Muskeldystrophie ist eine erbliche degenerative Erkrankung des Muskelgewebes. Es gibt verschiedene Arten von Dystrophie, und ihre Symptome unterscheiden sich je nach dem von den pathologischen Veränderungen betroffenen Bereich und der Progressionsrate der Krankheit. Was sind die Arten von Muskeldystrophien und ihre Symptome?

Muskeldystrophieisteine erbliche Muskelerkrankungderen charakteristischesSymptomMuskelschwäche ist. Das Wesen der Dystrophie ist die Degeneration von Muskeln infolge eines genetischen Defekts und in einigen Fällen sogar deren Atrophie, d. H. Atrophie. In den meisten Fällen von Muskeldystrophie werden die Muskelfasern gesp alten. Infolgedessen wird die Anzahl dieser Fasern reduziert und an ihrer Stelle treten Binde- und Fettgewebe auf. Einige Arten von Muskeldystrophie können den Herzmuskel beeinträchtigen.

Es gibt verschiedene Arten von Muskeldystrophien, abhängig vom Alter der Dystrophien, welche Körperteile betroffen sind und wie die Krankheit verläuft.

Duchenne-Dystrophie (DMD)

Duchenne-Dystrophieist die am häufigsten diagnostizierte Form der Muskeldystrophie. Es wird bei etwa 13-33 von 100.000 diagnostiziert. geborene Jungs. Die ersten Symptome dieser schnell fortschreitenden Krankheit treten bei Jungen meist im Alter zwischen 2 und 6 Jahren auf:

  • Schwierigkeiten beim Gehen und Laufen,
  • Gowers-Symptom,
  • der Torso kompensiert zum Standbein (Duchenn-Symptom),
  • charakteristischer Entengang,
  • Atrophie der Schultermuskulatur (Symptom lockerer Schultern)

Menschen mit Duchenne-Dystrophie sterben in der Regel vor dem 30. Lebensjahr.

Muskeldystrophie Becker

Die Symptome der Becker-Dystrophie treten typischerweise im Alter zwischen 5 und 25 Jahren auf und sind im Allgemeinen die gleichen wie bei DMD.

In diesem Fall sind sie jedoch viel weniger intensiv und der Muskelabbau erfolgt langsamer. Charakteristisch für die Becker-Dystrophie ist die auftretende Schwäche und fortschreitende Atrophie der Beckengürtelmuskulatur und dann der Brustmuskulatur.

Gliedergürtel-Muskeldystrophie

Die ersten Symptome treten im ersten, zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt auf. Das Krankheitsrisiko ist das gleiche mitMädchen und Jungen.

Der Abbau betrifft am häufigsten die proximalen Muskeln des Becken- und Schultergürtels. Es kann auch zu einer Vertiefung der Lendenlordose und der Vorwölbung der Schulterblätter kommen.

Hypertrophie und Kontrakturen sind selten. Bei manchen Patienten können Veränderungen im Myokard auftreten – meistens dilatative Kardiomyopathien.

Der Krankheitsverlauf ist variabel, wenn die Krankheit langsam verläuft, haben die Patienten die Möglichkeit, eine normale Lebenserwartung zu erreichen.

Fazialis-scapulo-brachiale Muskeldystrophie

Die ersten Krankheitssymptome treten meist in den ersten Lebensjahren auf, seltener nach dem 20. Lebensjahr.

Symptome, die bei Jungen und Mädchen gleichermaßen auftreten können, beziehen sich auf eine Dystrophie der Gesichts- und Schultergürtelmuskulatur. Dann erscheint:

  • Immobilität des Gesichts (Gesichtsbewegungen sind abgeschwächt, Patienten haben Schwierigkeiten, die Augenlider zu schließen),
  • zugewachsene Lippen,
  • Probleme beim Heben der Arme über den Kopf,
  • Schulter nach vorn

Der Krankheitsverlauf ist meist mild und langsam.

Angeborene Fukuyama-Muskeldystrophie

Diese Form der Muskeldystrophie ist besonders häufig in der japanischen Bevölkerung. Die Krankheit wird durch eine Mutation im Gen verursacht, das für ein Protein kodiert – Fucutin. Seine Symptome sind denen von DMD sehr ähnlich.

Myotone Muskeldystrophie (Steiner-Wurf)

Myotone Muskeldystrophie (Steinersche Myotonie) - die ersten Symptome der Krankheit treten am häufigsten im Alter zwischen 20 und 35 Jahren auf, sowohl bei Jungen als auch bei Mädchen.

Die häufigsten Symptome der Krankheit sind:

  • Myotonie, d.h. verzögerte Muskelerschlaffung nach Kontraktion und Schwächung der Gesichtsmuskulatur,
  • Schwäche der Hände, Füße und Sternoklavikular-Brustmuskeln,
  • Grauer Star und Ptosis, die mit der Beteiligung glatter Muskeln, Drüsen, innerer Sekrete und Augen verbunden sind.

Thomsens angeborener Wurf

Morbus Thomsen ist eine sehr seltene genetisch bedingte Muskelerkrankung, die durch Bewegungsschwierigkeiten nach längerer Ruhe als Folge einer anh altenden Muskelkontraktion mit anschließender langsamer Entspannung gekennzeichnet ist.

Krankheitssymptome:

  • ein Kranker kann seine Finger nicht schnell strecken, nachdem er seine Hand geballt hat - langsames Strecken nach einer Weile ist charakteristisch,
  • nach dem Zusammendrücken der Augenlider kann der Patient sie einige Zeit nicht öffnen,
  • nach dem Öffnen des Mundes (z. B. nach einem Gähnen) hat der Patient den Mund einige Zeit offen,
  • es ist schwierig, die Position zu ändern (der Patient kann den ersten Schritt danach nicht ausführenAufstehen, Stuhl).

Okulare oder oropharyngeale Muskeldystrophie

Okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD) tritt normalerweise nach dem 50. Lebensjahr auf). Die Erkrankung betrifft die Augenmuskeln, manchmal auch die Schluckmuskulatur, was sich äußert als:

  • langsam zunehmende Ptosis,
  • Schluckstörung,
  • Lähmung der Extremitätenmuskulatur

Distale Muskeldystrophie

Distale Dystrophieist die seltenste Muskeldystrophie-Erkrankung, die durch Schwäche und Schädigung der Muskeln in Armen, Händen, Beinen und Füßen gekennzeichnet ist.

Daher sind die Symptome der Krankheit Schwäche und Zerstörung nur der Muskeln der Gliedmaßen.

Die Krankheit entwickelt sich meist sehr langsam von der Kindheit bis ins Erwachsenen alter.

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Erbkrankheiten