Dank der Rapid-FISH-Methode erfahren werdende Eltern in wenigen Tagen nicht nur das Geschlecht des Kindes, sondern vor allem, ob es nicht mit Gendefekten belastet ist. Wann ist es ratsam, die chromosomale Aneuploidie mit der Rapid-FISH-Technik zu testen?

NameRapid-FISHsteht für Fast Fluorescent In Situ Hybridization. Es handelt sich um eine molekulare Methode, die darin besteht, einzelne Chromosomen mittels genetischer Sonden (DNA, RNA) zu identifizieren, die mit einem fluoreszierenden Farbstoff gekoppelt sind, der zu ausgewählten Sequenzen eines bestimmten Chromosoms komplementär ist. Die am häufigsten verwendeten Sonden sind für Chromosomen: 13, 18, 21, X und Y, deren numerische Aberrationen bei Föten am häufigsten vorkommen. Klingt kompliziert? Einfach ausgedrückt, der Rapid-FISH-Test ermöglicht es Ihnen, geschlechtsbedingte Krankheiten schnell zu erkennen und die häufigsten numerischen Chromosomenstörungen des Fötus zu diagnostizieren: Patau-Syndrom, Edwards-Syndrom und Down-Syndrom.

Chromosomenanomalien

Wenn alles in Ordnung ist und sich der Fötus richtig entwickelt, sollten im Kern jedes Fötus zwei Sätze homologer Chromosomen vorhanden sein (mit Ausnahme der männlichen X- und Y-Chromosomen). Manchmal kommt es jedoch zum sog Aneuploidie, d.h. eine Mutation, bei der es ein Chromosom mehr gibt - es ist eine Trisomie - oder ein Chromosom weniger - Monosomie. Diese Mutationen finden normalerweise auf den Chromosomen 13, 18, 21, X und Y statt. Zum Beispiel ist das Down-Syndrom eine Trisomie des 21. Chromosoms, Edwards' - Trisomie 18, Patau - Trisomie 13. Mutationen der Geschlechtschromosomen, d.h. der Vorhandensein von nur einem Chromosom X, manifestiert sich als Turner-Syndrom.

Wenn ein Schnell-FISH-Test angezeigt ist

Risikoschwangerschaften in Bezug auf genetische Störungen gelten als:

  • USG-Untersuchung, PAPP-A-Doppeltest und Beta-hCG - wecken Zweifel;
  • schwanger ist älter als 35 Jahre;
  • in der vorangegangenen Schwangerschaft der Patientin hatte der Fötus eine numerische Chromosomenaberration;
  • beim Fötus wurde eine abnorme Nackentransparenz festgestellt;
  • die schwangere Frau oder der Vater des Kindes hat eine strukturelle Aberration der Chromosomen 13, 18, 21 und X.

So funktioniert die Rapid-FISH-Untersuchung

Amniozentese wird empfohlen, wenn eine der oben genannten Bedingungen auftritt. Sie wird um die 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt.Es handelt sich um einen invasiven Test, daher wird er unter Ultraschallkontrolle und natürlich asepsis durchgeführt, um das Risiko von Komplikationen zu verringern. Das Untersuchungsmaterial sind Fruchtwasserzellen, also Amniozyten. Sie können nach der Kultivierungszeit mit der klassischen Methode der Zytogenetik (Bestimmung des Karyotyps), die etwa 2-3 Wochen dauert, oder der Rapid-FISH-Methode, die das Ergebnis bereits nach 3 Tagen, teilweise sogar nach 24 Stunden liefert, beurteilt werden (es ist auch entsprechend teuer - ca. 950 PLN).

Was ist Rapid-FISH

Aus den Zellen des Fruchtwassers - Amniozyten - werden Zellkerne isoliert und anschließend bei erhöhter Temperatur kurzzeitig denaturiert. Anschließend werden Fluoreszenzsonden auf die vorbereiteten Präparate aufgebracht und spezielle Farbstoffe zeigen mögliche Störungen in der Anzahl der einzelnen Chromosomen an.

Die Wirksamkeit der Rapid-FISH-Technik

Rapid-FISH wird später in 90% der Fälle durch das Ergebnis der klassischen Methode bestätigt. Die kurze Wartezeit auf das Ergebnis ist nicht nur im Hinblick auf die Seelenruhe der werdenden Eltern oder den möglichen weiteren Schwangerschaftsverlauf äußerst wertvoll. Es ist sehr wichtig, dass viele Fehlbildungen des Fötus bereits vor der Geburt behandelt werden können.

Über den AutorMarta Uler Journalistin mit den Schwerpunkten Gesundheit, Schönheit und Psychologie. Sie ist auch ausgebildete Ernährungstherapeutin. Ihre Interessen sind Medizin, Kräutermedizin, Yoga, vegetarische Küche und Katzen. Ich bin Mutter von zwei Jungen - einem 10-jährigen und einem 6 Monate alten.

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Schwangerschaftsuntersuchungen