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Meine Tochter ist in ihrer zweiten Schwangerschaft. Der erste ging ohne Probleme und ein Mädchen wurde geboren. Jetzt haben wir ein Problem, denn die Klinik, die vorgeburtliche Untersuchungen (Ultraschall und Biochemie nach FMF-Standards) durchgeführt hat, hat festgestellt, dass das Risiko für eine Trisomie 21 bei 1: 251 liegt und eine Amniozentese durchgeführt werden sollte. In der veröffentlichten Studienbeschreibung wurde ein Fehler gemacht, indem das Geburtsdatum und die PESEL-Nummer falsch eingetragen wurden. Bei dem Versuch, die korrekte Beschreibung der Untersuchung zu erh alten, gab der Arzt an, dass die Standards seiner Klinik nicht berücksichtigen, dass die Ultraschalluntersuchung des Nasenbeins (wie in der Untersuchungsbeschreibung angegeben - NB +) nicht berücksichtigt wird Berücksichtigung in den Standards seiner Klinik. Deshalb habe ich eine Frage an Sie, Herr Doktor: Berücksichtigt der FMF-Standard dieser Tests die Tatsache, dass das Nasenbein beim Fötus gefunden wurde? Eine Amniozentese ist eine sehr belastende Entscheidung. Bitte antworten.
Wenn es darum geht,das Risiko einer Chromosom-21-Trisomiebeim Fötus einzuschätzen, berechnet zunächst ein Computerprogramm nach FMF-Standards (Fetal Medicine Foundation) das Risiko vom Alter der Mutter, Messungen der fötalen Nackentransparenz (NT - Nuchal Translucency) und den Ergebnissen biochemischer Tests aus dem Blut der Mutter (Choriongonadotropin, PAPPA-A-Protein)
Zusätzlich können Sie bei einer Ultraschalluntersuchung auch das Nasenbein des Fötus beurteilen und auf dieser Basis die vorläufige computergestützte Risikokalkulation modifizieren. Wenn das Risiko ursprünglich als Risiko zwischen 1:50 und 1:1000 definiert wurde, senkt es der Fund eines fötalen Nasenbeins in der Regel.
FMF vergibt spezielle Zertifikate, die die Fähigkeiten des Arztes bestätigen, der Ultraschall durchführt - ein separates Zertifikat über die Fähigkeit, die Transluzenz des fötalen Nackens zu beurteilen, und ein separates Zertifikat über die Fähigkeit, das Nasenbein des Fötus zu beurteilen
Im beschriebenen Fall empfehle ich Ihnen, so schnell wie möglich eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen. Der Kontakt über einen Dritten, auch den freundlichsten Menschen, zusätzlich über das Internet und ohne die Möglichkeit eines persönlichen Gesprächs mit dem Patienten und ohne die Möglichkeit, dass ein Facharzt die Ergebnisse der bisher durchgeführten Tests einsehen kann, lässt keine verlässliche Aussage zu und glaubwürdige Beurteilung einer gegebenen klinischen Situation. Zu bedenken ist, dass ein Besuch in der Genklinik nicht gleichbedeutend mit der Entscheidung zur Durchführung einer Amniozentese ist. Das Gespräch mit einem spezialisierten klinischen Genetiker wird es möglich machendie Patientin trifft eine informierte Entscheidung, ob sie sich einem vorgeburtlichen Test unterzieht oder nicht.
Denken Sie daran, dass die Antwort unseres Experten informativ ist und keinen Arztbesuch ersetzt.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - Spezialistin auf dem Gebiet der klinischen Genetik bei NZOZ Genomed, Ul. Ponczowa 12, 02-971 Warschau, www.nzoz.genomed.pl, E-Mail: [email protected]
Der Experte beantwortet Fragen zu Erbkrankheiten und angeborenen Fehlbildungen, Vererbung und Pränataldiagnostik
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