Der Ausdruck „invasive Tests in der Schwangerschaft“ klingt schrecklich und kann von solchen Tests abh alten. Aber das Risiko von Komplikationen durch invasive pränatale Tests ist minimal, und die Erkennung von Krankheiten ist zu 100 % effektiv. Sie müssen nur wissen, wonach Sie suchen und warum.
Invasive pränatale Testsermöglicht es Ihnen, das Risiko von Geburtsfehlern beim Fötus abzuschätzen, wenn das Risiko ihres Auftretens höher als gewöhnlich ist. Sie sind natürlich nicht obligatorisch, aber die Bestätigung des unheilbarenDefektsberechtigt zum gesetzlichen Schwangerschaftsabbruch. Wenn Sie eine solche Lösung in Betracht ziehen, lohnt es sich, diese Recherche durchzuführen. Sie sollten sich jedoch darüber im Klaren sein, dass selbst ein invasiver Test keine eindeutige Antwort darauf gibt, ob das Kind vollständig gesund ist, da Tests nur für die häufigsten oder familiären Defekte durchgeführt werden. Das Ergebnis lässt jedoch keinen Zweifel: Die Genauigkeit dieser Studien wird auf 99,9 % geschätzt.
TROPHOBLASTENBIOPSIE (KOSMÓWKI)
» Wann? Zwischen 11 und 14 Schwangerschaftswochen. Dieser Test kann die gleichen Krankheiten wie die Amniozentese diagnostizieren, wird aber früher durchgeführt. NFZ-Rückerstattung? Ja, bei Indikation und Überweisung an einen Arzt, der einen Vertrag mit dem Nationalen Gesundheitsfonds hat.» Wie geht es dir? Bei einer Trophoblastenbiopsie wird unter Ultraschallkontrolle ein Fragment des Chorions (äußere fetale Membran) entnommen. Das Chorion kann durch das Abdomen (Nadelpunktion der Bauchdecke) oder durch die Vagina (durch den durch den Gebärmutterhals in die Gebärmutter eingeführten Katheter) entnommen werden. Das Testergebnis ist nach einigen Tagen bekannt» Warum werden sie durchgeführt? Um herauszufinden, ob der Fötus mit bestimmten Krankheiten belastet ist. Das Chorion ist ein gutes Forschungsmaterial zum Nachweis oder Ausschluss von Genmutationen (Diagnostik ua Mukoviszidose, Duchenne-Muskeldystrophie). Andererseits ermöglicht der Karyotyp-Test den Nachweis einer Trisomie, also einer Situation, in der zu viel von einem Chromosom vorhanden ist (Diagnostik u. a. des Down-, Edwards-, Pätau-Syndroms).» Risiko? Das Risiko einer Fehlgeburt beträgt etwa 1 %. (1 von 100 durchgeführten Tests)
KORDOZENTESE
» Wann? Ab der 18. Schwangerschaftswoche, wenn die Schwangere einen serologischen Konflikt hatte. NFZ-Rückerstattung? Ja, bei Indikation und Überweisung durch einen mit dem Nationalen Gesundheitsfonds kooperierenden Arzt.» Wie geht es dir? Bei dem Test wird die Nabelschnur durch die Bauchdecke punktiert und Blut aus der Nabelvene entnommen (unter Ultraschallkontrolle). Die Untersuchung dauert einige Minuten, danach sollte die Schwangere mehrere Stunden unter ärztlicher Betreuung bleiben. Etwa 7 wartet auf das ErgebnisTage» Wozu dienen sie? Eine fötale Blutanalyse kann viele Informationen liefern. Sie können unter anderem bestimmen ein Karyotyp (ein Satz von Chromosomen) und DNA, die bestimmen, ob ein Kind eine genetische Erkrankung hat. Bei Gefahr eines serologischen Konflikts werden Fetenzahl und Blutgruppe sowie die Anzahl der Antikörper im mütterlichen Blut untersucht, die die fötalen roten Blutkörperchen zerstören – wenn viele davon vorhanden sind, kann eine durchgeführt werden Bluttransfusion beim Fötus noch im Mutterleib. Im Falle einer schweren Anämie oder eines fetalen generalisierten Ödems wird alle 10-14 Tage eine intrauterine Transfusion durchgeführt. Solche Eingriffe werden bis zur Reife des Fötus durchgeführt, was etwa in der 35. Schwangerschaftswoche der Fall ist – dann sollten die Wehen eingeleitet werden. » Risiko? Die Kordozentese ist der schwierigste invasive Test, das Komplikationsrisiko ist etwa doppelt so hoch wie bei anderen Tests - eine Fehlgeburt kommt im Durchschnitt einmal alle 50 durchgeführten Eingriffe vor.
AMNIOPUNKTION
» Wann ist es fertig? Zwischen der 16. und 19. Schwangerschaftswoche, wenn bei der Schwangeren ein erhöhtes Risiko für genetische Störungen besteht. NFZ-Rückerstattung? Ja, wenn eine Überweisung in eine genetische Klinik von einem Gynäkologen ausgestellt wird, der einen Vertrag mit dem Nationalen Gesundheitsfonds hat» Wie läuft es? Die Untersuchung besteht aus Punktion von Gebärmutter und Fruchtblase durch die Bauchdecke (unter Ultraschallkontrolle) und Sammeln des Fruchtwassers. Die Flüssigkeit enthält lebensfähige fötale Zellen aus dem Amnion-, Haut-, Urogenital- und Verdauungssystem, die auf bestimmte Krankheiten getestet werden können. Sie warten 10-20 Tage auf das Testergebnis» Wozu dient es? Amniozentese, genau wie eine Trophoblastenbiopsie, ermöglicht: - Karyotypisierung, dh Überprüfung aller Chromosomen in jeder Körperzelle unter einem Mikroskop; Dies ermöglicht den Nachweis von Trisomie, d.h. einer Situation, in der ein Chromosom zu viel vorhanden ist (was beispielsweise die Ursache für das Down-, Patau-, Edwards-, Turner-Syndrom ist) und andere Chromosomenaberrationen - DNA-Tests auf Genmutationen, die bestimmte Krankheiten verursachen (z. B. Mukoviszidose) , Duchenne-Muskeldystrophie, spinale Muskelatrophie, Di-George-Syndrom) - Untersuchungen auf für den Fötus gefährliche Infektionen (z. B. Röteln, Zytomegalie, Syphilis)» Risiko? Das Risiko einer Fehl- und Frühgeburt liegt bei 1 %.
BIOPSIE VON FÖTALEM GEWEBE
» Wann? Der Test wird nur in seltenen Fällen von Krankheiten durchgeführt, die nur auf der Grundlage einer mikroskopischen oder biochemischen Untersuchung des fötalen Gewebes diagnostiziert werden können.» NFZ-Rückerstattung? Ja, bei Indikation und Überweisung durch einen mit dem Nationalen Gesundheitsfonds kooperierenden Arzt. Wie gehts? Unter Ultraschallkontrolle wird ein Haut-, Muskel- oder Leberschnitt entnommenFötus.» Wozu dienen sie? Unter anderem werden Muskelscheiben entnommen bei der Diagnose der Duchenne-Krankheit, wenn DNA-Tests keine Antwort darauf geben, ob das Kind krank ist. Leberproben können bei Stoffwechselstörungen dieses Organs erforderlich sein, wie z. B. Ornithinzyklusstörungen, einigen Speicherkrankheiten (wenn die biochemischen Tests des Fruchtwassers keine eindeutige Antwort geben). Bei der Gruppe der blasenbildenden Erkrankungen können Hautproben erforderlich sein, wenn eine DNA-Analyse nicht möglich ist» Risiko? Das Risiko einer Fehl- und Frühgeburt liegt bei etwa 1 %.
PRÄIMPLANTATDIAGNOSTIK
» Wann? Nach der IVF, vor der Einnistung des Embryos in die Gebärmutter. Der Test wird in einigen Behandlungszentren für Unfruchtbarkeit durchgeführt und nur, wenn das Risiko eines schwerwiegenden genetischen Defekts beim Kind besteht. » Kostenerstattung des Nationalen Gesundheitsfonds? Nicht.» Wie geht es dir? Wenn ein Embryo das Stadium von 6-8 Zellen (Blastomeren) erreicht hat, werden ihm 1-2 Zellen für Gentests entnommen.» Wozu dienen sie? Um sicherzustellen, dass ein gesunder Embryo in die Gebärmutter eingesetzt wird - um bei einem schwerwiegenden Defekt die Schwangerschaft nicht abbrechen zu müssen. Die Indikationen für eine solche Diagnostik sind: - das Alter der werdenden Mutter und das Vorhandensein genetischer Erkrankungen in ihrer Familie (Down-, Patau-, Edwards-, Turner-, Klineferter-Syndrom) - eine Situation, in der Eltern Träger fehlerhafter Gene sind, die für Krankheiten wie z Sichelzellenanämie, Hämophilie, Mukoviszidose , spinale Muskelatrophie, Beta-Thalassämie, Smith-Lemli-Opitz-Syndrom usw.» Risiko? Die Entnahme von Zellen hat keinen Einfluss auf die weitere Entwicklung des Embryos.
Indikationen für invasive pränatale Untersuchungen:
- positiver Doppel- oder Dreifachtest
- falsches "genetisches" Ultraschallergebnis
- Alter der werdenden Mutter über 40 Jahre und keine (nicht-invasiven) Vorsorgeuntersuchungen
- Zentralnervensystemdefekt beim Fötus
- ein Kind mit einer Stoffwechselkrankheit bekommen
- fetale Chromosomenanomalien in früheren Schwangerschaften
- Geschlechtschromosomenanomalien in früheren Schwangerschaften
- Zentralnervensystemdefekt in vorangegangener Schwangerschaft
- Chromosomenfehler bei den Eltern