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Fragiles-X-Syndrom (FRA-X) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch einen unterschiedlich starken Rückgang der intellektuellen Entwicklung gekennzeichnet ist, meist bei Jungen. Hinzu kommen ähnliche Symptome wie bei ADHS und Autismus, weshalb das FRA-X-Syndrom damit verwechselt werden kann. In einer solchen Situation ist die Diagnose der Krankheit nur auf der Grundlage von Gentests möglich. Was sind die Ursachen und Symptome des FRA-X-Syndroms? Wann kommt es heraus? Wie ist die Behandlung der Kranken?

Fragiles-X-Syndrom(FRA X) oder Fragiles-X-Syndrom, Martin-Bella-Syndrom, ist einegenetische Erkrankungderen Vererbung es ist verknüpft mit dem X-Chromosom Das FRA-X-Syndrom ist die häufigste Ursache für die Vererbung einer mäßigen geistigen Behinderung. Untersuchungen zufolge betrifft die Krankheit 1 von 4.000 Männern und 1 von 7.000 Frauen.

Fragiles X-Syndrom (FRA X) - verursacht

Die Ursache des Fragile-X-Syndroms istdynamische Mutationim FMR1-Gen (befindet sich auf dem X-Geschlechtschromosom).

Fragiles X-Syndrom (FRA X) - Vererbung

Ein kranker Vater wird das X-Chromosom (auf dem sich das mutierte Gen befindet) an alle seine Töchter weitergeben, aber nicht an einen seiner Söhne. Das Risiko, dass eine Mutter, die das defekte Gen trägt (normalerweise asymptomatisch), es an ihre Kinder (sowohl Tochter als auch Sohn) weitergibt, beträgt 50 %.

Bei der Vererbung von Krankheiten gibt es ein als Sherman-Paradoxon bekanntes Phänomen. Das bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit, die Krankheitssymptome in der Familie zu entwickeln, umso höher ist, je mehr Generationen die Mutation weitergegeben wurde (das Risiko steigt von Generation zu Generation). Zum Beispiel haben die Brüder eines gesunden männlichen Trägers ein Risiko von 9 Prozent, während seine Enkel sogar 40 Prozent haben.

Fragiles X-Syndrom (FRA X) - Symptome

Die Symptome des FRA-X-Syndroms treten bei beiden Geschlechtern auf, aber die vielfältigeren und intensiveren Symptome treten bei Männern auf. Bei kleinen Jungen sind vergrößerte, hervorstehende Ohrmuscheln und psychomotorische Retardierung Symptome, die die Aufmerksamkeit der Eltern auf sich ziehen sollten, sowie eine sehr verzögerte Sprachentwicklung, begleitet von Verh altensstörungen. Nach der Pubertät ist das Hauptsymptom der Krankheit eine geistige Behinderung, die normalerweise von mittlerer bis mittlerer Intensität istin erheblichem Maße. Es wird normalerweise von Verh altensstörungen in Form von Hyperaktivität, Aufmerksamkeitsdefizitstörung, emotionaler Labilität und Merkmalen von Autismus begleitet. Die anderen Symptome sind:

  • Hodenvergrößerung (sog. Makroorchismus)
  • längliches, schmales Gesicht
  • große, hervorstehende Ohrmuscheln
  • übermäßige Schlaffheit der Interphalangealgelenke in den Händen
  • Plattfüße

Bei Frauen ist der Krankheitsverlauf deutlich milder. Die Hälfte von ihnen kann eine leichte geistige Behinderung oder Lernschwierigkeiten haben, sowie emotionale Störungen, Depressionen, Angstzustände, Angstzustände. Charakteristisch für die äußeren Merkmale sind ein leicht verlängertes Gesicht und vergrößerte Ohrmuscheln. Etwa 16-20 Prozent. von ihnen gibt es eine vorzeitige Menopause (um das 40. Lebensjahr).

Wichtig

Wichtige Gentests

Die Symptome des FRAX-Syndroms ähneln denen von ADHS und Autismus. Daher sollte jedes Kind mit Autismus oder autistischen Merkmalen, geistiger Behinderung unbekannter Ursache, insbesondere hyperaktive Kinder mit anderen Merkmalen, wie z

Wenn die Krankheit diagnostiziert wird, wird eine weitere Diagnose der ganzen Familie empfohlen (um festzustellen, ob nicht jemand anderes Träger des defekten Gens ist).

Fragiles X-Syndrom (FRA X) - Behandlung

Heilung einer Erbkrankheit ist nicht möglich. Ein Kind, bei dem die Krankheit diagnostiziert wurde, sollte von einem Logopäden, Pädagogen, Kinderarzt, Neurologen und einer psychologischen Beobachtung betreut werden. Manchmal benötigt das Kind eine sensorische Integrationstherapie, Hyperaktivität oder aggressives Verh alten. In der Regel ist Einzelunterricht in einer integrierten Klasse oder in einem spezialisierten Zentrum notwendig.

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Kategorie:

Erbkrankheiten