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Meine Tochter hatte einen Verdacht auf Down-Syndrom, aber die Untersuchung ergab es nicht. Ergebnis des genetischen Tests: Kulturmaterial - periphere Blutlymphozyten, Anzahl der Mitosen 40, Anzahl der analysierten Karyogramme 4, GTG-Färbetechnik 550, Karyotyp 46, XX-Banden. Kann Ihre Tochter andere Geburtsfehlersyndrome haben?
Korrekter Karyotyp bedeutet, dass keine chromosomalen Anomalien entdeckt wurden, die groß genug sind, um durch mikroskopische Untersuchung entdeckt zu werden. Dies schließt jedoch das Vorhandensein sehr kleiner chromosomaler Anomalien nicht aus, die mit dieser Art von Test nicht erkannt werden können.
Es sollte auch daran erinnert werden, dass die Geburtsfehler eines Kindes nicht nur durch Chromosomenaberrationen verursacht werden können. Zahlreiche Syndrome von Geburtsfehlern entstehen durch Mutationen in einzelnen Genen. Daher ist im Falle einer psychomotorischen Retardierung und/oder des Vorliegens angeborener Anomalien eine weitere Konsultation in der genetischen Klinik erforderlich, auch wenn der Karyotyp des Patienten normal ist.
Abhängig von der Art der bei dem Kind auftretenden Geburtsfehler, seinem Aussehen, seiner körperlichen und geistigen Entwicklung stellt ein Facharzt für Klinische Genetik eine klinische Diagnose und ordnet gegebenenfalls einen entsprechenden molekularen Test (DNA) an.
Denken Sie daran, dass die Antwort unseres Experten informativ ist und keinen Arztbesuch ersetzt.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - Spezialistin auf dem Gebiet der klinischen Genetik bei NZOZ Genomed, Ul. Ponczowa 12, 02-971 Warschau, www.nzoz.genomed.pl, E-Mail: [email protected]
Der Experte beantwortet Fragen zu Erbkrankheiten und angeborenen Fehlbildungen, Vererbung und Pränataldiagnostik
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