Nordische Epilepsie ist eine genetisch bedingte Krankheit, die bisher nur bei Menschen aus Finnland diagnostiziert wurde. Ein charakteristisches Merkmal der Krankheit ist, dass die Patienten neben krampfartigen Anfällen auch unter erheblichen geistigen Störungen leiden. Es gibt einfach keine Heilung für nördliche Epilepsie - wie wirkt sich diese Krankheit also auf das Leben der Menschen aus, die daran leiden?

Nördliche Epilepsie(nördliche Epilepsie, auch bekannt als progressive Epilepsie mit geistiger Behinderung) ist eine recht ungewöhnliche Krankheit – sie kommt nur bei Menschen aus Finnland vor. Die finnische Bevölkerung ist im Allgemeinen recht spezifisch, was unter anderem darauf zurückzuführen ist, aufgrund der Tatsache, dass es in der Geschichte dieser Bevölkerung oft zu Isolation und einem deutlichen Rückgang der Einwohnerzahl in dieser Region der Welt gekommen ist. Unter solchen Bedingungen kann es zu sogenannten Gründereffekt, der mit der Tatsache verbunden ist, dass in einer bestimmten Population eine Verringerung des genetischen Pools auftritt. Die Folge dieses Phänomens kann eine Zunahme der Häufigkeit verschiedener Krankheiten sein, die durch genetische Mutationen verursacht werden, einschließlich der nördlichen Epilepsie. Abgesehen von dieser Krankheit gibt es über 30 andere genetische Krankheiten, die in der finnischen Bevölkerung viel häufiger vorkommen als in anderen ethnischen Gruppen. Hervorzuheben ist auch, dass andere, recht häufige genetische Erkrankungen wie Phenylketonurie oder Mukoviszidose bei Finnen im Allgemeinen nicht beobachtet werden.

Die nördliche Epilepsie gilt als eine Variante der neuronalen Ceroid-Lipofuszinose und ist ziemlich selten – die Krankheit betrifft schätzungsweise 1 von 10.000 Menschen aus der nördlichen Region Finnlands. Sowohl Frauen als auch Männer können an dieser Krankheit leiden. Die nördliche Epilepsie wurde erst vor kurzem beschrieben (die erste Veröffentlichung zu dieser Krankheit erschien 1994) und sie wurde von einem Team unter der Leitung von A. Hirvasniemi verfasst.

Nördliche Epilepsie: Ursachen

Nördliche Epilepsie wird durch eine Mutation des Gens verursacht, das für das CLN8-Protein kodiert und sich auf dem kurzen Arm von Chromosom 8 befindet. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass Sie zwei Kopien des mutierten Gens benötigen um die Krankheit zu bekommen. Es ist auch möglich, Träger einer Mutation zu sein. Es kommt in etwa 1 von 135 Finnen vor,die Beförderung führt jedoch zu keinerlei Abweichungen bei einer bestimmten Person. Es hängt jedoch mit der Möglichkeit zusammen, die Mutation auf die Nachkommen zu übertragen - wenn beide Elternteile Träger der CLN8-Genmutation sind, beträgt das Risiko, dass ihre Nachkommen in jeder Schwangerschaft eines solchen Paares eine progressive Epilepsie mit geistiger Behinderung entwickeln, 25%.

Die Funktion des CLN8-Proteins - sowohl normal als auch pathologisch - ist bisher nicht bekannt. Wahrscheinlich entspricht dieses Protein unter anderem zur Regulierung des Transports verschiedener Substanzen zu einem der Zellorganellen - dem endoplasmatischen Retikulum. Letztendlich führt die Mutation zu einem verstärkten Absterben von Nervenzellen und der Ablagerung verschiedener Substanzen im Gehirn der Patienten – hauptsächlich Proteine.

Nördliche Epilepsie: Symptome

Der Verlauf der nördlichen Epilepsie ist variabel - das Krankheitsbild ändert sich mit dem Alter des Patienten. Die ersten Symptome der Krankheit treten früh auf, um 5-10. Alter. Zu Beginn entwickeln Patienten mit fortschreitender Epilepsie mit geistiger Behinderung wiederholt epileptische Anfälle. Sie treten meist in Form von tonisch-klonischen Anfällen auf, bei denen Bewusstlosigkeit, eine deutliche Erhöhung des Muskeltonus und Krämpfe zu beobachten sind. Teilanfälle sind ebenfalls möglich. Während dieser Krankheitsphase treten etwa 1-2 Mal im Monat epileptische Anfälle auf, deren Dauer normalerweise 15 Minuten nicht überschreitet. Ein charakteristisches Merkmal der nördlichen Epilepsie ist, dass ein Patient, wenn er epileptische Anfälle bekommt, auch intellektuelle Störungen entwickelt, die in einer signifikanten Verschlechterung der geistigen Funktionen bestehen.

Nördliche Epilepsie verschlimmert sich, wenn ein Patient, der an dieser Krankheit leidet, heranreift. In dieser Lebensphase steigt die Anfallshäufigkeit auf 1-2 Mal pro Woche an. Auch intellektuelle Störungen werden immer ausgeprägter – Patienten können unter Beeinträchtigungen der motorischen Koordination oder der Unfähigkeit, sich Wissen anzueignen, leiden. In seltenen Fällen entwickeln die Patienten auch verschiedene Sehstörungen (meist bis hin zur Erblindung).

Die Zeit des Erwachsenen alters ist theoretisch die Zeit, in der sich der Verlauf einer fortschreitenden Epilepsie mit geistiger Behinderung abschwächt. Im Erwachsenen alter leiden Patienten mit nördlicher Epilepsie viel seltener unter epileptischen Anfällen, etwa 4 bis 6 Mal pro Jahr. Diese Phase der Krankheit ist nur scheinbar die mildeste, weil in dieser Zeit die intellektuellen Defizite so groß sind, dass die Patienten zu einer völlig unabhängigen Existenz unfähig werden.

Nördliche Epilepsie: Diagnose

Aufgrund der Ätiologie der Erkrankung basiert die Diagnose einer Epilepsie mit fortschreitender geistiger Behinderung auf Gentests. Dank molekularer Tests wird es möglich, die Existenz der CLN8-Genmutation beim Patienten zu bestätigen, die für das Auftreten der nördlichen Epilepsie verantwortlich ist. Elektroenzephalographie (EEG) und bildgebende Verfahren (z. B. Magnetresonanztomographie des Kopfes) können ebenfalls eine hilfreiche Rolle bei der Diagnose der Krankheit spielen. Die Durchführung zahlreicher und vielfältiger Studien dient vor allem dazu, die nördliche Epilepsie von anderen Entitäten, wie zum Beispiel chronischer Enzephalitis oder mitochondrialen Erkrankungen, abzugrenzen.

Nordische Epilepsie kann schon vor der Geburt eines Menschen diagnostiziert werden - dazu können genetische Pränat altests eingesetzt werden. Genetische Beratung ist ebenfalls verfügbar, insbesondere für diejenigen, bei denen die Erkrankung bereits bei einem Familienmitglied diagnostiziert wurde. Die genetische Beratung kann auf der Löschung eines Stammbaums basieren, aber auch auf der Feststellung, ob und ob ein Risiko für eine mögliche Übertragung der Krankheit auf die Nachkommen besteht.

Nördliche Epilepsie: Behandlung

Derzeit ist die nördliche Epilepsie eine unheilbare Krankheit - die Medizin kennt keine Methoden, mit denen es möglich wäre, die bei Patienten mit dieser Entität vorhandenen genetischen Mutationen zu korrigieren. Bei der Behandlung von Patienten mit dieser Krankheit wird nur eine symptomatische Behandlung angewendet, um die bei ihnen auftretenden Symptome zu lindern. In diesem Fall konzentrieren sich medizinische Eingriffe auf die Verabreichung von Medikamenten, die die Funktion des Nervensystems beeinträchtigen. Zu diesem Zweck werden Präparate verwendet, darunter Benzodiazepine (wie Clonazepam) oder Salze der Valproinsäure. Die Pharmakotherapie der nördlichen Epilepsie ist besonders nützlich für Patienten im Jugend alter, wenn sie die meisten Anfälle haben; die Häufigkeit der mit der Erkrankung verbundenen Anfälle kann durch Medikamente reduziert werden, und die schlechte Nachricht ist, dass es keine Methoden gibt, um die Verschlechterung der intellektuellen Funktion zu verlangsamen . bei Patienten mit nördlicher Epilepsie

Nördliche Epilepsie: Prognose

Nördliche Epilepsie ist eine fortschreitende Krankheit, das Fortschreiten der Krankheit ist jedoch eher langsam. Trotzdem führt die Erkrankung leider zum vorzeitigen Tod der Betroffenen – die Lebenserwartung bei progressiver Epilepsie mit geistiger Behinderung liegt bei etwa 50-60 Jahren.

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Erbkrankheiten