Helfen Sie der Entwicklung der Website und teilen Sie den Artikel mit Freunden!
Meine Tochter hat Phenylketonurie. Beim Behindertengericht fragte der Arzt, wann das Kind krank sei. Er stellte eine Erklärung aus, dass es sich um eine chronische Erkrankung mit mildem Verlauf handelte und ich somit kein Pflegegeld erhielt. Gegen diese Entscheidung möchte ich Berufung einlegen. Habe ich Grund zu argumentieren, dass dies keine leichte Krankheit ist? Meine Tochter hat eine Genmutation von zwei R408W-Mutationen. Und nur dank meines Engagements ist sie voll fit, und sogar geistig fit. Können Sie die Auswirkungen einer solchen Mutation beschreiben? Bitte antworten.
Die von Ihnen beschriebene Mutation in homozygoter Form wird am häufigsten bei Patienten mit der klassischen Form der Phenylketonurie beobachtet.
Allerdings gibt es bei der Phenylketonurie, wie bei den meisten genetisch bedingten Krankheiten, keine absolute Korrelation zwischen Genotyp und Phänotyp. Daher betreffen die grundlegenden Unterlagen, auf die sich der untersuchende Arzt stützen sollte, nicht die Ergebnisse des Gentests und die Art der Mutation, sondern die Ergebnisse klinischer Tests und den Krankheitsverlauf Ihres Kindes.
Denken Sie daran, dass die Antwort unseres Experten informativ ist und keinen Arztbesuch ersetzt.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - Spezialistin auf dem Gebiet der klinischen Genetik bei NZOZ Genomed, Ul. Ponczowa 12, 02-971 Warschau, www.nzoz.genomed.pl, E-Mail: [email protected]
Der Experte beantwortet Fragen zu Erbkrankheiten und angeborenen Fehlbildungen, Vererbung und Pränataldiagnostik
Weitere Ratschläge von diesem Experten
Asthma bronchiale - Vererbungswahrscheinlichkeit [Expertenrat]Azoospermie - welche Gentests für Mann und Frau? [Fachberatung]Gentests vor der Planung eines Babys - Beziehung zu einem Cousin [Expertenrat]Voruntersuchung - transvaginaler und abdominaler Ultraschall [Expertenrat]Ist Alkoholismus erblich? [Fachberatung]Ist Darmkrebs erblich? [Fachberatung]Könnte ein DNA-Vaterschaftstest falsch sein? [Fachberatung]Positive Blutgruppe bei den Eltern und negative beim Kind - geht das? [Fachberatung]Zwei leibliche Väter. Ist es möglich? [Fachberatung]Vererbung von Krebsgenen: Wie bestimmt man die Wahrscheinlichkeit, an Krebs zu erkranken? [Fachberatung]Vererbung von Tumoren.Familiäre Veranlagung zur Krebsentstehung [Expertenrat]Vererbung bei Multipler Sklerose [Expertenrat]Phenylketonurie – hängt der Krankheitsverlauf von einer Genmutation ab? [Fachberatung]Phenylketonurie – welche zusätzlichen Tests sollte ich durchführen? [Fachberatung]Phenylketonurie und Behinderung [Expertenrat]Wie stellt man die Vaterschaft anhand der Blutgruppen fest? [Fachberatung]Was bestimmt die Augenfarbe des Kindes? [Fachberatung]Blasen an Füßen und Händen – Gendefekt? [Fachberatung]Rh + (Plus) Eltern und Rh- (Minus) Kind. Wie wird das RHD-Gen vererbt? [Fachberatung]Risiko einer Chromosom 21-Trisomie beim Fötus [Expertenrat] Anh altender Juckreiz im Analbereich – eine genetische Erkrankung? [Fachberatung]Vaterschaftsfeststellung anhand der Blutgruppe [Expertenrat]Gendefekte eines Kindes - Tests [Expertenrat]Colitis ulcerosa [Expertenrat]Kindergesundheit aus einer Cousinenbeziehung [Expertenrat]Rett-Syndrom - Tests in der zweiten Schwangerschaft [Expertenrat]