Das Gardner-Syndrom ist eine Form der familiären Polyposis, bestehend aus zahlreichen Polypen im Dickdarm, Osteomen (insbesondere im Unterkiefer und in den Knochen der Schädeldecke) und Tumoren, epidermalen Zysten sowie retinalen Pigmentepithelien Hyperplasie. Kranke benötigen medizinische Versorgung und Gesundheitsüberwachung.

Gardner-Syndromwird autosomal-dominant vererbt. Die meisten Fälle sind mit einer Mutation im APC-Gen verbunden. Die Krankheit kann auch spontan als Folge einer De-novo-Mutation, einer Schädigung des RAS-Gens auf Chromosom 12, einer Schädigung des p53-Gens auf Chromosom 17 oder eines Verlusts der DNA-Methylierung auftreten.

Die Prävalenz der familiären adenomatösen Polyposis beträgt etwa 1/10000 Lebendgeburten, sie manifestiert sich bei beiden Geschlechtern gleichermaßen. Das Gardner-Syndrom ist viel seltener.

Im Fall der familiären adenomatösen Polyposis und einer ihrer Varianten, dem Gardner-Syndrom, ist es wichtig, dass die ganze Familie durch medizinische Versorgung und genetische Beratung abgedeckt ist.

Gardner-Syndrom - Symptome

  • zahlreiche adenomatöse Dickdarmpolypen

Ein Polyp ist jede Ausstülpung der Schleimhaut über der Oberfläche, die dem Lumen des Darms zugewandt ist. Der häufigste Typ bei Erwachsenen sind Adenome, die mit der Proliferation von Drüsenepithelzellen einhergehen.

Polypen sind Vorläufer neoplastischer Veränderungen. Beim Gardner-Syndrom treten sie im Magen und Dünndarm auf.

  • Desmoidtumoren

Desmoidtumoren sind normalerweise harmlos und befinden sich retroperitoneal oder im Mesenterium. Sie treten nach Proktokolektomie auf und treten bei 10 % der Patienten mit familiärer Polyposis des Dickdarms auf. Desmoidtumoren, obwohl gutartig, können aufgrund ihres großen Wachstums umgebende Organe einengen und folglich zu Organversagen führen.

  • Netzhautdegeneration

Eine charakteristische Veränderung bei diesem Syndrom ist die Retinitis pigmentosa. Augenveränderungen: diskrete ovale oder nierenförmige Verfärbung mit einem Warzenhof in einem Auge bei den meisten Patienten.

Sie sind wichtig für die Diagnostik, da sie von Geburt an vorhanden sind oder erst etwas später auftreten, damit sie schneller erkannt werden können.

Der Rest der Symptome, insbesondere aus dem GangDer Verdauungstrakt wird später freigelegt.

  • mesodermale Tumore wie Osteome im Unterkiefer und in den Schädelknochen
  • epidermale Zysten

Das Gardner-Syndrom ist durch das Vorhandensein multipler epidermaler Zysten und Fibrome auf der Gesichts- und Kopfhaut gekennzeichnet.

  • Symptome, die der Patient möglicherweise beobachtet

Das wichtigste Symptom ist eine Veränderung des Stuhlrhythmus, Verstopfung.

Die Hauptsymptome sind:

  • Durchfall
  • Bauchschmerzen
  • schleimiger Stuhlgang
  • rektale Blutung

Sie treten frühestens im Alter von 10 Jahren auf.

Meist ist der Verlauf des Gardner-Syndroms jedoch uncharakteristisch.

Unbehandelt finden sich immer bösartige Polypen im Dickdarm und recht häufig im Zwölffingerdarm

Gardner-Syndrom begünstigt Krebs

Gardner-Syndrom prädisponiert für Krebs. Dazu gehören:

  • Neubildungen im Bereich der Vaterbrust
  • Medulloblastom
  • Kraniopharyngeom
  • Schilddrüsenkrebs
  • Osteosarkom und Chondrosarkom
  • Liposarkom
  • Hepatoblastom

Gardner-Syndrom - Diagnose

Die Darmspiegelung ist die Untersuchung der Wahl. Diese Untersuchung ermöglicht die Entfernung von Polypen und eine histopathologische Untersuchung.

Der Arzt diagnostiziert das Gardner-Syndrom anhand des Ergebnisses der Darmspiegelung.

Gardner-Syndrom - Behandlung

Bei Patienten mit Gardner-Syndrom wird eine prophylaktische Kolektomie, d. h. eine teilweise oder vollständige chirurgische Entfernung des Dickdarms, unter sorgfältiger Überwachung des Zustands des Patienten empfohlen. Bei sparsamer Behandlung sollten endoskopische Untersuchungen durchgeführt werden, um Veränderungen im Darm zu überwachen.

Über den AutorNatalia MłyńskaStudium der Medizin an der Medizinischen Universität Lodz. Medizin ist ihre größte Leidenschaft. Außerdem liebt er Sport, vor allem Laufen und Tanzen. Sie möchte ihre zukünftigen Patienten so behandeln, dass sie sie als Menschen sehen, nicht nur als Krankheit.

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Erbkrankheiten