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Die Huntington-Krankheit (früher bekannt als Huntington-Krankheit) ist ein Zustand, der hauptsächlich mit einer charakteristischen Bewegung des Patienten verbunden ist, die als Chorea bekannt ist. Es verursacht auch Demenz und andere psychische Störungen. Die Huntington-Krankheit wird durch Mutationen verursacht und ist leider fortschreitend. Gibt es Behandlungen, die die Symptome von Menschen mit der Huntington-Krankheit lindern können?

Huntington-Krankheit(aliasHuntington-Krankheit ) ist eine Entität mit einer ziemlich interessanten Geschichte. Bereits im Mittel alter tauchten die ersten Erwähnungen der Krankheit im Zusammenhang mit ungewöhnlichen, ja bizarren Bewegungen bei Patienten auf. Später wurden viele Jahre lang Berichte über diese Krankheit in verschiedenen Werken präsentiert, aber die vollständige Beschreibung wurde erst 1872 veröffentlicht - ihr Autor war ein amerikanischer Arzt, George Huntington, und sein Name gab der Krankheit den Namen

Die Huntington-Krankheit betrifft durchschnittlich 5 bis 10 von 100.000 Menschen in der Allgemeinbevölkerung – hier ist zu beachten, dass sie in einigen Teilen der Welt deutlich häufiger auftritt (die meisten Fälle finden sich unter anderem in Osteuropa, sehr selten ist die Huntington-Krankheit in Asien oder Afrika). Frauen und Männer erkranken ähnlich häufig.

Chorea Huntington: Ursachen

Chorea Huntington ist eine genetische Erkrankung - sie wird durch Mutationen verursacht, die autosomal-dominant vererbt werden. Das bedeutet, dass es ausreicht, das mutierte Gen nur von einem Elternteil zu bekommen (Chorea Huntington wird durch Mutationen im HTT-Gen verursacht).

Dieses Gen kodiert für ein Protein namens Huntingtin - obwohl seine Rolle bisher nicht klar verstanden wurde, ist es bemerkenswert, dass es die Aktivität von Nervenzellen beeinflusst und Defekte in dem Gen, das es kodiert, zu verschiedenen Schäden dieser Zellen führen können

Nervenzelldegeneration - die bei Menschen mit der Huntington-Krankheit fortschreitend und im Laufe der Zeit auftritt - ist für die Symptome dieser Krankheit bei Patienten verantwortlich.Beschwerden.

Die häufigste Ursache der Huntington-Krankheit ist tatsächlich das Erben des mutierten Gens von Ihren Eltern. Obwohl selten, kommt es auch vor, dass die Krankheit das Ergebnis einer Mutation ist, die nur bei der erkrankten Person aufgetreten ist.

Chorea Huntington: Symptome

Typischerweise treten die ersten Symptome der Huntington-Krankheit zwischen dem 3. und 4. Lebensjahrzehnt auf. Es kommt jedoch vor, dass die Krankheit viel früher beginnt – wenn die ersten Manifestationen der Krankheit auftreten, bevor der Patient 20 Jahre alt ist, kann es möglich sein, die juvenile Huntington-Krankheit zu entwickeln.

Patienten, die an dieser Erkrankung leiden, leiden während der Entwicklung der Huntington-Chorea an Beschwerden aus drei Bereichen:

  • Bewegungsstörungen
  • kognitive Dysfunktion
  • verschiedene psychische Störungen

Die charakteristischsten der Hutington-Chorea sind die ersten der oben genannten Beschwerden, d. h. Bewegungsstörungen. Patienten mit dieser Krankheit können Schwierigkeiten mit den geplanten Bewegungen sowie unwillkürliche Besonderheiten haben - diese Gruppe von Symptomen der Chorea Huntington umfasst:

  • choreografierte Bewegungen: unwillkürliche Bewegungen, die sehr charakteristisch sind, weil sie einen sich drehenden und windenden Charakter haben (von manchen werden sie mit Tanzen verglichen); sie betreffen normalerweise die Gliedmaßen, können aber auch andere Muskeln im Körper betreffen; Es ist ziemlich typisch, dass die Intensität der Chorea zunehmen kann, wenn Patienten bewusste Bewegungen ausführen
  • übermäßige Muskelsteifheit
  • Muskelkontrakturen
  • Einschränkung der Augenbewegung
  • Gangstörung
  • Schwierigkeiten bei der Aufrechterh altung einer korrekten Körperh altung
  • Schluckstörungen
  • Artikulationsschwierigkeiten

Die Schädigung der Zellen des Nervensystems bei der Huntington-Krankheit führt zu anderen Beschwerden als Bewegungsstörungen. Bei Patienten können verschiedene Störungen der Exekutivfunktionen auftreten, darunter:

  • Aufmerksamkeitsschwierigkeiten
  • den Grad der Fähigkeit, sein Verh alten zu kontrollieren, reduzieren (was unter anderem zu übermäßiger Impulsivität führt)
  • dein Denken verlangsamen
  • Schwierigkeiten bei der Aufnahme von Informationen
  • Gedächtnisstörungen

Zu den Symptomen der Huntington-Krankheit zählen auch Beschwerden aus dem Bereich der psychischen Störungen - das häufigste Problem ist hier die schlechte Laune, die entsprechend den Störungen von einer Intensität sein kanndepressiv.

Bei Betroffenen kann es zu Glücksunfähigkeit, Hilf- und Sinnlosigkeit sowie zu Apathie, Schlafstörungen und einem ständigen Erschöpfungsgefühl kommen.

Manische und zwanghafte Symptome können andere psychiatrische Probleme sein, die Patienten mit der Huntington-Krankheit erfahren können.

Die Symptome der Huntington-Krankheit entwickeln sich normalerweise schleichend – es ist nicht ungewöhnlich, dass die frühesten Symptome von der Person oder ihren Mitmenschen unbemerkt bleiben. Die Krankheit ist jedoch fortschreitend und mit der Zeit, die seit Beginn der Krankheit vergeht, können die Patienten immer mehr Beschwerden bekommen, während die Probleme, die von Anfang an aufgetreten sind, an Intensität zunehmen können.

Chorea Huntington: Diagnose

In Anbetracht dessen, was die Symptome der Huntington-Krankheit sein können, können wir sofort schlussfolgern, dass die Diagnose dieser Erkrankung nicht einfach ist – bei einer Person, die mit den oben genannten Beschwerden zu kämpfen hat, können beispielsweise depressive Störungen vermutet werden oder eine der Demenzerkrankungen

Im Allgemeinen ist eine Anamnese sehr wichtig bei der Diagnose der Huntington-Krankheit – es ist wichtig zu wissen, welche Symptome aufgetreten sind und in welcher Reihenfolge sie aufgetreten sind, sowie ob ihre Intensität im Laufe der Zeit zugenommen hat

Die Information, dass einige Familienmitglieder des Patienten an ähnlichen Beschwerden litten, ist für die Diagnosestellung sehr hilfreich.

Später erfolgt eine neurologische Untersuchung, bei der krankheitsbedingte Abweichungen (wie zB übermäßige Muskelsteifheit oder Gangstörung) festgestellt werden können, die teilweise in einer Arztpraxis von einem Facharzt beobachtet werden können das Auftreten von Chorea beim Patienten

Vor der endgültigen Diagnose ist es wichtig, eine Bildgebung des Kopfes des Patienten (z. B. CT oder MRT) zu machen, um andere Erkrankungen auszuschließen, die zu ähnlichen Symptomen wie bei der Huntington-Krankheit führen können.

Tatsächlich kann die endgültige, sichere Diagnose jedoch erst gestellt werden, wenn Gentests durchgeführt werden, bei denen eine für dieses Individuum charakteristische genetische Mutation des Patienten festgestellt wird.

Chorea Huntington: Behandlung / h2>

Derzeit bleibt die Huntington-Krankheit leider eine unheilbare Krankheit - den Patienten wird eine symptomatische Behandlung angeboten, die darauf abzielt, die Intensität zu verringerndie Beschwerden, unter denen sie leiden.

Im Falle von Chorea-Bewegungen kann ihre Intensität dank der Verwendung von Präparaten wie abnehmen Tetrabenazin, Amantadin oder Wirkstoffe aus der Gruppe der Benzodiazepine und Neuroleptika.

Bei der Behandlung der Huntington-Krankheit werden auch Präparate verwendet, die typischerweise bei Patienten mit Morbus Parkinson angewendet werden, sowie - mit einer deutlichen Verstärkung der Symptome von Stimmungsstörungen - Antidepressiva.

Regelmäßige Rehabilitation ist ebenfalls äußerst wichtig, und bei erheblichen Sprachproblemen erweisen sich logopädische Übungen als wertvoll.

Die symptomatische Behandlung ist derzeit tatsächlich die einzige Behandlung für die Huntington-Krankheit, aber es ist möglich, dass den Patienten in Zukunft andere therapeutische Interventionen angeboten werden.

Forscher arbeiten immer noch an Behandlungen, die Patienten mit dieser Einheit helfen könnten - zum Beispiel die Erforschung einer Stammzelltherapie, die in das zentrale Nervensystem von Patienten mit der Huntington-Krankheit eingeführt werden könnte (diese Zellen würden jene Neuronen ersetzen, die haben krankheitsbedingt degeneriert).

Chorea Huntington: Prognose

Patienten mit der Huntington-Krankheit neigen dazu, im Laufe der Zeit immer mehr Schwierigkeiten in ihrem täglichen Leben zu haben - aufgrund von Bewegungsstörungen können sie möglicherweise nicht in der Lage sein, berufliche Aufgaben zu übernehmen, und schließlich wird es für sie schwieriger, ihre zu erfüllen alltägliche Aktivitäten. , Hausarbeit.

In der Regel dauert es vom Auftreten der ersten Krankheitssymptome an bis zum Tod des Patienten etwa 20 Jahre.

Über den AutorBogen. Tomasz NeckiAbsolvent der Medizinischen Fakultät der Medizinischen Universität Poznań. Ein Bewunderer des polnischen Meeres (am liebsten schlendert er mit Kopfhörern in den Ohren an seinen Ufern entlang), Katzen und Büchern. Bei der Arbeit mit Patienten konzentriert er sich darauf, ihnen immer zuzuhören und sich so viel Zeit zu nehmen, wie sie brauchen.

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Kategorie:

Neurologie