Mit Pränat altests können Sie den Schwangerschaftsverlauf und die Entwicklung des Fötus von der Frühschwangerschaft bis zur Entbindung überwachen. Entgegen der landläufigen Meinung dienen sie nicht nur dazu, schwere Fehlbildungen bei einem Kind zu erkennen. Was sind Pränat altests, was sind die Indikationen für Pränat altests, welche Arten von Pränat altests gibt es in Polen und welche Krankheiten können sie erkennen? Diese Fragen stellt sich jede Frau, die ein Baby erwartet - es lohnt sich, die Antwort darauf zu kennen.

Was istvorgeburtlicher Test ? Dieser Begriff beschreibt spezifische, spezialisierte Tests, die an einer schwangeren Frau durchgeführt werden, um festzustellen, ob die Schwangerschaft gut verläuft und sich der Fötus richtig entwickelt.

Einigevorgeburtliche Testsermöglichen es Ihnen, schwerwiegende, manchmal lebensbedrohliche Defekte oder Krankheiten zu erkennen - einige von ihnen können, wenn sie rechtzeitig erkannt werden, noch in der Schwangerschaft behandelt werden Mutterleib. Solche Tests werden nicht routinemäßig durchgeführt: Damit ein Arzt sie überweisen kann, müssen konkrete Indikationen für ihre Durchführung vorliegen.

Pränat altests - nicht-invasive Pränat altests

Basic,nicht-invasive vorgeburtliche Testswerden durchgeführt, um den korrekten Schwangerschaftsverlauf und ob es sich um eine Einlings- oder Mehrlingsschwangerschaft handelt, sowie um das Geschlecht des Kindes zu beurteilen und Länge und Gewicht (und ob die Abmessungen des Fötus für die Schwangerschaftswoche angemessen sind). Sie sind für jede werdende Mutter gemacht.

Sie sind 100 % sicher, da sie nur aus dem Blut der Mutter oder unter Verwendung von Ultraschallgeräten hergestellt werden. Wenn bei nicht-invasiven Pränat altests ein Risiko für Anomalien festgestellt wird, ist dies eine Indikation für invasive Pränat altests oder intrauterine Behandlung.

Nicht-invasive vorgeburtliche Untersuchungen beinh alten:

  • Ersttrimester-Ultraschall- durchgeführt zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche. Während seines Verlaufs sind schwerwiegende Anomalien in der Struktur des Fötus ausgeschlossen. Das nennt man Screening-Test, was bedeutet, dass er für jede schwangere Frau empfohlen wird.
  • PAPP-A-Test (Doppeltest)- kurz vor dem Ultraschall des ersten Trimesters durchgeführt, da beide Tests den sog integrierte Prüfung. Es besteht darin, der zukünftigen Mutter Blut zu entnehmen und das Protein zu bestimmenSchwangerschaft A (PAPP-A) und freies Beta-hCG (freie Beta-Choriongonadotropin-Untereinheit - Marker des Down-Syndroms, Edwards-Syndroms und Pätau-Syndroms).
  • Der Triple-Test- wird zwischen der 16. und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt und beinh altet die Bestimmung von drei hormonellen Substanzen im Blutserum der werdenden Mutter: AFP (Alpha- Fetoprotein), Beta-hCG (Beta-Choriongonadotropin-freie Untereinheit) und Östriol, um das Risiko für das Down-Syndrom und Neuralrohrdefekte einzuschätzen. Es wird hauptsächlich bei Frauen durchgeführt, die sich keiner invasiven pränatalen Untersuchung unterziehen wollen und die Ergebnisse der Ultraschalluntersuchung Zweifel des Arztes aufkommen lassen.
  • NIFTY Test, Harmony Test- diese werden zwischen der 10. und 24. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Sie stützen sich auf die Analyse einer Blutprobe der werdenden Mutter mit Hilfe der DNA-Sequenzierungsmethode auf freie DNA fötalen Ursprungs. Sie beurteilen das Risiko einer Trisomie, z.B. Down-Syndrom, Edwards-Syndrom, Pätau-Syndrom. Sie werden nicht erstattet.
  • Ultraschall im zweiten Trimenon- durchgeführt zwischen der 18. und 22. Schwangerschaftswoche. Dabei wird die Anatomie des Fötus und seines Herzens gründlich untersucht, um Herzfehler und andere Anomalien, einschließlich genetischer Defekte, zu erkennen (falls vor der 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt).
  • Fetales Herzecho- durchgeführt zwischen der 15. und 22. Schwangerschaftswoche, gemäß Indikationen des Arztes. Das Ziel ist die Beurteilung der Struktur des fötalen Herzens und die Indikation - Verdacht auf eine Herzpathologie oder die Unfähigkeit, das fetale Herz und Kreislaufsystem zu beurteilen.
  • Doppler-Ultraschall- nach 26 Schwangerschaftswochen. Dieser Test misst die Geschwindigkeit des Blutflusses beim Baby und bei der Mutter und ermöglicht es Ihnen, den Zustand des Fötus zu überwachen, wenn die Mutter hohen Blutdruck hat, wenn der Fötus zu langsam wächst, kann er auch helfen, Risikoschwangerschaften zu erkennen
  • Ultraschall im dritten Trimenon- durchgeführt zwischen der 28. und 32. Schwangerschaftswoche. Der Arzt beurteilt den Entwicklungsgrad und die Struktur des Fötus, misst Oberschenkelknochen, Kopf, Bauch, Herzfrequenz, Fruchtwassermenge sowie Lage und Reifegrad der Plazenta.
  • Der Manning-Test(biophysical fetal profile - BPP) - besteht aus einer kardiotokographischen (CTG) und einer Ultraschalluntersuchung und wird durchgeführt, wenn der Arzt ein erhöhtes Risiko für ein fetales Versagen vermutet.

Pränat altests - invasive Pränat altests

Invasive pränatale Testswerden durchgeführt, wenn das Risiko von Geburtsfehlern beim Fötus beurteilt werden muss. Sie sind nicht obligatorisch und da sie invasiv durchgeführt werden, haben sie auch ein geringes Risiko für Komplikationen, einschließlich Fehlgeburten.

Invasive vorgeburtliche Untersuchungen beinh alten:

  • Chorionzottenbiopsie (Trophoblastenbiopsie)- durchgeführt zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche; besteht darin, ein Fragment des Chorions (äußere fetale Membran) unter Ultraschallkontrolle zu sammeln
  • Kordozentese- durchgeführt nach 18 Schwangerschaftswochen, wenn ein serologischer Konflikt bestand;
  • beinh altet die Punktion der Nabelschnur durch die Bauchdecke und die Entnahme von Blut aus der Nabelvene unter Ultraschallkontrolle für die Analyse, einschließlich der Bestimmung des Karyotyps (Chromosomensatz).
  • Amniozentese- durchgeführt zwischen der 16. und 19. Schwangerschaftswoche, wenn ein Risiko für genetische Erkrankungen besteht; besteht in der Gewinnung einer Amnionprobe mittels einer Punktion durch die Bauchdecke unter Ultraschallkontrolle.
  • Fetale Gewebebiopsie- durchgeführt zwischen der 18. und 20. Schwangerschaftswoche; besteht darin, einen Schnitt der Haut, Leber oder Muskeln des Fötus unter Ultraschall oder Endoskop zur Untersuchung zu entnehmen. Sie wird nur bei Verdacht auf schwere und genetisch bedingte Erkrankungen dieser Organe durchgeführt.

Obligatorische Schwangerschaftstests

Was sind die Indikationen für pränatale Tests?

Nicht-invasive vorgeburtliche Untersuchungen , wie Ultraschall des 1., 2. und 3. Trimesters ist die sogenannte Vorsorgeuntersuchungen und sollte von jeder Schwangeren durchgeführt werden. Die Indikationen für andere Tests sind:

  • Alter der Mutter über 35
  • Anomalien während des Ultraschalls im 1. Trimenon entdeckt
  • älteres Kind hat genetische oder Geburtsfehler
  • eine Anomalie im Karyotyp eines Elternteils.

Invasive vorgeburtliche Untersuchungenwerden nur in begründeten Fällen empfohlen - z.B. bei Gefahr von Fehlbildungen. Wer sollte sich einem invasiven pränatalen Screening unterziehen? Die Indikationen für invasive pränatale Untersuchungen sind:

  • positiver Doppel- oder Dreifachtest
  • Alter der werdenden Mutter über 35 und keine nicht-invasiven Tests
  • falsches Ergebnis der sogenannten Genetischer Ultraschall
  • Defekt des Zentralnervensystems beim Fötus festgestellt (auch in früheren Schwangerschaften)
  • ein Kind mit einer Stoffwechselkrankheit bekommen
  • Auftreten von Trisomie 21 in einer der vorangegangenen Schwangerschaften
  • Chromosomenfehler bei den Eltern
  • fetale Chromosomenanomalien in früheren Schwangerschaften
  • Anomalien der Geschlechtschromosomen in früheren Schwangerschaften

Welche Krankheiten können durch vorgeburtliche Tests erkannt werden?

Pränatale Tests können etwa 60 Defekte und Krankheiten erkennen, mit denen Ihr Baby geboren wird oder die später auftreten werden. Die häufigsten davon sind:

  • Mukoviszidose- manifestiert sich durch eine abnormale Zellentwicklung im SystemAtmung und Verdauung. Statistisch gesehen werden jährlich 20.000 Kinder damit in Polen geboren. Kinder
  • Phenylketonurie -ist eine Stoffwechselerkrankung. Durch die schnelle Einführung einer speziellen Diät können Sie die Auswirkungen der Krankheit minimieren. In Polen werden jedes Jahr etwa 8.000 Kinder mit dieser Krankheit geboren.
  • Hämophilie -unzureichende Blutgerinnung, die 4.000 belastet der Neugeborenen ist eng mit dem Geschlecht verbunden. Wenn eine Tochter geboren wird, ist sie nur Überträgerin und der Sohn wird krank.
  • Duchenne-Muskeldystrophie -fortschreitender Muskelschwund erbt statistisch 6.000 Jungen. Aber nur die Hälfte der Mütter, die das defekte Gen tragen, werden krank.
  • Down-Syndrom -ist die bekannteste Erbkrankheit, die eng mit dem Alter der Mutter zusammenhängt. Statistisch gesehen werden 55.000 mit ihr geboren. Kinder
  • Huntington's Chore- St. Vitus Tanz, geerbt von 4.000 Kinder. Sie äußert sich durch unkontrollierte Bewegungen und zunehmende Demenz. Hirnschäden führen im Laufe der Zeit zu schwerer Demenz.
  • Turner-Syndrom- Es ist eine genetische Erkrankung der Frau, die durch das Fehlen eines der beiden Geschlechtschromosomen X in allen oder einigen Körperzellen verursacht wird Frauen mit diesem Defekt sind normalerweise klein, haben Schwimmhäute auf beiden Seiten des Halses, sie haben keine Achsel- und Schamhaare, sie können stark unterentwickelte Vagina, Gebärmutter und Brüste haben. Der Patient kann auch schwere Augenfehler, Aortenstenose und geistige Behinderung haben.
  • Edwards-Syndrom- verursacht durch eine Trisomie auf Chromosom 18. Beeinträchtigt die geistige und körperliche Entwicklung - Defekte des Herzens, der Nieren, der Finger. Betroffene Babys leben selten länger als 6 Monate.

Pränataldiagnostik - Vorteile für Kind und Eltern

Pränatale Untersuchungenwerden im besten Interesse des Kindes und seiner Eltern durchgeführt. Einige der Defekte können sogar vor der Geburt behandelt werden (dies ist zum Beispiel bei Harnwegsobstruktion, Thrombozytopenie der Fall). Außerdem können sich Ärzte, die wissen, dass ein krankes Kind auf die Welt kommt, besser auf die Geburt vorbereiten und dem Neugeborenen schnell professionelle Hilfe zukommen lassen.

Dies gilt insbesondere für Herzfehler. Dann sind zwei Teams von Spezialisten im Kreißsaal: Das eine bringt das Baby zur Welt, das andere – bestehend aus Neonatologen und Kardiologen – übernimmt das Baby sofort, um sein Leben zu retten. Ein Kind, bei dem zum Beispiel ein Nabelbruch oder ein Herzfehler diagnostiziert wurde, sollte in einem spezialisierten Zentrum mit entsprechend ausgebildetem medizinischem Team und hochwertiger medizinischer Ausstattung geboren werden.

Überlebenschancen und GesundheitKranke Babys wachsen dann sogar um mehrere Dutzend Prozent. Bei schweren fetalen Herzfehlern ist eine frühzeitige Diagnose von großer Bedeutung, da eine Operation unmittelbar nach der Geburt oft die einzige Chance ist, das Leben des Kindes zu retten.

Sind vorgeburtliche Tests riskant?

Nicht jedevorgeburtliche Vorsorgeuntersuchungist invasiv und auch das Risiko einer invasiven vorgeburtlichen Vorsorgeuntersuchung (die nur in begründeten Fällen durchgeführt wird) wird oft überschätzt. Die Amniozentese, die als einer der riskantesten invasiven pränatalen Tests gilt, endet durchschnittlich alle 200 Tests mit einer Fehlgeburt (und obwohl das Risiko statistisch gering ist, wird sie nur durchgeführt, wenn es wirklich notwendig ist und die Eltern zustimmen).

Invasive vorgeburtliche Untersuchungen werden unter Ultraschallkontrolle durchgeführt, dank derer der Arzt die Punktionsstelle genau beobachten kann, um Schäden am Fötus zu vermeiden. Je moderner also die Geräte und je erfahrener der Frauenarzt, desto geringer ist das Risiko einer Fehlgeburt.

Wer führt vorgeburtliche Tests durch?

Routineuntersuchungen vor der Geburt, wie Ultraschall oder Untersuchung des fetalen Herzens, werden von einem Gynäkologen und Geburtshelfer durchgeführt. Biochemische Tests am Blut des Patienten werden von Diagnostikern durchgeführt, invasive pränatale Tests – einschließlich Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese – von Ärzten mit umfassender diagnostischer Erfahrung, die mit einem spezialisierten Labor zusammenarbeiten.

Wo kann man vorgeburtliche Tests durchführen? Wie viel kostet ein Schwangerschaftsscreening?

Pränatale Untersuchungen können sowohl in staatlichen Kliniken als auch in Privatkliniken durchgeführt werden. Pränatale Untersuchungen stehen auf der Liste der vom Gesundheitsfonds erstatteten Untersuchungen. Eine Überweisung für sie wird von einem Gynäkologen ausgestellt (auch in einer privaten Einrichtung, wenn der Arzt eine unterzeichnete Vereinbarung mit dem Nationalen Gesundheitsfonds hat). Die Indikation zur Überweisung zu einer vorgeburtlichen Untersuchung im Rahmen des Nationalen Gesundheitsfonds ist die Erfüllung eines der Grundkriterien:

  • Alter der zukünftigen Mutter über 35
  • Chromosomenaberration des Fötus oder eines Kindes in einer früheren Schwangerschaft
  • anormales Schwangerschafts-Ultraschall- oder biochemisches Testergebnis
  • höheres Risiko, ein Kind mit einer monogenetischen oder multifaktoriellen Erkrankung zu bekommen
  • strukturelle Chromosomenaberrationen bei Mutter oder Vater des Kindes

Wenn die werdende Mutter keine Indikationen für die Untersuchung hat, sie aber machen möchte (weil sie z. B. 34 Jahre alt ist und Angst vor einem defekten Kind hat) - muss sie zahlen es selbst. Die Kosten variieren je nach Untersuchung, z.B. kostet eine Ultraschalluntersuchung mit Besuch etwa 250-400 PLN und der NIFTY-Test sogar 2.500 PLN. Wenn eine Frau mit einer Indikation zur Gruppe gehört, liegt dies in der Verantwortung des ArztesInformieren Sie sie über die Möglichkeit, Analysen durchzuführen, und geben Sie die Adresse des Zentrums an, in dem sie vorgeburtliche Tests durchführen kann.

Kann ich mich weigern, mich einer vorgeburtlichen Untersuchung zu unterziehen?

Pränatale Tests sind optional. Invasive vorgeburtliche Tests können abgelehnt werden, aber es sollte beachtet werden, dass Frauen über 35 ein höheres Risiko für eine Schwangerschaft und fötale Pathologie haben - und der Zweck vorgeburtlicher Tests besteht darin, dieses Risiko zu identifizieren und fetale Defekte in einem frühen Stadium der Schwangerschaft zu erkennen, was ermöglicht die Behandlung eines noch im Mutterleib befindlichen Kindes oder erlaubt unter bestimmten Voraussetzungen die Geburtsvorbereitung und die sofortige Behandlung nach der Geburt.

Muss ein Arzt eine Überweisung für vorgeburtliche Untersuchungen ausstellen?

Bei Vorliegen medizinischer Indikationen ist der Arzt verpflichtet, eine Überweisung zu vorgeburtlichen Untersuchungen auszustellen – dies ergibt sich zum einen aus den gesetzlichen Bestimmungen zur Gewährleistung des Auskunftsrechts der Patientin (Art. 9 Abs. 2 des Gesetzes vom 6. November 2008). zu den Rechten der Patienten und des Ombudsmanns für Patienten) und dem Kodex der ärztlichen Ethik.

Das Recht auf vorgeburtliche Untersuchungen ergibt sich aus dem Recht einer Schwangeren auf Unterrichtung über den Zustand des Fötus, seine möglichen Krankheiten und Gebrechen und die Möglichkeiten seiner Behandlung in der Fötalzeit (Artikel 19 (1) (1) und (2) des Gesetzes vom 30. August 1991 über Einrichtungen des Gesundheitswesens, Gesetzblatt von 1991, Nr. 91, Pos. 408, in der geänderten Fassung.)

Die Verletzung des Rechts der Schwangeren auf vorgeburtliche Untersuchungen durch den Arzt (deren Ergebnis ihre Unfähigkeit ist, eine Entscheidung über einen legalen Schwangerschaftsabbruch zu treffen, und die Geburt eines Kindes mit irreversibler Beeinträchtigung oder einem genetischen Defekt kann ein Grund für eine Entschädigung sein Ansprüche.

Kategorie:

Schwangerschaft