Das Gilbert-Syndrom ist eine geringfügige genetische Erkrankung, die keiner speziellen Behandlung bedarf. Trotzdem ist es sehr wichtig, es schnell zu diagnostizieren. Bei Menschen mit Gilbert-Syndrom können viele verschiedene Medikamente, insbesondere solche, die über einen längeren Zeitraum eingenommen werden, die Leber schädigen. Was sind die Ursachen und Symptome des Gilbert-Syndroms? Was ist seine Behandlung?

Gilbert-Syndrom , sonstperiodische juvenile Gelbsucht , das isteine Stoffwechsel-Erbkrankheit , Im Wesentlichen kommt es zu einer übermäßigen Ansammlung von Bilirubin im Blut, was mit einer Störung des Stoffwechsels dieser Substanz in der Leber einhergeht.

Bilirubin ist ein gelber Farbstoff, der entsteht, wenn Hämoglobin (der rote Blutfarbstoff) abgebaut wird, das aus aufgebrochenen roten Blutkörperchen (Erythrozyten) freigesetzt wird. Freies Bilirubin gelangt aus dem Blutplasma in die Leber, wo es an Glucuronsäure gebunden wird. Dann wird das konjugierte Bilirubin in die Gallengänge ausgeschieden und in der Gallenblase konzentriert, wodurch die Galle ihre charakteristische Farbe erhält. Bei Patienten mit Gilbert-Krankheit wird überschüssiges Pigment nicht in die Gallenwege ausgeschieden, was zu Hyperbilirubinämie führt – erhöhte Bilirubinspiegel im Blut.

Die Krankheit tritt nur bei 7 Prozent der Bevölkerung auf und wird am häufigsten bei Männern diagnostiziert.

Gilbert-Syndrom - Ursachen

Die Ursache der Krankheit ist eine Mutation des Uridin-Glucuronyl-Transferase-Gens, das an der Bindung von Bilirubin an Glucuronsäure beteiligt ist. Veränderungen in diesem Gen führen zu einer unvollständigen Konjugation von Bilirubin in Hepatozyten (Leberzellen) und einer Akkumulation von freiem Bilirubin im Blut.

Das Gilbert-Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass Kopien der defekten Gene von jedem Elternteil vererbt werden müssen, damit sich Krankheitssymptome entwickeln.

Gilbert-Syndrom - Symptome

Die Krankheit ist normalerweise asymptomatisch, daher wird sie meistens zufällig bei routinemäßigen Blutuntersuchungen diagnostiziert. Patienten können periodisch eine leichte, vorübergehende Gelbsucht entwickeln, die sich durch eine gelbe Verfärbung des Augenweißes, der Schleimhäute und der Haut äußert und sich unter dem Einfluss von Stress, körperlicher Anstrengung, Hunger, Alkoholkonsum oder Krankheiten mit hohem Fieber verstärkt . Darüber hinaus sind Stühle hell und verfärbt, undUrin hat eine dunkle Farbe. Es gibt auch Symptome, die einer Grippe oder einer Erkältung ähneln, d.h. Müdigkeit und Kopfschmerzen.

Gilbert-Syndrom - Diagnostik

Beim Gilbert-Syndrom wird die endgültige Diagnose anhand von Blutuntersuchungen gestellt. Die normale Konzentration von Gesamtbilirubin beträgt etwa 0,2–1,1 mg/dl, davon freies Bilirubin (d. h. nicht an Glucuronsäure gebunden) etwa 0,2–0,8 mg/dl. Bei Patienten mit Gilbert-Syndrom beträgt die Konzentration von freiem Bilirubin normalerweise<4-5 mg/dl (72-90 μmol/l).

Zuvor sollten andere Ursachen für den Anstieg des Bilirubinspiegels im Blut ausgeschlossen werden:

  • Gallenabflussstörungen - Gallenzirrhose, sklerosierende Cholangitis, Gallengangskrebs, Cholelithiasis, Brustwarzenkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs, Medikamente;
  • Schäden an Leberzellen - viraler, toxischer Leberschaden, verringerter Blutfluss durch die Leber bei Patienten mit Rechtsherzinsuffizienz;

Gilbert-Syndrom - Behandlung und Ernährung

Die Krankheit erfordert keine Behandlung. Allerdings sollten Patienten mit Gilbert-Syndrom ihre Ernährung umstellen. Sie sollten Alkohol auf jeden Fall vermeiden, da er den Bilirubinspiegel bei Patienten erhöht. Vermeiden Sie außerdem kalorienarme Diäten und Fasten, essen Sie regelmäßig und trinken Sie ausreichend Flüssigkeit (mindestens 2 Liter pro Tag). Ein stressfreier Lebensstil ist ebenfalls wichtig.

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Erbkrankheiten