Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung des Bindegewebes mit heterogenem Verlauf. Die charakteristischsten Merkmale des Marfan-Syndroms sind Hochwuchs, Körperproportionen, Prolaps der Mitralklappe und Sehstörungen, einschließlich häufiger Luxationen der Augenlinse. Dies sind jedoch nur einige Probleme, mit denen Patienten mit Marfan-Syndrom zu kämpfen haben.

Marfan-Syndromist eine seltene genetische Erkrankung des Bindegewebes (1/2: 10.000). Dadurch werden elastische Fasern geschädigt und die Elastinsynthese gestört. In der Vergangenheit führte die Band im Alter von etwa dreißig Jahren zu Tode. Der vorzeitige Tod wurde durch zahlreiche Organkomplikationen verursacht, denen die damalige Medizin nicht gewachsen war. Patienten mit Marfan-Syndrom müssen neben Skelettanomalien auch mit zahlreichen, teilweise sehr schwerwiegenden Problemen des Kreislaufsystems rechnen. Mit der Entwicklung der Kardiologie ist es nun möglich, die Lebenserwartung zu verlängern.

Die unmittelbare Ursache von Marfan ist eine Mutation im Fibrillin-1 (FBN1)-Gen und wird autosomal-dominant vererbt – die Chance, es von Mutter oder Vater zu erben, beträgt 50 %. Dies bedeutet jedoch nicht, dass die Mutation nicht spontan auftritt. In etwa 25 % der Fälle tritt die Krankheit de novo auf, d.h. sie wird nicht von den Eltern vererbt.

Marfan-Syndrom - Symptome

Das Syndrom ist durch eine phänotypische Variabilität gekennzeichnet, was bedeutet, dass davon betroffene Patienten sich in ihrem Krankheitsbild unterscheiden. Nicht alle der unten aufgeführten Merkmale werden bei jedem Patienten vorhanden sein, aber sie sind von Geburt an durch ein starkes Wachstum gekennzeichnet.

Die Körperlänge von Neugeborenen liegt bei Mädchen zwischen 49 und 56 Zentimetern und bei Jungen zwischen 48,6 und 57,4 Zentimetern. Erwachsene Frauen erreichen im Durchschnitt etwa 175 Zentimeter (+/- 8,2 cm), Männer über 190 (+/- 9 cm). Charakteristisch für das Marfan-Syndrom ist auch die Disproportion des Körperbaus:

  • die Armspanne ist größer als die Körperhöhe, und ihr unterer Teil ist sichtbar länger als der Torso
  • Dolichozephalie (langer Kopf)
  • extrem schlank und lang, bezeichnet als "Spinnen"-Finger (Arachnodaktylie - die Vorsilbe -arachno- vom griechischen "Spinne")
  • schlecht entwickelte Wangen und falsch kleiner Kiefer, damit die Zunge kannpasst nicht in den Mund
  • gotischer Gaumen
  • Zähneknirschen

Augenfehler treten bei mehr als der Hälfte der Patienten auf, bei denen das Marfan-Syndrom diagnostiziert wurde. Typisch sind:

  • häufige Linsenluxationen
  • Kollaps des Augapfels in der Augenhöhle (Enophthalmie)
  • Netzhautablösung
  • Kurzsichtigkeit
  • Hornhautverkrümmung

Leider besteht in jedem Alter auch ein erhöhtes Glaukomrisiko, und Katarakte treten früher auf als bei Menschen ohne Marfan-Syndrom.

Marfan-Syndrom - Herzbeschwerden

Die schwerwiegendsten Folgen des Marfan-Syndroms werden durch Defekte im Herz-Kreislauf-System verursacht, die in der Vergangenheit zum vorzeitigen Tod beigetragen haben. Am häufigsten sind Probleme mit den Ventilen.

Aorteninsuffizienz bewirkt, dass Blut von der Aorta zurück in die linke Herzkammer fließt. Dieser Defekt zeigt lange Zeit keine Anzeichen, aber schließlich treten Kurzatmigkeit, Herzklopfen und Schmerzen in seinem Bereich während des Schlafs oder nach körperlicher Anstrengung auf.

Bei einem milden Verlauf ist ein medikamentöser Eingriff nicht erforderlich, in schwereren Fällen kommt eine konservative oder invasive Behandlung zum Einsatz. Die konservative Behandlung beinh altet die Gabe von gefäßerweiternden Medikamenten, z.B. Nitroglycerin, Isosorbidmonosat. Die invasive Behandlung hingegen konzentriert sich auf einen chirurgischen Eingriff, bei dem die beschädigte Klappe durch eine künstliche ersetzt wird.

Die Mitralinsuffizienz verursacht wie die Aorteninsuffizienz einen abnormalen Blutfluss im Herzen, in diesem Fall den retrograden Blutfluss vom linken Ventrikel zum linken Vorhof.

Dies äußert sich in Müdigkeit, Atemnot, Schluckbeschwerden, Herzklopfen. Auch Symptome dieses Organversagens können auftreten. Auch hier werden gefäßerweiternde Medikamente verabreicht. Der Defekt kann auf verschiedene Arten operiert werden:

  • Implantation des Carpentier-Rings
  • Implantation einer künstlichen Klappenprothese
  • Implantation einer biologischen Klappenprothese

Mitralklappenprolaps oder Barlow-Syndrom bewirkt, dass sich die Mitralklappen bewegen, wenn sich das Herz zusammenzieht. Sie sind manchmal mutig. Dieser Defekt ist so gefährlich, dass er möglicherweise keine größeren Probleme verursacht, aber gleichzeitig bei einigen Patienten zum plötzlichen Herztod führen kann.

Das Barlow-Syndrom kann sich manifestieren als:

  • Schwindel beim Aufstehen
  • Ohnmacht
  • mit Herzrasen und Herzklopfen
  • Kurzatmigkeit
  • Müdigkeit
  • Extremitätenischämie
  • Händeschütteln

Schlaflosigkeit und eine erhöhte Herzfrequenz sind nicht ungewöhnlich. In schweren Fällen führt der Lappenvorfall zu Endokarditis, Myokardinfarkt oder transitorischer zerebraler Ischämie. Die pharmakologische Behandlung basiert auf Arginin und Betablockern; chirurgische Behandlung des Ersatzes der Mitralklappe

Das Marfan-Syndrom kann auch Hypotonie, Aortendilatation und Aortenaneurysmen entwickeln.

Marfan-Syndrom - Verdauungsprobleme

Wie bei anderen Bindegewebserkrankungen gibt es auch beim Marfan-Syndrom Probleme mit dem Magen-Darm-Trakt. Am häufigsten erscheinen sie:

  • Nahrungsmittelmalabsorption
  • anormaler Stuhlgang (Verstopfung, Durchfall, Blähungen, Bauchschmerzen)
  • Entzündung der Magenschleimhaut (die zu Magengeschwüren führen kann)

Marfan-Syndrom - Skelettdefekte

Das Team leidet auch an Skelettdefekten, zahlreichen H altungsfehlern, Hernien, Gelenkdegeneration und Gelenkschmerzen, verminderter Menge an Fettgewebe und Muskelmasse sowie Hautdehnungsstreifen. Beginnend mit dem Oberkörper:

  • Schusterbrust (sonst trichterförmig, meist bei Männern zu finden; die Brust sieht eingesunken aus)
  • Hühnerbrust (das Brustbein ist konvex)
  • Skoliose und Lordose verursachen Rückenschmerzen, die zu anh altenden Kopfschmerzen führen können
  • Wirbelsäule
  • Überbeweglichkeit der Gelenke, die zu Verletzungen führen kann
  • Gelenküberdehnung
  • Plattfüße, mit langen, schmalen oder hohlen Füßen

Marfan-Syndrom - Probleme mit dem Nervensystem

Es gibt auch Erkrankungen des Nervensystems, zu denen chronische Müdigkeit, erhöhtes Schlaf- und Ruhebedürfnis, Kopfschmerzen, Störungen der motorischen Koordination gehören.

Es ist erwähnenswert, dass Angstattacken, Angstzustände und Schlaflosigkeit beim Marfan-Syndrom durch Herzfehler und Störungen innerhalb dieses Systems verursacht werden können.

Marfan-Syndrom - Diagnose

Basierend auf den oben aufgeführten Anomalien wird das Marfan-Syndrom diagnostiziert, während andere, ähnliche Krankheiten beseitigt werden, einschließlich:

  • Homocystinurie (genetische Stoffwechselerkrankung)
  • Sticklers Team
  • Elers-Danlos-Team
  • Bealsa-Band
  • Myotone Dystrophie (eine Form von Muskelschwund)
  • marfanoide Syndrome (mit einigen Merkmalen des Marfan-Syndroms)
  • Familienluxationen der Linse

Es gibt auch genetische Tests, die letztendlich das Marfan-Syndrom bestimmen.

Marfan-Syndrom - Behandlung

Die Behandlung besteht in der Vorbeugung und Behandlung von Begleiterkrankungen, die durch das Marfan-Syndrom verursacht werden. Kräftige sportliche Betätigung wird Patienten nicht empfohlen, aber es ist erwiesen, dass moderates und einigermaßen fites H alten kardiovaskulärer Komplikationen vorbeugen kann.

Obwohl die Anzahl der Symptome beim Marfan-Syndrom überwältigend erscheint, schließt es die Patienten nicht unbedingt aus einem normalen Leben aus. Zu den berühmten Menschen mit Marfan gehören zahlreiche Schauspieler, Musiker, der amerikanische Basketballspieler und sogar Abraham Lincoln.

Marfan-Syndrom: Patientengeschichten

Die Schule ist nicht geeignet, Kinder mit seltenen Krankheiten zu unterrichten

Frau Elżbieta, eine 47-jährige Frau aus Warschau, trägt keine Brille, weil ihr vor anderthalb Jahren künstliche Linsen implantiert wurden. Kurzer Haarschnitt, blaue Augen.

- Ich habe die Krankheit wahrscheinlich von meinem Vater geerbt, der Herzprobleme und sehr schlechtes Sehvermögen hatte - sagt er. - Wir lebten in einer kleinen Stadt in Pommern und kein Arzt konnte eine richtige Diagnose stellen. Als ich ein paar Jahre alt war, fingen meine Sehprobleme an.

Am schlimmsten war es in der Schule. Mit ihrer Brille (minus 16 Dioptrien) konnte sie auf der Tafel auch von der ersten Bank aus nichts erkennen. - Glücklicherweise hatte ich die Gabe des Erinnerns und es half mir beim Lernen, weil die Lehrer mich ohne Zugeständnisse behandelten. Solange der Lehrer sprach, verstand ich alles, als er anfing zu schreiben, war ich verloren. Wie viele Chancen habe ich verpasst! Die Tochter ist in einer besseren Position, weil ihre Sehkraft sich von Minus auf Plus geändert hat und sie sogar von der letzten Bank aus sehen kann.

Frau Ala, ebenfalls mit dem Marfan-Syndrom, sagt, dass ihre kranke Tochter im Teenager alter, obwohl sie sehr talentiert war, große Probleme in der Schule hatte: Lehrer erkannten ihre Krankheit nicht an, ihre Altersgenossen machten sich über ihre dicke Brille lustig. Frau Ala schickte ihre Tochter in die Schule des Schul- und Bildungszentrums für blinde Kinder in Laski bei Warschau. - Dort fühlte sie sich endlich als vollwertige Person, sie konnte lernen und ihre Fähigkeiten entwickeln.

Die meisten Kinder mit Marfan-Syndrom haben ähnliche Probleme, weil die moderne Schule, obwohl sie von Integration und Hilfe für behinderte Schüler spricht, völlig unvorbereitet ist, diese Aufgaben zu bewältigen.

Kinder mit Marfan-Syndrom sind oft sehr intelligent

Marek Celiński, 48, muss ständig eine Brille tragen, weil seine Linsen entfernt wurden. - Ich habe meinen Unterschied in der High School bemerkt. Ich hatte eine Verkrümmung meiner Wirbelsäule, einen Buckel, ich sah sehr schlecht. In der Grundschule für sehbehinderte Kinder hatte ich keine Probleme beim Lernen. Aber in der High School haben mich meine Lehrer auf den Rücksitz gesetzt, weil ich groß war. Ich habe nicht einmal die Tafel gesehen. Dann ging es loseine Zeit der Rebellion in meinem Leben: Ich habe Schulschwänzen gespielt, Zigaretten geraucht und natürlich meine Rückenprobleme verheimlicht, weil ich unbedingt gleichgestellt sein wollte, aber nicht konnte. Bücher wurden zu meiner Lebensweise. Ich verschlang ein paar Wochen, ich fing an, mich für Psychologie zu interessieren. Ich habe meine eigene, bessere Welt erschaffen.

- Die Krankheit hat keinen Einfluss auf die intellektuelle Leistungsfähigkeit - sagt Jan Kawalec, Präsident und Mitbegründer der Vereinigung der Familien, die am Marfan-Syndrom leiden. Im Gegenteil, viele Patienten haben große Fähigkeiten, oft auch künstlerische Veranlagungen. Die Lehrer erkennen nicht an, dass ein Schüler trotz fehlendem Unterricht, z.B. aufgrund von Behandlungen oder Rehabilitation, nicht schlechter lernen kann als seine gesunden Altersgenossen, Abitur machen, zur Universität gehen kann. Oft überreden sie die Eltern, ihr Kind auf eine Sonderschule zu schicken. Sie sind intolerant und reagieren nicht, wenn Schüler sich über ihren kranken Freund lustig machen. Höchste Zeit, das zu ändern!

Jan Kawalec rät Eltern: - Kinder mit Marfan-Syndrom versuchen, Gleich altrige einzuholen, sie rennen, springen, zwingen sich, gefährden ihre Gesundheit und ihr Leben. Die Eltern reagieren nicht, weil sie das Kind nicht verletzen oder ihm sagen wollen, dass es schwächer ist. Sie müssen jedoch vernünftigerweise erklären, dass jemand, der körperlich schwächer ist, einem starken Mann nicht unterlegen ist. Ich weiß, es ist schwer, aber notwendig.

Das Marfan-Syndrom ist eine Erbkrankheit

Frau Elżbieta hat einen Sohn und eine Tochter. Beide wurden wegen ihrer Augen per Kaiserschnitt entbunden. Der 20-jährige Jacek ist gesund. Bei der 18-jährigen Kasia wurde die Krankheit im Alter von 2 Jahren diagnostiziert. Es begann mit einem Augenproblem – es wurde eine typische Marfan-Linsen-Subluxation festgestellt. Gentests und Körpervermessungen wurden durchgeführt.

- Ich habe es sehr hart erlebt. Ich habe mich für Kinder entschieden, obwohl ich wusste, dass ich 50 Prozent hatte. Wahrscheinlichkeit, dass sie gesund sind. Ich habe viel darüber nachgedacht, ob ich das Recht habe, sie mit meiner Krankheit zu belasten. Es ist, als würde man ein Schicksal zeichnen. Mein Sohn ist gesund und ich hatte gehofft, dass dies auch beim nächsten Kind der Fall sein würde. Ich wollte immer zwei, ich hoffte auf Glück. Ich bin ein Risiko eingegangen, es ist gescheitert. Aber ich habe eine wunderbare Tochter.

Kasia hat jetzt plus 15 Dioptrien, und bis zur 1. Klasse der Grundschule hatte sie minus 12. Sie kann gut sehen, aber sie trägt eine dicke Brille. Sie hat eine künstliche Linse implantiert, und eine Operation am anderen Auge wäre ein zu hohes Risiko für sie.

- Glücklicherweise geht Kasia rational und ruhig an die Sache heran, genau wie ich. Sie hat einen Freundeskreis, ist weise, humanistisch begabt, schreibt Romane, interessiert sich für Philosophie, Latein und liebt die Antike. Ich habe versucht, sie glauben zu machen, dass sie nicht schlechter ist als andere.

Marek Celiński ist anderer Meinung: - Ich habe mich nicht für ein Kind entschieden, weil ich es nicht machen wolltesolche "Geschenke" - sagt er. - Aber das muss jeder für sich selbst entscheiden.

Es ist schwer, das Marfan-Syndrom zu verfolgen

Frau Elżbieta hat ein zweijähriges postsekundäres Wirtschaftsstudium abgeschlossen, aber wenn ihre Krankheit nicht gewesen wäre, hätte sie ihr Studium beendet. Sie arbeitete in der Blindengenossenschaft als Bürstenmacherin – ein undankbarer und schlecht bezahlter Job, aber ihr blieb keine Wahl. Sie kümmerte sich auch um blinde Kinder. Jetzt arbeitet sie in einer der Warschauer Kliniken in einer administrativen Position. Seinen Namen will er nicht verraten.

- Warum sollten Leute, die mich als "normale" Person kennen, spekulieren, Mitleid mit mir haben oder denken, dass ich wegen meiner Krankheit ein minderwertiger Arbeiter bin? In Polen ist dieser Umgang mit Behinderten leider die Norm.

Frau Elżbieta hat Probleme mit ihrer Wirbelsäule, sie steht unter ständiger ärztlicher Beobachtung. Das aktive Leben gibt er jedoch nicht auf. - Ich versuche viel zu laufen, ich fahre Fahrrad, ich kann es vor kurzem tun, nach der Operation, wenn ich gut sehen kann - erklärt er. - Ich wollte nie wie ein armer Mensch behandelt werden, der Hilfe braucht. Ich vermittle meiner Tochter dieselbe Einstellung.

Herr Marek heiratete sehr jung, brach die Weiterbildung ab und fing an zu traden, verlor aber krankheitsbedingt seine Kontakte. Sein Sehvermögen hatte sich so stark verschlechtert, dass er sich fast im Dunkeln fühlte. Er arbeitete in einer Behindertenkooperative ("Sklavenarbeit für sehr wenig Geld" - schätzt er), er war Bote in einer Handelsfirma. Dann kamen andere Zustände hinzu: eine erweiterte Aorta, die jeden Moment zu platzen drohte, ständige Atemnot. Er musste eine Invalidenrente beziehen. "Ich war deprimiert, es war schwierig für mich zu leben", erinnert er sich. - Aber ich habe immer versucht, alleine zurechtzukommen. Ich ging zur Gruppentherapie für Menschen mit verschiedenen Krankheiten, es half.

1993 wurde sein Herz in der kardiologischen Klinik in Anin operiert. Es rettete sein Leben, aber es beseitigte nicht seine Beschwerden. Er hat seit zwei Jahren eine Herzrhythmusstörung.

Marfan-Syndrom - unterstützt der Staat die Behandlung der Krankheit?

Patienten mit Marfan-Syndrom wissen, dass sie sich in erster Linie auf sich selbst verlassen können. - Wenn die Eltern nicht die Kraft haben, durchzubrechen, ist es schwierig, das Kind zu rehabilitieren, und es ist wegen der häufigen Krümmungen der Wirbelsäule notwendig - sagt Elżbieta. - Kasia ging einige Zeit zur privaten Rehabilitation. Ein Besuch kostet etwa 40 PLN. Sie wurde an beiden Füßen operiert, weshalb sie Pflegegeld bekommt – etwa 140 PLN. Die Brille kostet etwa 600 PLN, die Rückerstattung ist symbolisch.

Herr Marek ergänzt: - Das Wichtigste für uns ist das Gefühl der Sicherheit, aber das gibt uns der Staat nicht. Medikamente kosten viel. In meinem Fall sind es etwa 200 PLN pro Monat, was im Rentenfall ein hoher Betrag ist. Ich kann mir keine private Bewegungstherapie leisten, ich kann mir keine kostenlosen Massagen leistenIch werde es nicht verstehen, denn das sind die Warteschlangen. Der Nationale Gesundheitsfonds erstattet mir die Kosten für eine Brille in Höhe von … 8 PLN, und die billigsten kosten über 300 PLN und müssen ziemlich oft gewechselt werden. Ich sollte schon verschiedene Brillen haben, also kaufe ich zwei Paar auf dem Basar und setze eine über die andere …

Herr Marek hat im Rahmen der PFRON-Kampagne "Computer für Homer" einen Computer mit synthetischer Sprache und einem Lupenprogramm bekommen, aber für 2,5 Jahre muss er 107 PLN pro Monat zurückzahlen.

In Polen gibt es kein Zentrum, wo Patienten umfassende Hilfe bekommen könnten. Es gibt keine koordinierten Maßnahmen zwischen Ärzten bestimmter Fachrichtungen: Kardiologen, Orthopäden, Augenärzte, Genetiker. Es gibt kein Geld für die Früherkennung dieser Krankheit, Rehabilitation und Behandlung - sagt Jan Kawalec.

Suchen Sie Hilfe im Verband der Familien mit Marfan-Syndrom

Verein zur Unterstützung von Patienten mit Marfan-Syndrom, gegründet 1995 mit seiner Frau Halina, einer Kinderärztin. Er ist selbst Ingenieur. Ihre 22-jährige Tochter leidet am inkompletten Marfan-Syndrom. In den ersten vier Jahren gelang es den Ärzten nicht, eine richtige Diagnose zu stellen.

- Damals weigerten sich viele Ärzte zu verstehen, dass diese Menschen nicht nur anders aussehen, sondern wirklich krank sind. Wir möchten helfen, indem wir auf Informationen zugreifen, den Kontakt zu Spezialisten erleichtern, damit sie gut diagnostiziert werden, Augen- und Herzoperationen sowie orthopädische Eingriffe beschleunigen und eine angemessene Rehabilitation sicherstellen.

Der Verein organisiert Treffen: Vorträge zum Thema Gesundheit, Wissensaustausch, Erfahrungsaustausch. Er kontaktiert Schulen, hilft Schülern, überzeugt sie, lernen zu wollen. Er tritt in verschiedenen Institutionen für Kranke auf. Es bietet ihnen Informationen darüber, wie sie mit der Krankheit leben können. Es ermöglicht die wichtige Unterstützung von Psychologen, die bei der Bekämpfung von Depressionen, Fremdheitsgefühlen, Entfremdung und Minderwertigkeit helfen.

- Die Kranken wissen nicht, welche Hilfe sie bekommen können - sagt Kawalec. - Wir sehen Armut in ihren Familien, deshalb greifen wir in Kreisfamilienhilfezentren und Sozialhilfezentren ein, wenn zum Beispiel der Vater an einer Aortenruptur starb und mehrere kranke Kinder mittellos zurückließ.

Dank des Vereins kannst du einen Reha-Aufenth alt machen und den Umgang mit deinem eigenen Körper lernen. PFRON bezahlt die Aufenth alte extra, der Patient zahlt 1.350 PLN für 14 Tage. - Eine Rehabilitation ist erforderlich. Gehen ist schmerzhaft und Massage würde das Leben erleichtern, aber kostenlos ist praktisch nicht verfügbar und privat ist zu teuer.

Jan Kawalec appelliert: Patienten sollten den Kontakt zum Verband nicht abbrechen! Unterstützung braucht es zum Beispiel, wenn ein junger Mensch eine Familie gründen will und Angst hat, dass die Kinder mit der Krankheit belastet werden. Das führt zuoft zu Zusammenbrüchen, Depressionen. In Pommern haben etwa 1000 Menschen ständigen Kontakt zum Verein. Zugegeben, ich habe Geld verloren, weil ich nicht beruflich arbeiten kann, aber ich habe dafür sozial gewonnen - er lacht.

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Wo Sie Hilfe bekommen

Verein der Familien, die am Marfan-Syndrom und anderen genetisch bedingten Krankheiten leiden „Lasst uns unseren Kindern helfen“, Gdingen, Tel./Fax (58) 629-44-25, http: //www.marfan.pl

Kategorie:

Erbkrankheiten