Das Prader-Willi-Syndrom ist ein genetisch bedingtes Syndrom von Entwicklungsstörungen. Eines der charakteristischen Symptome der Krankheit ist ständiger Hunger, der zu extremer Fettleibigkeit führt. Um den Hunger zu stillen, sucht das Kind obsessiv nach Nahrung. Vielleicht sogar stehlen oder aus der Mülltonne holen. Was sind die Ursachen und andere Symptome von PWS? Wie läuft die Behandlung?

Prader-Willi-Syndrom(Prader-Willi-Syndrom - PWS) ist eine seltene genetische Erkrankung, deren Hauptsymptome Muskelhypotonie (Zustand reduzierter Muskelspannung), Hypogonadismus sind (Defekt des Fortpflanzungssystems) und extremeFettleibigkeitresultierend aus dem Bedürfnis, ständig gefühlten Hunger zu stillen. Das Prader-Willi-Syndrom betrifft 1 von 20.000 Neugeborenen. In Polen werden jedes Jahr etwa ein Dutzend Kinder von PWS geboren. Umgangssprachlich werden sie oft als „ewig hungrige Kinder“ bezeichnet.

Prader-Willi-Syndrom - Ursachen

Die Ursache von PWS ist ein Defekt in den Genen auf Chromosom 15. Wissenschaftler haben drei genetische Fehler entdeckt, die zu den Symptomen von PWS führen. Meistens handelt es sich um die sog Deletion, was einfach der Verlust eines Fragments eines DNA-Abschnitts ist. Die Löschung hat zwei Varianten: Typ I, die sogenannte große Deletion, die die schwersten Symptome von PWS verursacht, einschließlich einer Verzögerung der psychomotorischen und intellektuellen Entwicklung und einer geringfügigen Deletion vom Typ 2.

Die Krankheit wurde in den 1950er Jahren wissenschaftlich beschrieben, aber das erste Bild eines Kindes mit PWS stammt aus dem 17. Jahrhundert: Es handelt sich um die 6-jährige Doña Eugenia Martinez Vallejo, die extrem krank ist fettleibig in einem Porträt des spanischen Malers Juan Carreño de Miranda.

Die zweite Ursache des Prader-Willi-Syndroms ist das sogenannte mütterliche disomnie. Es ist eine abnormale Zellteilung. Das Baby erhält zwei Kopien von Chromosom 15 von der Mutter, und die Kopie des Vaters geht verloren. Infolgedessen sind die Gene der mütterlichen Kopie ausgefallen. Der dritte Mechanismus wird als Imprinting-Center-Mutation bezeichnet, also das Fragment des Gens, das den wichtigsten Bereich für PWS kontrolliert. Ein genetischer Fehler führt dazu, dass die vom Vater erh altenen Gene vorhanden, aber nicht aktiv sind.

Ursache von PWS - Symptome

Die ersten Symptome des PWS treten bereits während der Schwangerschaft auf, wenn die fetalen Bewegungen erheblich beeinträchtigt sind. Sie erscheinen auchfetale Herzrhythmusstörungen. Oft wird das Baby in der Gesäßregion in die Gebärmutter eingesetzt, was einen Kaiserschnitt erfordert, um die Schwangerschaft zu beenden. Weitere Symptome von PWS treten direkt nach der Geburt auf. Von da an bis etwa zum 3. Lebensjahr Zeichen wie:

  • niedriges Geburtsgewicht des Kindes
  • verminderter Muskeltonus (Hypotonie) - das Kind "gießt" vor die Hände, bewegt sich schlecht und weint nicht; Hypotomie führt dazu, dass es bei Neugeborenen mit PWS zu einem Verlust der Mimik, Atemproblemen sowie Husten und Freimachen der Atemwege kommt
  • schwacher oder kein Saugreflex
  • Unterentwicklung der äußeren Genitalien
  • schlechte Gewichtszunahme
  • langsamere psychophysische Entwicklung - Kinder mit diesem Syndrom setzen sich erst mit etwa 12 Monaten hin, sie beginnen mit etwa 24 Monaten zu laufen;

Ab etwa 3 Jahren erscheinen:

  • Hyperphagie- ständiger Hunger, der wahrscheinlich durch Störungen der Funktionen der Hypothalamus-Hypophysen-Achse und der Regulation der durch die Achse aktivierten endokrinen Bahnen verursacht wird, die zu einem Mangel an Sättigung führen . Ein Patient mit PWS fühlt sich einfach nicht satt, egal wie viel er isst. Er verspürt einen ständigen körperlichen Hunger, der nichts mit Appetit zu tun hat, dh einen unterdrückbaren plötzlichen Drang, etwas zu essen, und sucht zwanghaft nach Nahrung, um diesen Hunger zu stillen. Ein Patient mit PWS kann sogar Lebensmittel stehlen, in Mülltonnen danach suchen oder abgestandene oder gefrorene Produkte essen. Hyperphagie führt bei Patienten mit PWS zu extremer Fettleibigkeit.

Kinder mit PWS haben eine hohe Schmerzschwelle

  • Kleinwuchs (Wachstumshormonmangel festgestellt)
  • kleine schmale Hände und kurze breite Füße
  • veränderte Gesichtszüge - Kinder mit diesem Syndrom haben mandelförmige Augen, eine schmale Oberlippe, nach unten gerichtete Mundwinkel, einen schmalen Nasenrücken und einen verkürzten Abstand zwischen den Schläfen (schmale Stirn)
  • Hypopigmentierung - helle Haut, Haare und blaue Iris der Augen
  • verzögerte Pubertät (die erste Menstruation tritt bei Frauen um das 30. Lebensjahr auf - Scham- und Achselhaare können jedoch vorzeitig auftreten) und Hypogonadismus, der ein Defekt des Fortpflanzungssystems ist und zu einer Funktionsstörung der Eierstöcke oder Hoden führt
  • verzögerte emotionale, motorische und sprachliche Entwicklung, die zu Lernschwierigkeiten und sogar zu leichter oder mäßiger geistiger Behinderung führen kann
  • Schlafprobleme - die leichteren, z.B. Aufwachen im Schlaf, und die ernsteren, z.B. Schlafapnoe oder Narkolepsie,
  • häufige laterale KrümmungWirbelsäule
  • später im Leben gibt es Verh altensstörungen - Anfälle von ungerechtfertigter Wut, Wut und sogar Aggression. Kinder mit diesem Syndrom sind extrem eigensinnig, zeigen zwanghaftes Verh alten, autistische Störungen (z. B. Skin Picking). Erwachsene Patienten leiden unter psychotischen Störungen und Depressionen.

Was sind die Symptome von PWS?

Quelle: x-news / Dzień Dobry TVN

Wichtig

Prader-Willi-Syndrom - Komplikationen

Das Prader-Willi-Syndrom kann zur Entwicklung von Osteoporose, Typ-2-Diabetes, extremer Fettleibigkeit, Magenproblemen (zwanghaftes Überessen kann Ersticken, Vergiftungen, akute Magenblähungen verursachen) sowie zu Gefäßthrombosen und Kreislauf- und Atemversagen führen . Es kann sogar Tumore entwickeln.

Prader-Willi-Syndrom - Diagnose

Es werden genetische und endokrinologische Tests durchgeführt - die Funktion des Hypothalamus und der Hypophyse wird beurteilt. Adipositas und Hypogonadismus werden diagnostiziert.

Prader-Willi-Syndrom - Behandlung

Das Neugeborene hat Probleme beim Füttern, daher kann es in manchen Fällen notwendig sein, mit einer Magensonde zu füttern.

Zusätzlich erhält der Patient Wachstumshormone. Wenn ein Kind Probleme mit einer Wirbelsäulenverkrümmung hat, ist eine Rehabilitation unerlässlich. Im späteren Alter, wenn Verh altens- und Zwangsstörungen auftreten, ist eine psychologische Betreuung notwendig.

GUT ZU WISSEN>>Zwangsstörung - Zwangsstörung

Kinder mit PWS werden von einem Genetiker, Endokrinologen, Ernährungsberater und Gastrologen, Physiotherapeuten, Augenarzt und Psychiater betreut.

Wichtig

Adipositas und Prader-Willi-SyndromDie Adipositas ist eine der schwerwiegendsten und schwierigsten Komplikationen bei der Behandlung des PWS-Syndroms. Bei Kindern mit PWS wird schon früh ein strenges Ernährungsregime eingeführt, um keine Fettleibigkeit zu entwickeln. Ein übergewichtiger Patient mit PWS benötigt eine Behandlung des sogenannten konservativ, d.h. eine artgerechte Ernährung unterstützt durch körperliche Aktivität. Es kommt jedoch häufig vor, dass Menschen mit PWS übergewichtig dritten Grades, der sogenannten Fettleibigkeit, werden enorm (BMI - Body-Mass-Index - 40+) oder extrem enorm (BMI 60+). Da Adipositas bei Menschen mit PWS auf Hyperphagie zurückzuführen ist, hat die chirurgische Behandlung von Adipositas, d. h. bariatrische Chirurgie, wenig Wirkung.

Kinder sind nur deshalb dünn, weil ihre Eltern auf sie aufpassen.

Quelle: x-news / Dzień Dobry TVN

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Erbkrankheiten