Das Bernard-Soulier-Syndrom ist eine angeborene Anomalie in der Struktur von Blutplättchen (Thrombozyten) - sie sind sehr groß und es gibt nur wenige von ihnen. Außerdem verbinden sie sich nicht an der Stelle der Gefäßschädigung, um die Blutung zu stoppen. Als Folge kann schon das kleinste Trauma zu starken und damit lebensbedrohlichen Blutungen führen. Was sind die Ursachen und Symptome des Bernard-Soulier-Syndroms? Was ist die Behandlung?

Bernard-Soulier-Syndromist eine angeborene Thrombozytopathie, eine Erkrankung der Blutplättchen (PLT). Die Krankheit produziert eine kleine Anzahl sehr großer, runder Thrombozyten, die sie daran hindern, ihre Funktionen richtig zu erfüllen.

Es ist eine sehr seltene Krankheit - etwa 100 Fälle wurden in der medizinischen Literatur beschrieben, hauptsächlich in Japan, Europa und Nordamerika. Die Prävalenz wird auf weniger als 1/1.000.000 geschätzt, aber die Zahlen werden aufgrund von Fehldiagnosen zu selten diagnostiziert (die Krankheit wird oft mit anderen Erkrankungen verwechselt).

Bernard-Soulier-Syndrom - Ursachen

Die Krankheit wird durch genetische Mutationen verursacht, die zum Fehlen oder zur Fehlfunktion des GPI-b-V-IX-Komplexes auf der Oberfläche von Blutplättchen beitragen. Unter normalen Bedingungen bindet es an den von-Willebrand-Faktor (Blutgerinnungsfaktor) und initiiert den Prozess der Zusammenfügung von Blutplättchen an der Stelle der Gefäßschädigung. Daher ist es für die spontane Blutungskontrolle unerlässlich.

Die Krankheit wird rezessiv vererbt, d.h. das Kind muss von beiden Elternteilen eine Kopie des defekten Gens erh alten, damit sich die Krankheit entwickeln kann.

Bernard-Soulier-Syndrom - Symptome

Unmittelbar nach der Geburt oder in der frühen Kindheit,Symptome einer hämorrhagischen Diathese :

  • subkutane Blutungen, d.h. Blutergüsse;
  • starke Blutungen nach Verletzungen;
  • spontane Blutungen aus Nase und/oder Zahnfleisch;
  • bei Frauen lange, starke und oft sehr schmerzhafte Perioden;
  • Magen-Darm-Blutungen treten manchmal auf (dann tritt Blut im Stuhl oder beim Erbrechen auf);
  • kann auch Blut im Urin auftreten;

Die Schwere der Symptome variiert je nach Schweregrad der Erkrankung.

Bernard-Soulier-Syndrom - Diagnose

Zusätzlich zu einem Gespräch mit dem Patienten und einer körperlichen Untersuchung bestellt er oder siezu untersuchen:

  • Thrombozytenzahl (sie wird unterschätzt und liegt normalerweise zwischen 20.000 und 100.000 μl);
  • Blutungszeit - sie ist verlängert und kann mäßig sein: 5-10 min oder stark:>20 min. Außerdem wird keine Gerinnselbildung beobachtet;
  • Faktor-VIII-Spiegel - von-Willebrand-Komplex;
  • Funktionstests (Thrombozytenadhäsion, Aggregation, Degranulation);
  • Ristocetin-induzierte Thrombozytenaggregation - in diesem Fall initiiert Ristocetin nicht den von-Willebrand-Faktor-Bindungsprozess an den Thrombozytenrezeptor;

Der Test, der die Diagnose bestätigen sollte, istDurchflusszytometrieunter Verwendung eines Panels spezifischer monoklonaler Antikörper (AD CD42). Nach Zugabe zur Probe analysiert und erkennt ein als Durchflusszytometer bezeichnetes Gerät Blutplättchen mit einer abnormalen Rezeptorstruktur.

Darüber hinaus sollte der Arzt andere Krankheiten wie May-Hegglin-Anomalie, Epstein-Syndrom, Montreal-Plaque-Syndrom und Grey-Plaque-Syndrom ausschließen.

Bernard-Soulier-Syndrom - Behandlung

Bei Blutungen an Haut- und Schleimhautoberflächen kommt eine lokale Behandlung zum Einsatz. Wenn die Blutung stärker ist, werden Thrombozytentransfusionen verwendet. Das Vorgehen vor der Operation ist ähnlich.

Patienten sollten selbst kleinste Verletzungen vermeiden und keine Medikamente einnehmen, die die Thrombozytenfunktion beeinträchtigen, wie zum Beispiel Aspirin.

Bei Frauen mit starker Menstruationsblutung wird die Periode mit Hormonen gestoppt.

Zwei Fälle von Stammzelltransplantationen bei Kindern mit schweren, lebensbedrohlichen Blutungen wurden in der Literatur beschrieben.

Bei Blutungen sofort einen k alten Kompressionsverband anlegen und den Körperbereich ruhigstellen. Der Patient sollte so schnell wie möglich ins Krankenhaus gebracht werden, wo ihm fachärztliche Hilfe geleistet wird.

Bernard-Soulier-Syndrom - Prognose

Wenn sich der Patient an die Empfehlungen hält (z. B. Verletzungen und damit lebensbedrohliche Blutungen vermeidet) und unter ständiger, angemessener medizinischer Versorgung steht, ist die Prognose gut.

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Kardiologie