Das Bartter-Syndrom ist eine Erkrankung, die zu den sogenannten Tubulopathien gehört. Sie besteht in einem angeborenen Defekt des Nephrons und führt sekundär zu Hormon- und Elektrolytstörungen sowie Säure-Basen-Störungen. Was sind die Ursachen und Symptome des Bartter-Syndroms? Wie läuft seine Behandlung?

Bartter-Syndrombetrifft die Struktur der Niere wie die Henle-Schleife. Es lohnt sich, hier ein wenig an die Physiologie zu erinnern, denn dann wird es einfacher, diese Krankheit zu verstehen. Die Henle-Schleife ist eine der Strukturen des Nephrons (der grundlegenden strukturellen und funktionellen Einheit der Niere) und ist Teil des Nierentubulus, in dem der Endharn gebildet wird. Seinen Namen verdankt er seinem Entdecker Jakob Henle. Es befindet sich zwischen den proximalen und distalen Tubuli und besteht aus den absteigenden und aufsteigenden Gliedmaßen. Der gesamte Nierentubulus ist mit einem einschichtigen Plattenepithel ausgekleidet. Das Epithel des absteigenden Arms ist wasserdurchlässig, während das Epithel des aufsteigenden Arms für Salzionen durchlässig ist. Dadurch wird der Urin in der Henle-Schleife konzentriert, da der Körper dem Wasserverlust widersteht und eine große Menge davon aus dem Primärharn aufgenommen wird.

Bartter-Syndrom - was ist das?

Tubulopathien sind eine seltene Erkrankung mit eingeschränkter tubulärer Nierenfunktion. Dies führt zu einer Beeinträchtigung ihrer resorptiven oder sekretorischen Funktion, wobei die glomeruläre Filtration selbst normal oder nur geringfügig reduziert ist. Das Bartter-Syndrom gehört zu den angeborenen Tubulopathien. Es gibt drei Arten des Bartter-Syndroms:

  • Typ I - verursacht durch eine Mutation im Gen, das den Na-K-2Cl-Cotransporter am aufsteigenden Arm der Henle-Schleife codiert;
  • Typ II - verursacht durch Mutation des Gens, das den ROMK-Kaliumkanal kodiert;
  • Typ III - verursacht durch eine Mutation im CIC-Kb-Gen, das einen Chloridkanal am aufsteigenden Arm der Henle-Schleife kodiert

Das Bartter-Syndrom besteht aus einer gestörten Natriumresorption im aufsteigenden Arm der Henle-Schleife. Dies führt zu einer Reihe von Anomalien. Eine erhöhte Menge an nicht absorbiertem Natrium "entweicht" aus dem Körper, und Hyponatriämie führt zu Hypovolämie. Hypovolämie wiederum aktiviert das Renin-Angiotensin-Aldosteron-System. Die erhöhte Konzentration von Aldosteron bewirkt in den weiteren Strukturen des Nierentubulus, also dem distalen Tubulus, den Austausch von Natriumionen gegen Kalium und Wasserstoff.und Zusammenfassung. Hyperkaliurie, also die vermehrte Ausscheidung von Kalium im Urin, führt zu einer Hypokaliämie. Eine Hypokaliämie wiederum verursacht eine metabolische Alkalose.

Wir können zwei Formen des Bartter-Syndroms unterscheiden: das klassische und das neonatale. In der klassischen Form können die Symptome des Bartter-Syndroms in jedem Alter auftreten und sind vor allem eine Beeinträchtigung der körperlichen Entwicklung mit deutlichem Wachstumsmangel, Appetitlosigkeit, Polyurie und Polydipsie. Darüber hinaus können bei der klassischen Form des Bartter-Syndroms Erbrechen, Muskelschwäche und geistige Behinderung auftreten. Die neonatale Form des Bartter-Syndroms hingegen manifestiert sich, wie der Name schon sagt, unmittelbar nach der Geburt. Sie ist durch eine schwere Polyurie gekennzeichnet, die häufig zu Dehydratation führt. Außerdem bestehen Hyperkalziurie, Nephrokalzinose und Natrium- und Chlorverlust mit dem Urin.

Wann sollte ein Bartter-Syndrom vermutet werden?

Wie Sie sehen können, sind die klinischen Symptome des Bartter-Syndroms ziemlich unspezifisch und können manchmal anderen Krankheiten wie Diabetes ähneln. Daher spielen Labortests eine sehr wichtige Rolle bei der Diagnose des Bartter-Syndroms. Sie zeigen Hypokaliämie, nicht-respiratorische Alkalose oder erhöhte Plasma-Renin-Aktivität. Zusätzlich kann es zu einer gleichzeitigen Blutdrucksenkung kommen.

Womit sollten wir das Bartter-Syndrom unterscheiden?

Das charakteristischste Symptom des Bartter-Syndroms ist die Hypokaliämie, daher sollten wir bei der Differentialdiagnose zunächst diejenigen Krankheiten berücksichtigen, die zu einer chronischen Hypokaliämie führen, zum Beispiel:

  • Krankheiten mit verminderter Kaliumversorgung des Körpers, wie Anorexia nervosa, Eiweiß- und Energiemangelernährung, die Zufuhr der „richtigen“ Kaliummenge bei einem Patienten, der es in erhöhter Menge über die Nieren, den Verdauungstrakt verliert oder Haut;
  • vermehrtes "Fluchten" von Kaliumionen in Zellen (Transmineralisation), z.B. bei Alkalose, Aktivierung von Beta-2-Rezeptoren (Beta-2-Mimetika, erhöhte Aktivität des sympathischen Nervensystems, Schilddrüsenkrise), bei Einnahme von Phosphodiesterase Hemmer (z. B. Koffein oder Theophyllin) oder Insulingabe;
  • Nierenkaliumverlust, der bei primärem oder sekundärem Hyperaldosteronismus, Gitelman-Syndrom, Liddle-Syndrom, Cushing-Syndrom, kongenitaler Nebennierenhyperplasie, proximaler und distaler tubulärer Azidose, Hypomagnesiämie, Anwendung von Diuretika und Thiaziden, Glukokortikosteroiden, Glukokortikosteroiden, Amphotericin B auftritt oder Cisplatin;
  • Kaliumverlust über den Magen-Darm-Trakt, der bei Durchfall, Erbrechen, VIPs oder Einnahme von Abführmitteln auftritt;
  • VerlustKalium durch die Haut - übermäßiges Schwitzen und Verbrennungen

Bartter-Syndrom - Behandlung

Das Bartter-Syndrom ist eine angeborene Krankheit, daher ist eine kausale Behandlung nicht möglich. Bei der symptomatischen Behandlung hingegen verabreichen wir oral Kaliumchlorid in einer Menge von 100-300 mmol/d in sechs Portionen. Manchmal ist zusätzlich eine Magnesiumergänzung erforderlich. Durch die Einnahme von Indomethacin, Thiamteren oder Spironolacton kann der Kaliumverlust über die Nieren reduziert werden. Darüber hinaus kann es von Vorteil sein, Medikamente zu verwenden, die die Reninbildung hemmen, wie Propranolol oder ACEI.

Kategorie:

Urologie und Nephrologie