Neurofibromatose (Neurofibromatose) ist eine unheilbare Erbkrankheit, die zur Gruppe der Phakomatosen gehört. Die Symptome der Neurofibromatose sind vielfältig, aber die auffälligsten sind multiple Tumore und Knötchen. Was sind die Ursachen der Neurofibromatose? Welche Symptome begleiten sie? Und ist es möglich, Neurofibromatose effektiv zu behandeln?

Neurofibromatose( Neurofibromatose ) ist die häufigstegenetische Erkrankungaus der Gruppe der Phakomatosen etwa 30. Mediziner unterscheiden zwei Arten von Neurofibromatose. Neurofibromatose ist ein angeborenes Syndrom dermatologischer und nervöser Erkrankungen. Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt, kann aber auch als Folge einer Neumutation auftreten.

Neurofibromatose: Typen

Es gibt zwei Arten von Neurofibromatose:

  • Typ 1 - das heißtRecklinghausen-Krankheit(NF-1) - das Krankheitsgen liegt im 17. Chromosom, die Veränderungen betreffen vor allem die Haut und das Nervensystem und das deshalb auch als hautnervös bezeichnet, tritt mit einer Häufigkeit von 1:3000 Geburten auf
  • Typ 2 - Neurofibromatose Typ 2 (NF-2), die durch das Vorhandensein von bilateralen Akustikusneurinomen mit fortschreitendem Hörverlust, Tinnitus, Fazialisparese, Ungleichgewicht und Kopfschmerzen gekennzeichnet ist. Das Krankheitsgen befindet sich auf Chromosom 22. Bei Vorliegen von NF-2 bei einem der Elternteile liegt das Erkrankungsrisiko bei den Nachkommen bei ca. 50 %. Fälle - tritt mit einer Häufigkeit von einmal in 400.000 Geburten auf

Neurofibromatose: Symptome

Die typischen klinischen Symptome der Typ-1-Neurofibromatose sind vor allem Hautläsionen, die sog "Kaffee mit Milch", mit einem Durchmesser von wenigen bis mehreren Millimetern. Es wird angenommen, dass beim Typ NF-1 die Anzahl der Spots größer als sechs ist und ihr Durchmesser nicht kleiner als 15 mm ist. Weitere Symptome sind zahlreiche sommersprossige Flecken, die normalerweise im Jugend alter und hauptsächlich in den Achselhöhlen und in der Leistengegend zu finden sind, bläuliche Knötchen unter der Haut und optische Gliome, die zu Sehstörungen führen. Weitere Symptome sind:

  • Lisha-Knötchen, die die Netzhaut des Auges bedecken
  • Knochendeformitäten und Dysplasien, orthopädische Komplikationen
  • Epilepsie
  • geistige Behinderung

Beim NF-2-Typ gehören zu den oben genannten Symptomen auch Augenveränderungen (Grauer Star, Netzhautpigmentveränderungen).

Neurofibromatose: Diagnose

Die Diagnose einer NF-1-Neurofibromatose wird auf der Grundlage typischer klinischer Symptome, Röntgenbilder und des Vorhandenseins der Krankheit in der Familie gestellt. Wir führen ophthalmologische und audiologische Untersuchungen, Computertomographie, MRT des Gehirns und der Wirbelsäule sowie psychologische Tests durch.Diagnose NF-2 wird mit axialer Computertomographie und MRT diagnostiziert, die intrakranielle neoplastische Veränderungen und Tumore des Spinalkanals aufzeigen können. Hilfreich kann auch eine genaue Untersuchung der Hörpotentiale und ein Audiogramm sein, anhand dessen Sie Grad und Ort der Schädigung des Gehörgangs einschätzen können.

Behandlung von Neurofibromatose

Neurofibromatose ist eine unheilbare Krankheit. Es wird also symptomatisch behandelt. Größere Hautläsionen, die Druck verursachen oder die Bewegung einschränken, werden chirurgisch entfernt. Der Nachweis von neoplastischen Veränderungen im Gehirn oder der Wirbelsäule erfordert eine neurochirurgische Behandlung. Menschen mit epileptischen Anfällen benötigen eine angemessene pharmakologische Behandlung.

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Erbkrankheiten