Syndrome von Geburtsfehlern sein. Das angeborene Fehlen eines Radius gehört beispielsweise zu u.a. TAR-Syndrom (Thrombozytopenie- und Radialaplasie-Syndrom)

Hemimelie - Ursachen und Risikofaktoren

Eine spontane Genmutation oder eine Störung der Embryogenese kann zur Entwicklung einer Hemimelie führen. Der Defekt kann auch vererbt werden.

Es gibt auch bekannte teratogene (fötale Missbildungen) Faktoren, die das Risiko einer Hemimelie erhöhen können. Dies sind Röntgenaufnahmen, Virusinfektionen während der Schwangerschaft und Medikamente. Zum Beispiel ist die Exposition des Fötus gegenüber Thalidomid (in den 1960er Jahren ein Medikament zur Vorbeugung der morgendlichen Übelkeit bei schwangeren Frauen) während des ersten Trimesters der Schwangerschaft der bekannteste Faktor, der zu einem angeborenen Radiusmangel führen kann

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Hemimelie - Symptome

1. Fibulare Hemimelie - angeborener Wadenbeinmangel

Bei diesem Defekt sind keine Fibula, Knöchel und Fersenknochen vorhanden. Außerdem kann der Oberschenkel leicht verkürzt und das Schienbein verbogen sein. Der Fuß kann leicht schief sein.

2. Tibiahemimelie - angeborener Tibiamangel

Charakteristisch ist die Extremitätenverkürzung und der Fuß ist relativ zu seiner Längsachse nach außen gedreht (Fußsupination). Außerdem das Kniegelenk (wenn es sich überhaupt entwickelt) in 90 Prozent. Fällen ist instabil. Außerdem ist die Fibula axial vom Femur versetzt, sie kann auch deformiert oder normal sein.

3. Radiale Hemimelie - angeborener Mangel an Radius

Das angeborene Fehlen eines Radius ist gekennzeichnet durch eine Verkürzung des Unterarms - die Hände befinden sich in der Folge direkt neben den Ellbogen. Außerdem wird das Handgelenk in Bezug auf das distale Ende der Ulna verschoben. Bei diesem Defekt ist immer eine Hypoplasie des Daumens vorhanden, die in verschiedenen Schweregraden auftritt.

4. Ulnare Hemimelie - angeborenes Fehlen der Ulna

Der Unterarm ist kurz, leicht zum Ellenbogen gebeugt, der Ellenbogen ist gebeugt

Hemimelie - Behandlung

In Polen sind bei angeborenem Fehlen von Schien- und Wadenbeinknochen nur Amputationen und weitere Prothesen der Extremität möglich. Dr. Dror Paley, ein Orthopäde am The Paley Advanced Limb Lengthening Institute in St. Mary's Medical Center (West Palm Beach, Florida, USA) behandelt Kinder mit diesem Defekt mit einem speziellen Gerät (Spacial Super Frame - oder externer Fixateur) zusammen mit der Rekonstruktion von Gelenken und Muskeln (Beinstreckung, Knochenverlängerung und Aufbau von nicht vorhandenen Gelenke). Es ist wichtig, dass die Operation so bald wie möglich durchgeführt wird, vorzugsweise im Alter zwischen 18 und 24 Monaten. Leider sind die Betriebskosten sehr hoch und belaufen sich auf über 1 Mio. PLN.

Bei angeborenem Fehlen von Speiche und Elle wird bei der Operation ein Apparat in das Skelettsystem eingebaut, der das Handgelenk und den Unterarm streckt und streckt.

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Erbkrankheiten