Meine Tochter hat das Rett-Syndrom. Jetzt bin ich in der 8. Woche schwanger - sollte ich Gentests machen lassen, denn ich muss zugeben, dass ich Angst habe, wieder Rett zu bekommen, obwohl ich weiß, dass die Wahrscheinlichkeit, dass diese Krankheit wieder kommt, sehr gering ist. Danke.
EIN PERSÖNLICHES INTERVIEW mit einem spezialisierten klinischen Genetiker ist notwendig. Ich gehe davon aus, dass bei Ihrer Tochter ein molekularer Test des MECP2-Gens durchgeführt wurde, der die klinische Diagnose des Syndroms bestätigte. Nur wenn die Mutation der Tochter identifiziert wurde, ist eine mögliche vorgeburtliche Diagnose möglich. Um mögliche Indikationen für vorgeburtliche Untersuchungen zu besprechen, sollten Sie sich DRINGEND an eine Genklinik wenden, am besten an diejenige, in der der Gentest Ihrer Tochter durchgeführt wurde. Wenn eine Entscheidung für einen vorgeburtlichen Test getroffen wird, handelt es sich höchstwahrscheinlich um eine Trophoblastenbiopsie, die etwa in der 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird.
Denken Sie daran, dass die Antwort unseres Experten informativ ist und keinen Arztbesuch ersetzt.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - Spezialistin auf dem Gebiet der klinischen Genetik bei NZOZ Genomed, Ul. Ponczowa 12, 02-971 Warschau, www.nzoz.genomed.pl, E-Mail: [email protected]
Der Experte beantwortet Fragen zu Erbkrankheiten und angeborenen Fehlbildungen, Vererbung und Pränataldiagnostik
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