Malignes Melanom wird in Polen jährlich bei etwa 2.000 Menschen diagnostiziert, von denen bis zu 15 Prozent eine familiäre Form genetischen Ursprungs sind. Etwa 25-40 Prozent der erblichen malignen Melanome sind auf eine Mutation im CDKN2A-Gen zurückzuführen. Prüfen Sie, wann sich ein Melanom-Gentest lohnt.

Bösartiges Melanomist eine der bösartigsten Neubildungen. Es wird aus Pigmentzellen neuroektodermalen Ursprungs (Melanozyten) gewonnen, die in den frühen Stadien der Embryonalentwicklung vom Neuralrohr zu Organen und Geweben (Haut, Auge, Hirnhäute, Urogenitalsystem usw.) wandern. Diese Zellen konditionieren den Teint (Phänotyp) der Haut und ihre Empfindlichkeit gegenüber ultravioletten (UV) Strahlen, indem sie ein spezifisches Pigment synthetisieren und absondern - Melatonin.

Da sich die meisten Melanozyten in der Epidermis befinden, ist die Haut der häufigste Ausgangspunkt für Melanome. Es ist jedoch nicht der einzige Ort, an dem dieser Krebs entsteht, da diese Zellen auch in anderen Geweben und Organen zu finden sind. Fast jedes zehnte Melanom entwickelt sich primär an anderer Stelle, am häufigsten in den Schleimhäuten der Genitalien und des Mundes sowie im Augapfel.

Das maligne Melanom macht ca. 1 % aller diagnostizierten Neubildungen aus, stellt aber aufgrund der in den letzten Jahren stark gestiegenen Inzidenz dieser Neubildungen und des relativ jungen Alters der Patienten ein erhebliches Problem dar (30-50 Jahre). Der Anstieg der Inzidenz betrifft hauptsächlich die weiße Rasse. In Polen werden jährlich etwa 2.000 diagnostiziert. Fälle von malignem Melanom, davon bis zu15 % eine familiäre Form mit genetischem Hintergrund .

Vererbung der Veranlagung zum malignen Melanom

Hereditäres malignes Melanomungefähr 25-40 % der Fälle werden durch Mutationen im CDKN2A-Gen auf Chromosom 9p21 verursacht. Die Variante p.A148T wird bei 3,5 % der polnischen Bevölkerung beobachtet, was das Melanomrisiko erhöht. Mutationen, die das CDKN2A-Gen in anderen Regionen schädigen, führen zur Entwicklung desfamiliären Pankreas-Melanom-Krebs-Syndroms . Die Vererbung der Krankheitsveranlagung ist dominant, d.h. es reicht aus, ein beschädigtes Gen von einem der Elternteile zu erh alten, um ein erhöhtes Erkrankungsrisiko zu haben.

Wie erkennt man ein Melanom?

Wichtig

Die Identifizierung der CDKN2A-Genmutation kann bei der Untersuchung der familiären Prädisposition für die Entwicklung einesmalignen Melanoms , bei der Diagnose und Prognose und sogar bei der Beeinflussung der Wahl der Therapie wichtig sein. Es sollte jedoch betont werden, dass neoplastische Erkrankungen (einschließlich Melanome) streng genommen keine Erbkrankheiten sind. Vererbt wird nur die Veranlagung für die Krankheit, die mit dauerhaften Veränderungen im Erbgut verbunden ist.

Entwicklung eines malignen Melanoms

Familiäres malignes Melanom wird früh diagnostiziert, normalerweise vor dem 50. Lebensjahr. (eine allmähliche Abnahme des Alters der Patienten ist erkennbar). Manchmal gibt es eine Familiengeschichte von Tumoren in anderen Organen (Bauchspeicheldrüse, Brustkrebs im Frühstadium) und möglicherweise anderen Krebsarten (Lungenkrebs). Das maligne Melanom geht in der Regel von Muttermalen (pigmentierten Hautläsionen) aus, sein Wachstum wird von Vergrößerung, entzündlichen Ödemen, Ulzerationen, Juckreiz und Blutungen begleitet.

Es wird angenommen, dass Menschen mit Muttermalen die Veränderungen beobachten sollten, die in ihnen auftreten. Im Falle eines der oben aufgeführten Symptome wird empfohlen, einen Arzt aufzusuchen.

Melanom-Diagnose und -Prognose

Krebs befindet sich oft an exponierten Hautstellen oder in Bereichen, die zu mechanischer Reizung neigen, und ist oft multifokal. Sie ist gekennzeichnet durch frühe Metastasierung, geringe Arzneimittelsensitivität und daher hohe Sterblichkeit. Ärzte betonen jedoch, dass eine frühe Diagnose des Melanoms eine Chance auf vollständige Genesung bietet. In Ländern mit hoher Inzidenz, aber auch mit sehr ausgeprägtem gesellschaftlichem Bewusstsein und Sensibilität der Ärzteschaft werden ca. 90 % der Fälle im Anfangsstadium (beschränkt auf Haut/Schleimhaut) diagnostiziert. In Polen suchen die meisten Patienten einen Arzt mit einem bereits fortgeschrittenen Melanom und dem Vorhandensein von Metastasen auf.

Malignes Melanom: Indikation für Gentest

  • Familiengeschichte von Melanomen (mindestens 2 unter den nächsten Verwandten), insbesondere vor dem 50. Lebensjahr;
  • Verdacht auf Melanom-Bauchspeicheldrüsenkrebs-Syndrom (mindestens 2 Fälle von Melanom und/oder Bauchspeicheldrüsenkrebs unter den nächsten Verwandten), insbesondere bei Vorliegen anderer Neoplasien in der Familie, z.B. Brustkrebs im Frühstadium;
  • UV-empfindlicher Hauttyp (heller Teint, rotes oder blondes Haar, blaue Iris, zahlreiche Sommersprossen), eine große Anzahl angeborener Pigmentflecken, bei längerer Sonneneinstrahlung und UV-Strahlung oder bei Sonnenbrand (besonders bei Kindheit) ;
  • Nachweis von CDKN2A-Genmutationen bei Verwandten

Verhinderung der Entwicklung der Krankheit

Aufgrund der begrenzten Wirksamkeit der Behandlung des fortgeschrittenen Melanoms und der einzigartigen Bösartigkeit dieses Krebses spielen die Verbesserung der Gesundheitsgewohnheiten und Screening-Tests die wichtigste Rolle, die eine frühzeitige Diagnose der Krankheit ermöglichen. Personen mit hohem Risiko sollten Sonnenschutz verwenden (Cremes mit einem Lichtschutzfaktor von mindestens 15, je nach Phänotyp der Haut) und Hautläsionen sorgfältig untersuchen, insbesondere an sonnenexponierten Stellen.

Präventive, frühzeitige Entfernung verdächtiger Nävi und deren histopathologische Untersuchung wird empfohlen. Faktoren, die das Risiko bösartiger Hautläsionen erhöhen, sind: mechanische Reizung von Muttermalen, übermäßige Sonneneinstrahlung, UV-Einwirkung und Immunsuppression.

Zusätzlich wird eine onkologische Überwachung empfohlen: Dermatologische Untersuchung alle 6 Monate bei Patienten und engsten Angehörigen sowie bei Familien mit anderen Neoplasien sollte das Screening auf das gefährdete Organ ausgedehnt werden. Gentests des CDKN2A-Gens, die die erbliche Veranlagung für die Krankheit bestätigen, ermöglichen die Ausweitung der Prophylaxe auf asymptomatische Verwandte des Patienten - Mutationsträger.

Vor der Durchführung des Tests empfiehlt es sich, einen Genetiker zu konsultieren, der den geeigneten Test auswählt.

Kategorie:

Dermatologie