VERIFIZIERTER INHALTAutorin: Katarzyna Wieczorek-Szukała, MD, PhD, medizinische Biotechnologin, Medizinische Universität Lodz

Seltene Krankheiten sind trotz der enormen Fortschritte in der Medizin immer noch nicht vollständig erforscht. Einige von ihnen bleiben aufgrund der sporadischen Natur der gemeldeten Fälle Gegenstand unvollständiger, fragmentierter Forschung, was wiederum das Spektrum bekannter und verfügbarer Therapien einschränkt. Patienten, die an einer seltenen Krankheit leiden, haben sehr oft mit dem Mangel an angemessener Unterstützung, Diagnostik und Desinformation zu kämpfen. Welche Krankheiten sind seltene Krankheiten? Wie läuft ihre Behandlung?

Das grundlegende Problem bei der Einstufung vonseltenen Krankheitenbesteht darin, dass verschiedene Länder unterschiedliche Definitionen des Umfangs dieser Art von Krankheiten haben. In der Europäischen Union (einschließlich Polen) gilt die Krankheit als selten, wenn sie bis zu 5 von 10.000 Menschen betrifft. In den Vereinigten Staaten wiederum sind seltene Krankheiten solche, von denen weniger als 200.000 Menschen in der Gesamtbevölkerung betroffen sind.

Bisher sind mehr als 7.000 seltene Krankheiten bekannt und jedes Jahr werden neue Krankheitsentitäten diagnostiziert. Es wird geschätzt, dass weltweit 6 bis 8 % der Bevölkerung davon betroffen sind. Im Allgemeinen leben sogar über 300 Millionen Menschen auf der Welt mit einer so breiten Gruppe sporadischer Krankheiten – es handelt sich also um ein viel umfassenderes Problem, als es auf den ersten Blick scheinen mag.

Was ist eine seltene Krankheit?

Seltene Erkrankungenkönnen viele Ursachen haben. Die überwiegende Mehrheit (über 70 %) sind Krankheiten genetischen Ursprungs, die auf eine bestimmte Familienanamnese, Geburtsfehler oder Chromosomenveränderungen zurückzuführen sind.

Meist ist ihr Verlauf chronisch und fortschreitend und führt auch zu körperlicher und geistiger Behinderung. Fast 75 % von ihnen beginnen bereits in der Kindheit. In den allermeisten Fällen werden seltene Krankheiten im Frühstadium falsch diagnostiziert, was angemessene Gegenmaßnahmen verzögert und ein Fortschreiten der Krankheit ermöglicht.

Welches sind die häufigsten seltenen Krankheiten?

Seltene Krankheiten sind eine sehr heterogene Gruppe von Krankheiten - darunter gibt es engere Untergruppen, darunter:

  • seltene Erkrankungen des Blutes und des Knochenmarks (Hämophilie, multiples Myelom),
  • Speicherkrankheiten (zystische Fibrose, KrankheitNiemann-Pick, Morbus Fabry),
  • Kongenitale Defektsyndrome (z. B. Prader-Willi-Syndrom),
  • neurologische Erkrankungen (Multiple Sklerose (MS), neuromuskuläre Dystrophie, Chorea Huntington)

Einige seltene Krankheiten treten trotz ihrer Einstufung in diese Gruppe viel häufiger auf als andere, was zu einer leichteren Erkennung und oft auch zu wirksameren Therapien führt.

Beispiele seltener Erkrankungen

Multiple Sklerose

Multiple Sklerose (MS) ist eine Autoimmunerkrankung des Gehirns und des Rückenmarks, die das zentrale Nervensystem betrifft. Die Inzidenzrate für diese Krankheit beträgt durchschnittlich 90 pro 100.000 Menschen, und in Polen leiden etwa 50.000 Patienten daran.

Die ersten Krankheitssymptome treten in einem relativ jungen Alter auf, im Alter zwischen 20 und 40, und können umfassen:

  • Ungleichgewicht,
  • Schwindel,
  • Taubheit und Kribbeln in Beinen und Armen,
  • schmerzhafte Muskelsteifheit,
  • Sehbehinderung,
  • chronische Schwäche,
  • emotionale Störungen

Mit fortschreitender Krankheit verschlimmern sich die Symptome und die Patienten leiden unter chronischem Zittern der Gliedmaßen, eingeschränkter Mobilität und sogar Lähmungen einer Körperhälfte. Die Krankheit ist nicht heilbar und führt langfristig zu dauerhaften Schäden an Nerven und Gliazellen, was sowohl körperliche als auch seelische Veränderungen nach sich zieht.

Die genaue Ursache der Multiplen Sklerose ist unbekannt, obwohl eine Kombination aus genetischen und umweltbedingten Faktoren (einschließlich Umweltverschmutzung und Vitamin-D-Mangel) als Risikofaktoren gelten. Verfügbare Therapien helfen Patienten, mit Attacken und lästigen Krankheitssymptomen fertig zu werden.

Narkolepsie

Narkolepsie ist eine neurologische Erkrankung, die eine ernsthafte Störung des natürlichen Schlafs und das Auftreten unkontrollierter Schläfrigkeit während des Tages beinh altet. Diese Symptome werden auch begleitet von:

  • Muskelschwundattacken (auch im Wachzustand),
  • Halluzinationen und Halluzinationen,
  • Gedächtnisstörung,
  • Albträume

Sie betrifft sowohl Männer als auch Frauen, kann in jedem Alter auftreten und hält ein Leben lang an. Statistiken zeigen, dass Narkolepsie durchschnittlich 50 von 100.000 Menschen betrifft; Diese Informationen spiegeln jedoch nicht unbedingt die tatsächliche Zahl wider. Betroffene kämpfen jahrelang mit Symptomen, bevor eine Diagnose gestellt wird.

Narkolepsie macht es schwierig, normal zu funktionieren, weil Patienten während des täglichen Trainings einschlafen könnenAktivitäten haben sie auch Schwierigkeiten, zwischen Traumerlebnissen und Realität zu unterscheiden. Die genaue Ursache der Narkolepsie ist unbekannt.

Die wahrscheinlich wichtigste Rolle bei seiner Entwicklung spielen einige genetische Mutationen und eine abnormale Reaktion des Immunsystems, die Neuronen im Gehirn schädigen kann.

Die Behandlung der Narkolepsie gehört zu den typischen symptomatischen Therapien, wobei Antidepressiva und Medikamente, die richtige Schlafphasen unterstützen. Hilfreich bei der Linderung der Symptome können radikale Änderungen des Lebensstils sein – Vermeidung von Stimulanzien in Form von Koffein, Alkohol und Stressabbau.

Primäre Cholangitis

Früher war dieser Zustand als primäre Leberzirrhose bekannt. Die Rate der primären Cholangitis beträgt durchschnittlich 40 pro 100.000 Menschen. Sie wird viel häufiger bei Frauen diagnostiziert (über 90 % der Fälle), hauptsächlich im Alter zwischen 40 und 60 Jahren. Die klinischen Symptome sind so wenig spezifisch, dass sich die Krankheit im Laufe der Jahre entwickelt und oft zufällig bei Blutuntersuchungen entdeckt wird. Zu den Symptomen einer primären Cholangitis gehören:

  • chronische Müdigkeit und Schwäche,
  • juckende Haut,
  • Auftreten von gelben Hautklumpen um die Augen (sog. Gelbsucht)

Relativ selten treten Schmerzen im Bereich der rechten Seite (Hypochondrium) auf. Die Genese der Krankheit sind höchstwahrscheinlich autoimmune Veränderungen, die die allmähliche Zerstörung von Zellen der kleinen Gallengänge beinh alten. Ihr Abbau beeinträchtigt die Sekretion und den Transport der Galle, die für die Emulgierung von Fetten, die Regulierung des Cholesterinspiegels und die Filterung von Stoffwechselprodukten notwendig ist.

Der behinderte Abfluss der Galle aus der Leber und ihre Stagnation (die sogenannte Cholestase) führt zu ihrer Vernarbung bis hin zur Leberzirrhose. Die Medizin bietet kein Medikament zur Bekämpfung der Ursachen einer primären Zirrhose an.

Es ist jedoch wichtig, die Symptome so früh wie möglich zu erkennen, um das Fortschreiten der Erkrankung besser verlangsamen zu können (z. B. durch pharmakologische Unterstützung des Gallenabflusses).

Morbus Fabry

Diese seltene Erkrankung betrifft etwa 30 von 100.000 Menschen und gehört zur Gruppe der Speicherkrankheiten. Sie wird durch genetische Veränderungen verursacht – insbesondere eine Mutation im Gen, das für das Protein des α-Galactosidase-Enzyms kodiert.

Der Mangel an diesem Enzym im Körper führt zur Ablagerung von Ceramid-Derivaten in den Geweben und Wänden der Blutgefäße, was die Funktion vieler Organe beeinträchtigt.

Diese Krankheit kann geschlechtsgebunden vererbt werden und manifestiert sich stärker bei Männern. Die überwältigendsten Symptome dieser KrankheitKrankheiten sind die sog Fabry-Durchbrüche – d. h. lang anh altende Attacken sehr starker, brennender und quälender Schmerzen – die zunächst um die Gelenke der Arme und Beine und dann im ganzen Körper auftreten. Zusätzlich gibt es noch:

  • Brennen oder Kribbeln in Händen oder Füßen,
  • Ungleichgewicht,
  • Herzrhythmusstörung,
  • Schweißsekretionsstörung,
  • Kälte- und Hitzeempfindlichkeit,
  • Nierenschaden,
  • Augenfunktionsstörung

Es gibt zwei Arten der Behandlung von Morbus Fabry:

  • Enzymersatztherapie (durch intravenöse Verabreichung des Enzyms Alpha-Galactosidase)
  • oder Einnahme eines Medikaments namens Migalastat. Die Therapie ist jedoch extrem teuer und erfordert mehrere Wiederholungen.

Mukoviszidose

Cystische Fibrose (CF), auch Mukoviszidose genannt, ist eine genetische Erkrankung, bei der die Sekretion exokriner Drüsen gestört ist. Der Organismus des Patienten produziert zu klebrigen Schleim, der die Funktion aller Organe mit Schleimdrüsen stört.

Die häufigsten Veränderungen treten daher in zwei Systemen auf – respiratorisch (verursacht wiederkehrende Infektionen und Atemversagen) und verdauungsfördernd (schädigt die Bauchspeicheldrüse und führt zu deren Versagen).

Mukoviszidose betrifft etwa 25 von 100.000 Menschen und tritt häufiger bei Europäern auf.

Begleitsymptome, die oft schon in der frühen Kindheit auftreten, sind :

  • chronischer und anh altender Husten,
  • wiederkehrende Bronchitis und Lungenentzündung,
  • Blut spucken,
  • Sinusitis,
  • zu großer, fettiger Stuhl bei Neugeborenen,
  • Bauchschmerzen,
  • Darmverschluss

Mukoviszidose wirkt sich bei Erwachsenen auch auf die Unfruchtbarkeit und die nachfolgende Entwicklung eines sekundären Diabetes aus. Die Behandlung von Mukoviszidose basiert hauptsächlich auf der Bekämpfung ihrer Symptome. Bei der pulmonalen Form basiert die Therapie darauf, zähflüssige Sekrete aus den Atemwegen zu entfernen und bestehende Infektionen und Entzündungen mit Antibiotika zu unterstützen.

Beschwerden des Verdauungstraktes werden ua gelindert Enzymzusätze zur Unterstützung der Verdauung und Aufnahme von Nährstoffen sowie eine strenge Diät

Probleme bei der Behandlung seltener Krankheiten

Wie die obigen Beispiele zeigen, handelt es sich bei seltenen Erkrankungen um eine sehr heterogene Gruppe von Erkrankungen mit unterschiedlicher Genese, Verlauf und Prognose. Obwohl sie zusammen eine beträchtliche Anzahl von Menschen (bis zu 3 Millionen Bürger in Polen) abdecken, sind bestimmte Fälle seltener oder äußerst seltener Krankheiten betroffenmehrere oder ein Dutzend Menschen leiden. Ihre Behandlung erfordert einen interdisziplinären Ansatz und den Zugang zu den neuesten medizinischen Technologien, die den Patienten oft aus finanziellen Gründen nicht zur Verfügung stehen.

Im Laufe der Jahre wurden seltene Krankheiten weder in Polen noch in anderen europäischen Ländern in die Liste der erstattungsfähigen oder vorrangigen Programme aufgenommen. Glücklicherweise ändert sich dieser Ansatz allmählich und die Notwendigkeit einer intensiven Unterstützung für diese spezielle Patientengruppe wird zunehmend erkannt. Im Jahr 2022 wurde in unserem Land der Plan für seltene Krankheiten (geplant für 2022-2023) verabschiedet, der spezifische Maßnahmen zur realistischen Verbesserung der Situation von Patienten mit seltenen Krankheiten enthält.

Darüber hinaus kündigte die Medical Research Agency das erste Forschungs- und Entwicklungsprogramm in Mittel- und Osteuropa an, das insbesondere für Patienten mit einer seltenen Krankheit bestimmt ist. Bis zu 100 Mio. PLN wurden für die Spezialdiagnostik, die Entwicklung klinischer Studien und moderne Arzneimitteltherapien bereitgestellt.

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Erbkrankheiten