Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist eine seltene, komplizierte genetische Erkrankung. BBS betrifft 1 von 250.000 Menschen weltweit. Es wird in der frühen Kindheit diagnostiziert. Krankhafte Fettleibigkeit ist eines der Hauptsymptome von BBS. Was sind die Ursachen des Bardet-Biedl-Syndroms und wie wird es behandelt?

"Syndrom" ist eine Gruppe von angeborenen Symptomen und Defekten, die mit einem bestimmten genetischen Zustand einhergehen.BBSist am häufigsten gekennzeichnet durchFettleibigkeit , Netzhautdegeneration, Polydaktylie, geistige Behinderung und Nierenversagen.

Name:Bardet-Biedl-Syndrom(BBS, Bardet-Biedl-Syndrom) stammt von zwei seiner Entdecker. Der erste war der französische Arzt Georges Louis Bardet, der zweite der ungarische Pathologe und Endokrinologe Arthur Biedl. Der erste Fall von BBS wurde in den 1920er Jahren beschrieben.

Bardet-Biedl-Syndrom: Ursachen

Basierend auf Tests, die an ca. 75 % der durchgeführt wurden von Menschen mit BBS gibt es derzeit 21 bekannte Gene, die dieses Syndrom verursachen. Unabhängig vom Gen ist die Hauptursache von BBS jedoch eine abnormale Struktur und / oder eine beeinträchtigte Funktion des sogenannten primäre Zilien. Zilien sind dünne, haarartige Strukturen, die Vorsprüngen ähneln. Sie befinden sich auf der Oberfläche fast aller Zellen unseres Körpers. Es gibt verschiedene Arten von Zilien mit unterschiedlichen Funktionen. Die sogenannte primäre Zilien, deren Aufgabe es ist, Informationen zwischen Zellen zu übertragen. Sie verh alten sich ein bisschen wie Funkantennen, die Nachrichten von einer Zelle zur anderen senden und empfangen, was zu tun ist und wie zu reagieren ist. Primäre Flimmerhärchen sind verantwortlich für die Übermittlung von Daten wie Art und Menge chemischer Substanzen im Urin, Geruchs-, Geschmacks- und Gleichgewichtswahrnehmung

Das Bardett-Biedl-Syndrom ist nicht die einzige Erkrankung, die durch Defekte der Flimmerhärchen verursacht wird. Andere sind beispielsweise dem BBS sehr ähnlich – das Laurence-Moon-Syndrom, sowie das Joubert-Syndrom, das Meckel-Bruber-Syndrom und das Senior-Loken-Syndrom.

Bei BBS ist diese interzelluläre Kommunikation aufgrund defekter Zilien gestört, was zu vielen Geburtsfehlern und Symptomen beiträgt.

Bardet-Biedl-Syndrom: Symptome

BBS wird auf der Grundlage von Gentests diagnostiziert, die Mutationen innerhalb bestimmter Gene aufdecken, sowieSätze von Merkmalen: Haupt (groß) und Neben (klein). Eine Person hat BBS, wenn sie mindestens drei Hauptmerkmale und mindestens zwei Nebenmerkmale aufweist.

Die Hauptmerkmale des BBS-Teams sind:

  • FettleibigkeitEs tritt bei Menschen mit BBS im Säuglings alter auf. Fälschlicherweise wird angenommen, dass dies auf eine falsche Ernährung und die Schuld der Eltern an der Überfütterung des Kindes zurückzuführen ist. Mittlerweile ist übermäßiger Appetit und seine Auswirkung in Form von Übergewicht eines der Hauptsymptome dieser schweren genetischen Erkrankung. Mit zunehmendem Alter tritt Fettleibigkeit, die sogenannte Adipositas, bei Menschen mit BBS am häufigsten auf. Bauch, wo sich Fett um Rumpf und Bauch ansammelt. Es kann unter anderem dazu führen, Fettleber und Diabetes Typ 2.
  • Netzhautpigmentdegeneration. Leider unheilbar. Eine Person mit dieser Erkrankung verliert normalerweise im frühen Erwachsenen alter die Fähigkeit zu sehen.

Wie wird BBS bei Kindern diagnostiziert? Meistens basierend auf früher Fettleibigkeit und retinaler Pigmentdegeneration.

  • Polydaktylie ist der Name eines Geburtsfehlers, bei dem zusätzliche Zehen an Händen und Füßen wachsen. Sie werden normalerweise kurz nach der Geburt des Babys entfernt und sind nicht immer mit BBS verbunden.
  • Hypogonadismus bei Männern, ein Defekt des männlichen Fortpflanzungssystems. Es basiert auf der Tatsache, dass die Hoden (männliche Keimdrüsen) keine Hormone oder Gameten (Spermien) produzieren.
  • Verzögerung in der intellektuellen Entwicklung. Einige Kinder mit BBS haben Lernschwierigkeiten und brauchen zusätzliche Unterstützung in der Schule.
  • Defekte und Funktionsstörungen der Nieren. Bei BBS tritt die zystische Nierendegeneration am häufigsten vor der Geburt oder in der frühen Kindheit auf.
Wichtig

Die polyzystische Nierenerkrankung ist die schwerwiegendste Komplikation des Bardet-Biedl-Syndroms. Es ist die häufigste Ursache für vorzeitigen Tod bei Menschen mit BBS. Medikamente und eine gesunde Lebensweise können das Nierenversagen verlangsamen. In vielen Fällen sind jedoch schließlich eine Dialyse und eine Nierentransplantation erforderlich. Daher muss sich ein Patient mit BBS regelmäßigen Nierenuntersuchungen unterziehen, um frühzeitig mit der Behandlung beginnen zu können.

Die sekundären Merkmale des BBS-Teams sind:

  • Neurologische Probleme - leichte Spastik, d. h. übermäßige Muskelanspannung (hauptsächlich Beine) und Einschränkung ihrer Beweglichkeit, sowie Ataxie, d. h. ein Problem mit der Koordination von Körperbewegungen und dem H alten des Gleichgewichts, das mit der Zeit zunimmt und zuKörperliche Behinderung
  • Bluthochdruck
  • Zahnanomalien - kleiner Unterkiefer, kleine Zähne, kurze Zähne, Engstand der Zähne, Hypodontie, d. h. das Fehlen einiger Zähne, sowie schlechte Wurzelbildung und hoher Gaumen
  • Aufeinanderfolgende angeborene Defekte von Fingern und Zehen - Finger zu kurz (Brachydaktylie) oder verwachsen (Syndaktylie).
  • Sehstörungen - Strabismus, grauer Star, Hornhautverkrümmung, "faules Auge".
  • Leichtes Wachstum des Kindes im Verhältnis zu den Eltern
  • Herzfehler, z.B. linksventrikuläre Hypertrophie
  • Flache, breite Füße, keine Rundungen
  • Fehlender Geruchssinn - der sogenannte Anosmie
  • Schilddrüsenprobleme

Die Symptome von BBS können bei verschiedenen Menschen mit unterschiedlichem Schweregrad auftreten. Während beispielsweise manche Kinder mit BBS Probleme haben, sich neues Wissen anzueignen, liegt bei anderen der Intelligenzquotient (IQ) deutlich über der Norm. Solche Missverhältnisse sind auch bei Kindern mit BBS, die Geschwister sind, auffällig.

Bardet-Biedl-Syndrom: Behandlung

BBS ist derzeit unheilbar. Ein Heilmittel für BBS befindet sich in der Entwicklung, aber es ist noch ein langer Weg zu gehen. Derzeit versuchen Forscher, die zellulären Mechanismen zu verstehen, die letztendlich BBS verursachen. Die Arzneimittelforschung wird in drei Bereichen betrieben:

  • Stammzelltherapie - wie bekommt man ohne das defekte BBS-Gen neue Zellen in den Körper, die sich vermehren und geschädigte Zellen ersetzen?
  • Gentherapie - wie kann man ein fehlerhaftes Gen in Zellen ersetzen?
  • Unterdrückungstherapie - wie kann man die Funktion fehlerhafter Gene einschränken?

Auch wenn es keine Heilung für BBS gibt, heißt das nicht, dass man nichts tun kann, um BBS-Patienten zu helfen. Bei medizinischen Eingriffen geht es jedoch darum, die Symptome und Nebenwirkungen der Erkrankung zu lindern. So wird beispielsweise Adipositas mit konservativen Methoden behandelt, d. h. mit angemessener Ernährung und körperlicher Aktivität, um die Entstehung der Krankheit und das Auftreten gesundheitlicher und lebensbedrohlicher Komplikationen zu verhindern. Die überzähligen Zehen werden entfernt und die verwachsenen Zehen getrennt, was zum Beispiel die richtige Positionierung des Fußes im Schuh und eine bessere Bewegung ermöglicht. Entwicklungsstörungen werden in therapeutischen Kursen für Kinder und Erwachsene mit geistiger Behinderung beseitigt.

Wissenswert

Experten betonen, dass wenn BBS im frühen Säuglings alter diagnostiziert wird, die Chancen auf eine medizinische Versorgung des Kindes durch ein therapeutisches Team umso größer sind. Sie geben jedoch zu, dass die Krankheit so selten ist, dass viele Kinderärzte im Laufe ihrer Karriere noch nie einem Patienten mit BBS begegnet sind.

Erstellt auf der Grundlage von:-"Bardet-Biedl-Syndrom. Ein Leitfaden für Patienten" - Dr. Timothy G. Barrett - www.euro-wab.org- Bardet-Biedl-Syndrom-Familienverband - https://www.bardetbiedl. org

Wichtig

Poradnikzdrowie.pl unterstützt eine sichere Behandlung und ein würdiges Leben von Menschen, die an Fettleibigkeit leiden. Dieser Artikel enthält keine diskriminierenden und stigmatisierenden Inh alte von Menschen, die an Fettleibigkeit leiden.

Über den AutorMagdalena GajdaEin Spezialist für Adipositas-Erkrankungen und Adipositas-Diskriminierung von Menschen mit Krankheiten. Präsident der OD-WAGA-Stiftung für Menschen mit Fettleibigkeit, Sozialombudsmann für die Rechte von Menschen mit Fettleibigkeit in Polen und Vertreter Polens in der Europäischen Koalition für Menschen mit Fettleibigkeit. Von Beruf - ein auf Gesundheitsthemen spezialisierter Journalist sowie ein Spezialist für PR, soziale Kommunikation, Storytelling und CSR. Privat - sie ist seit ihrer Kindheit fettleibig, nach einer bariatrischen Operation im Jahr 2010. Ausgangsgewicht - 136 kg, aktuelles Gewicht - 78 kg.

OD-WAGA-Stiftung

Kategorie:

Fettleibigkeit