Das Gerstmann-Straussler-Scheinker-Syndrom (GSS-Syndrom) ist eine seltene, unheilbare Prionenerkrankung. Das Gerstmann-Straussler-Scheinker-Syndrom tritt meist familiär gehäuft auf – der Grund dafür ist, dass das Auftreten eines Individuums durch vererbte Mutationen beeinflusst wird. Was sind die Symptome dieser Krankheit? Kann es geheilt werden?

Gerstmann-Straussler-Scheinker-Syndromtritt meist familiär gehäuft auf - der Grund dafür ist, dass das Auftreten eines Individuums durch vererbte Mutationen beeinflusst wird. Bei diesem Syndrom betrifft die Mutation das PRNP-Gen, die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass bei einem Paar, bei dem ein Elternteil Träger der das Syndrom verursachenden Mutation ist, das Risiko einer Weitergabe an jedes Kind bei bis zu 50 % liegt. Die Mutation muss jedoch nicht immer von den Eltern stammen – es ist möglich, dass sie erstmals in einer bestimmten Familie auftritt (solche Störungen werden als De-novo-Mutationen bezeichnet).

Gerstmann-Straussler-Scheinker-Syndrom: Prionenkrankheit

Prionenkrankheiten erregten einst das Interesse vieler Menschen - der Grund waren die Fälle der sogenannten "Rinderwahnsinn". Obwohl Prionen-vermittelte Krankheiten äußerst selten sind, ziehen sie dennoch die Aufmerksamkeit vieler Wissenschaftler auf sich. Der Grund dafür ist die Schwere dieser Krankheiten und die Tatsache, dass die Medizin derzeit nicht über die Mittel verfügt, um sie zu heilen.

Gerstmann-Straussler-Scheinker-Syndrom: Ursachen

Prionen genannte Partikel sind in jedem Menschen vorhanden, sie befinden sich besonders häufig im Nervengewebe. Proteine ​​in der richtigen Form sind – obwohl ihre Funktion noch nicht ganz geklärt ist – völlig unbedenklich. Modifizierte, abnorme Formen von Prionproteinen werden dagegen als pathogen definiert. Was sie von harmlosen Kreaturen unterscheidet, ist, dass sie die Fähigkeit haben, innerhalb der Strukturen des Nervensystems Schäden zu erzeugen, aber sie können auch normale Prionenproteine ​​beeinflussen und sie in pathogene Formen umwandeln.

Die oben beschriebenen Phänomene liegen allen Prionenerkrankungen zugrunde, einschließlich des Gerstmann-Straussler-Scheinker-Syndroms (GSS). Die Krankheit ist extrem selten, daher ist ihre genaue Häufigkeit schwer zu bestimmen -Es wird jedoch geschätzt, dass bis zu 10 von 100 Millionen Menschen davon betroffen sind.

Gerstmann-Straussler-Scheinker-Syndrom: Symptome

Obwohl die Mehrzahl der Patienten mit der Mutation sie von Geburt an hat, treten die Symptome des Gerstmann-Straussler-Scheinker-Syndroms erst nach relativ langer Zeit auf – meist werden die ersten Symptome zwischen dem 35. und 55. Lebensjahr beobachtet. Die Reihenfolge des Auftretens und die Intensität der Symptome können von Patient zu Patient variieren, jedoch treten im Verlauf des Syndroms folgende Symptome auf:

  • progressive spinozerebelläre Ataxie (in Form verschiedener motorischer Koordinationsstörungen)
  • Demenzsymptome (z. B. Gedächtnisstörungen, Verlangsamung des Denktempos)
  • Dysarthrie (Schwierigkeiten mit der Artikulation der Sprache)
  • Schluckstörung (Dysphagie)
  • Nystagmus, Sehstörungen (manchmal sogar in Form von Erblindung)
  • Spastizität (eine signifikante Erhöhung des Muskeltonus)
  • Parkinson-Symptome (z. B. Steifheit oder Zittern)

Gerstmann-Straussler-Scheinker-Syndrom: Diagnostik

Bei der Diagnose des Gerstmann-Straussler-Scheinker-Syndroms wird natürlich das Krankheitsbild der Erkrankung berücksichtigt, jedoch spielen Gentests eine entscheidende Rolle bei der Diagnose. Sie ermöglichen die Bestätigung der Diagnose - ihre Aufgabe ist es festzustellen, ob der Patient eine Mutation im PRNP-Gen hat. Die Krankheit kann auch auf der Grundlage einer postmortalen anatomischen Untersuchung des Gehirns bestätigt werden. Bei Patienten mit diesem Syndrom findet sich eine Ansammlung von Amyloid-Plaques, die aus pathologischem Prionprotein bestehen – pathognomonisch (d. h. spezifisch für das GSS-Syndrom) sind die sog Multicore-Plaques

Gerstmann-Straussler-Scheinker-Syndrom: Behandlung

Das GSS-Syndrom ist wie andere Prionenerkrankungen eine unheilbare Entität. Weder die ursächliche Behandlung noch Maßnahmen, die das Fortschreiten der Erkrankung des Patienten verzögern würden, sind bekannt. Die Patienten werden jedoch nicht sich selbst überlassen – durch symptomatische Behandlung soll die Intensität ihrer Beschwerden so weit wie möglich reduziert und ihre Lebensqualität verbessert werden, und es gibt einige Hoffnungen auf Arbeiten zu Gentherapien, deren Einsatz mutierte Gene inaktivieren würde. Diese Arten von Therapien befinden sich jedoch noch in der Entwicklung, daher müssen wir abwarten, was die Zukunft bringt - es ist möglich, dass das Gerstmann-Straussler-Scheinker-Syndrom und andere Prionenerkrankungen in einiger Zeit erfolgreich behandelt werden können.

Gerstmann-Straussler-Scheinker-Syndrom: Prognose

Die Prognose von Menschen mit dem Syndrom ist ehererfolglos - Sobald die Krankheitssymptome auftreten, nehmen sie mit der Zeit zu und führen zu einer zunehmenden Behinderung des Patienten. Die durchschnittliche Überlebenszeit ab der Diagnose des Gerstmann-Straussler-Scheinker-Syndroms beträgt etwa 5 Jahre, variiert jedoch: Bei einigen Patienten schreitet die Krankheit schnell fort und endet sogar nach 3 Monaten mit dem Tod, während bei anderen die Überlebenszeit 10 Jahre übersteigt

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Neurologie