Fibröse Knochendysplasie ist eine seltene, proliferative Knochenerkrankung. Es kann nur einen oder mehrere Knochen betreffen und sich nur in Schmerzen manifestieren. Über die Ursachen seiner Entstehung wissen wir noch wenig. Was ist neben dem Schmerz das Symptom einer fibrösen Knochendysplasie? Können wir es effektiv behandeln?

Fibröse Knochendysplasieist eine seltene Erkrankung, die es schwierig macht, ihre Häufigkeit genau zu bestimmen. Unter allen gutartigen Knochentumoren macht er etwa 7 Prozent aus. Es gibt keinen Unterschied in der Inzidenz der Krankheit je nach Geschlecht, Rasse oder Wohnort. Die Veränderungen können sogar vor dem 10. Lebensjahr auftreten und dauerhaft bestehen bleiben.

Fibröse Knochendysplasie: Ursache

Die genaue Ursache der fibrösen Knochendysplasie ist noch unbekannt. Es wird vermutet, dass die Krankheit genetisch bedingt ist, obwohl die Art und Weise, wie das Gen mutiert, unbekannt ist.

In schweren Fällen beeinträchtigen die genetischen Veränderungen, die die Krankheit verursachen, auch die Funktion der endokrinen Drüsen. Liegen zusätzlich Milchkaffeeflecken vor, diagnostizieren wir das McCune-Albright-Syndrom.

Langjährige Beobachtungen zeigen, dass die Mutation nicht erblich ist und das Risiko ihres Auftretens bei Kindern kranker Eltern populationsabhängig ist: Bei Patienten gibt es ein abnormal aufgebautes Protein, das für die Regulation der Skelettsynthese verantwortlich ist. Als Reaktion auf das defekte Protein sind die Knochenzellen in ständiger Alarmbereitschaft, was dazu führt, dass trabekuläre Knochenfragmente durch abnormales fibröses Gewebe ersetzt werden.

Fibröse Knochendysplasie: Symptome

Obwohl das Wachstum abnormer Zellen jahrelang anhält, bleibt die Krankheit lange Zeit asymptomatisch. Erstes Symptom sind Schmerzen an den betroffenen Stellen, die mit der Zeit schlimmer werden, bis sie irgendwann ständig auftreten. Es ist typisch, dass sich die Beschwerden beim Gehen oder Joggen verschlimmern und nach dem Ausruhen nachlassen.

Die Läsionen können jeden Knochen im menschlichen Skelett lokalisieren, werden aber am häufigsten in den langen Knochen der unteren Gliedmaßen, Rippen, Humerus, Becken und Schädel gefunden. Es kommt auch vor, dass das erste Symptom ein pathologischer Knochenbruch ist. Aufgrund des unsachgemäßen Stoffwechsels des Knochengewebes ist die Heilung einer solchen Fraktur schwierig und tritt aufVerformung. Wenn die Symptome bei älteren Patienten auftreten, können sie mit altersspezifischen degenerativen Veränderungen verwechselt werden.Es gibt drei klinische Formen der fibrösen Knochendysplasie:

  • monoostotische Form- die Krankheit betrifft nur einen Knochen und ist die häufigste (70 Prozent); hat die beste Prognose, tritt meist im Jugend alter auf und erlischt nach Ende des Knochenwachstums
  • polyostotische Form- mit mindestens zwei beteiligten Knochen; es wird bei etwa 25 Prozent der Patienten gefunden; hat eine schlechtere Prognose, Symptome treten früher auf, sind schwerer und die Krankheit schreitet schneller voran
  • Charakter mit endokrinen Störungen- tritt bei Kindern auf und kann die für die Pigmentproduktion verantwortlichen endokrinen Drüsen und Zellen ernsthaft schädigen; vorzeitige Pubertät, Hyperthyreose und Nebennierenrinde werden beobachtet

Fibröse Knochendysplasie: Forschung

Normalerweise wird die Diagnose aufgrund der klinischen Symptome in Kombination mit bildgebenden Verfahren gestellt, hauptsächlich Röntgen, CT (Computertomographie). Wenn dies nicht ausreicht, können Sie Scheiben von dem Knochen nehmen, an dem die Veränderungen aufgetreten sind.

Fibröse Knochendysplasie: Behandlung

Da der klinische Verlauf der Erkrankung sehr unterschiedlich sein kann, sollte die Behandlung immer individuell erfolgen. Es kann nur ein einziger Ausbruch ohne Frakturen beobachtet werden. Schmerzlindernde Medikamente können verabreicht werden. Außerdem werden Bisphosphonate eingesetzt, die wahrscheinlich den Stoffwechsel pathologischer Herde schwächen und bei vielen Patienten auch die Schmerzstärke reduzieren. In schwereren Fällen ist ein chirurgischer Eingriff erforderlich: ​​Entfernung des pathologischen Herds mit einem Rand aus gesundem Knochengewebe oder Kürettage des pathologischen Herds und Durchführung einer Transplantation oder Stabilisierung mit Metallimplantaten und Knochenzement.

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Wirbelsäule, Knochen, Gelenke