Der Harmony-Pränat altest ist ein einfacher, sicherer und nicht-invasiver Test, mit dem Sie das Risiko von Chromosomenstörungen wie Down-Syndrom und anderen Trisomien einschätzen können. Der Test ermöglicht es Ihnen auch, das Geschlecht des Kindes zu bestimmen und das Risiko von Störungen der Geschlechtschromosomen (X, Y) zu erkennen. Es wird mit einer Blutprobe durchgeführt, die der Mutter entnommen wird. Wann sollte ich den Harmony Prenatal Test machen?

Inh alt:

  1. Harmonietest - Wirksamkeit
  2. Harmonietest - Trisomie
  3. Harmony-Test - Störungen der Geschlechtschromosomen
  4. Harmonietest - wann durchführen?

Prenatal Harmony Testbasiert auf den neuesten Fortschritten bei nicht-invasiven pränatalen Tests. Es ist ein einfacher und sicherer Bluttest für Mutter und Kind, um das Risiko bestimmter Trisomien beim Fötus einzuschätzen.

Harmonietest - Wirksamkeit

Es gibt andere nicht-invasive Screenings auf fetale genetische Defekte unter Verwendung von mütterlicher Serumchemie und / oder Ultraschall. Bei Trisomie 21 liegt die falsch-positive Rate jedoch bei bis zu 5 % und die falsch-negative Rate bei bis zu 30 %.

Diese Tests können daher fälschlicherweise das Vorhandensein einer Trisomie beim Fötus anzeigen, wenn das Ergebnis negativ sein sollte (das Testergebnis ist dann falsch positiv) oder im Gegenteil fälschlicherweise das Fehlen anzeigen einer fetalen Trisomie, obwohl eine Trisomie vorliegt (das Testergebnis ist dann falsch negativ).

Die Falsch-Positiv- und Falsch-Negativ-Raten des Harmony-Tests sind signifikant niedriger.

Diagnostische Tests wie Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie (CVS) sind sehr genau bei der Diagnose einer fetalen Trisomie, jedoch besteht als invasiver Test das Risiko, ein Baby zu verlieren.

Der Harmony Prenatal Test erkennt mehr als 99 % der Fälle von fetaler Trisomie 21 mit einer falsch-positiven Rate von weniger als 0,1 %.

Harmonietest - Trisomie

Menschliche Zellen enth alten 23 Chromosomenpaare, die genetische Informationen tragen, die aus DNA-Strängen und Proteinen bestehen. Trisomie ist eine Chromosomenstörung, bei der statt der normalen zwei drei Kopien des Chromosoms vorhanden sind.

  • Trisomie 21

Dies ist die häufigste Form der Trisomie bei Neugeborenen. Es basiert auf dem Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms21. Diese genetische Anomalie verursacht das Down-Syndrom.

Die Krankheit zeigt sich mit mentaler Retardierung unterschiedlichen Schweregrades - von leicht bis mittelschwer. Die Patienten leiden auch an einer abnormalen Struktur des Verdauungssystems und angeborenen Herzfehlern. Das Down-Syndrom tritt schätzungsweise bei 1 von 740 Geburten auf.

  • Trisomie 18

Dieser Defekt hängt mit dem Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 18 zusammen. Trisomie 18 verursacht das Edwards-Syndrom und ist mit einem hohen Fehlgeburtsrisiko verbunden.

Säuglinge, die mit Edwards-Syndrom geboren werden, weisen viele Anomalien auf, die ihr Leben erheblich verkürzen. Das Edwards-Syndrom wird bei 1 von 5.000 Geburten diagnostiziert.

  • Trisomie 13

Diese Trisomie entsteht durch das Erscheinen einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 13. Dies ist die Ursache des Pätau-Syndroms, bei dem ein hohes Fehlgeburtsrisiko besteht. Säuglinge mit Trisomie 13 entwickeln typischerweise schwere angeborene Herzfehler und andere schwere Anomalien.

Kinder mit diesem Defekt leben selten ein Jahr. Die Prävalenz der Trisomie 13 wird auf 1 von 16.000 Geburten geschätzt.

Harmony-Test - Störungen der Geschlechtschromosomen

Die Geschlechtschromosomen (X und Y) bestimmen das Geschlecht. Anomalien der X- und Y-Geschlechtschromosomen, die zu vielen Krankheiten führen, können auf das Fehlen einer Kopie eines Chromosoms, das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie oder das Vorhandensein einer unvollständigen Kopie zurückzuführen sein.

Harmony-Test mit der Möglichkeit der X-, Y-Chromosom-Analyse ermöglicht die Einschätzung des Risikos von Syndromen:

  • XXX
  • XYY
  • XXYY
  • XXY (Klinefelter-Syndrom)
  • Monosomie X (X0) bei Mädchen (Turner-Syndrom)

Die Schwere der mit diesen Syndromen verbundenen Symptome ist sehr unterschiedlich. Wenn sie auftreten, handelt es sich in der Regel um leichte körperliche oder Verh altensstörungen.

Harmonietest - wann durchführen?

Der Harmony Prenatal Test kann von einem Gynäkologen bei Frauen bestellt werden, die mindestens 10 Wochen schwanger sind. Es wird ausgeführt bei:

  • Einlingsschwangerschaften durch In-vitro-Fertilisation (IVF), unabhängig von der angewandten Methode, einschließlich Schwangerschaften mit einer fremden Eizelle
  • Zwillingsschwangerschaften (zwei fruchtbare) aus natürlicher Empfängnis und Schwangerschaften, die nach Einnistung der eigenen Eizelle empfangen wurden. Der Test identifiziert nicht das Risiko von Mosaizismus, partiellen Trisomien oder Translokationen
  • NIFTY-Test: nicht-invasive pränatale Tests. Wie viel kostet es?
  • SANCO-Test - Empfindlichkeit. Welche Defekte erkennt der Fötus?
  • Doppelter Schwangerschaftstest - PAPP-A und BetahCG. Standards und Ergebnisse
  • Dreifachtest: nicht-invasiver Pränat altest
  • Beurteilung der fetalen Transluzenz - nicht-invasive pränatale Untersuchung
Über den AutorAnna JaroszEin Journalist, der seit über 40 Jahren an der Popularisierung der Gesundheitserziehung beteiligt ist. Gewinner zahlreicher Wettbewerbe für Journalisten, die sich mit Medizin und Gesundheit befassen. Sie erhielt unter anderem Der „Goldene OTIS“ Trust Award in der Kategorie „Medien und Gesundheit“, St. Kamil erhielt anlässlich des Welttages der Kranken zweimal den „Kristallstift“ im nationalen Wettbewerb für Gesundheitsjournalisten und viele Auszeichnungen und Auszeichnungen bei Wettbewerben zum „Medizinjournalisten des Jahres“, die vom Polnischen Verband organisiert wurden Journalisten für Gesundheit.

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