SMA oder spinale Muskelatrophie wird durch einen Mangel des SMN1-Proteins verursacht, das für das ordnungsgemäße Funktionieren der Motoneuronen erforderlich ist, die für die Arbeit der Skelettmuskulatur verantwortlich sind. Diese Krankheit wird durch eine Genmutation verursacht.
Der Krankheitsverlauf hängt vom Alter ab, in dem die ersten Krankheitssymptome auftraten, sowie vom Spiegel des besagten Proteins im Körper. Auf dieser Grundlage unterscheiden Fachleute vier Arten von SMA. Typ 1 manifestiert sich in den ersten Lebenswochen, meist bis zum 6. Lebensmonat.Dies ist die schwerste und leider auch häufigste Form der Erkrankung . Typ 2 und 3 manifestieren sich bei Kleinkindern, Kindern und Jugendlichen. Kinder erwerben bestimmte Fähigkeiten, die sie aufgrund von Muskelschwund allmählich verlieren. Typ 4 tritt im Erwachsenen alter auf und ist am mildesten, endet aber normalerweise damit, dass der Patient die Fähigkeit verliert, sich unabhängig zu bewegen.
SMA - eine seltene und gefährliche Krankheit
SMA oder spinale Muskelatrophie ist eine seltene Krankheit. Es betrifft einen kleinen Prozentsatz der Bevölkerung – in Polen sind es etwa 1000 Menschen. Statistiken zeigen, dassjährlich diese Krankheit bei etwa 50 Kindern festgestellt wird. Die meisten von ihnen sind vor dem 2. Lebensjahr gestorben, weil eine der Folgen Muskelschwund ist, der das Hauptsymptom der ist Krankheit, ist Atemversagen. Bei einem Kind ist die Krankheit meist aggressiv, erschwert nicht nur das Atmen, sondern auch das Essen und führt zu einer vollständigen Lähmung.
Diese Situation ändert sich dank eines neuen Medikaments, das vor einigen Jahren auf den Markt kam. Ab Januar 2022 ist es auch in Polen im Rahmen des Arzneimittelprogramms „Behandlung der spinalen Muskelatrophie“ erhältlich. Alle Patienten mit SMA wurden in das Behandlungsprogramm aufgenommen, ohne Altersbeschränkung oder Schweregrad der Erkrankung.
- Seit über einem Jahr haben wir in Polen ein Medikamentenprogramm, dank dem Patienten mit spinaler Muskelatrophie ein Präparat mit Nusinersen erh alten, das das SMN2-Gen zur Produktion des SMN-Proteins stimulieren soll - erklärt Prof . Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, Neurologin, Präsidentin der Polnischen Gesellschaft der Kinderneurologen. - Klinische Studien mit Nusinersen zeigen, dass diese Behandlung überraschend gute Ergebnisse erzielt.Kindern, denen das Medikament verabreicht wurde, geht es deutlich besserAuch denen, die sich immer noch nicht bewegen, geht es schlechterSabbern, leichteres Atmen. Patienten mit leichteren Formen von SMA sagen, dass sie endlich etwas planen können, stärkere Hände haben, sie können die Tasse h alten – das sind Dinge, die für Patienten unglaublich wichtig sind – fügt der Experte hinzu.
Neue Behandlung ist Erfolg
Die beste Wirkung der Behandlung mit Nusinersen tritt ein, wenn das Arzneimittel so früh wie möglich verabreicht wird, d. h. bei Patienten mit präsymptomatischen oder sehr wenigen Symptomen. Daher fordern Spezialisten, die sich mit spinaler Muskelatrophie befassen, das Gesundheitsministerium auf, obligatorische Screening-Tests für Neugeborene auf SMA einzuführen.
- Neonatales Screening wird es ermöglichen, den Patienten zu identifizieren, bevor klinische Symptome auftreten, und dann eine sofortige Behandlung einzuleiten - sagt Prof. Dr. Mazurkiewicz-Bełdzińska. - Solche Maßnahmen können verhindern, dass ein auf diese Weise diagnostiziertes Kind überhaupt SMA-Symptome entwickelt. Andererseits kann die Anwendung der Behandlung bei einem Patienten, dessen Krankheit bereits in einem sehr fortgeschrittenen Zustand ist, ihren Verlauf stoppen und seine Muskelkraft stärken, aber wird den Patienten nicht dazu bringen, aufzustehen und zu gehen. Zerstörte Neuronen bauen sich nicht wieder auf.
Der Sinn der Einführung von Screening-Tests wird laut Professor Mazurkiewicz-Bełdzińska durch die klinischen Studien von NURTURE aufgezeigt, die an 25 jungen Patienten durchgeführt wurden, bei denen in der pränatalen Phase aufgrund des Vorhandenseins von SMA bei ihren älteren Patienten eine Diagnose gestellt wurde geschwister. Diese Kinder erhielten in den ersten Lebenswochen eine Nusinersen-Behandlung, die hervorragende Ergebnisse brachte.
- Die meisten dieser Patienten verh alten sich ganz wie gesunde Kinder oder fast wie gesunde Kinder - erklärt unser Experte. Sie erreichen ihre Meilensteine in ihrer Entwicklung genau wie ihre gesunden Altersgenossen, und wir dürfen nicht vergessen, dass ein Typ-1-SMA-Patient in der Vergangenheit noch nie gesessen hat. Und hier haben wir Kinder, die oft stehen und gehen. Das ist eine Revolution, ein kompletter Durchbruch. Es hofft, dassSMA aufhören wird, eine tödliche Krankheit zu sein,die Patienten mit Beatmungsgeräten für spinale Muskelatrophie einfach nicht sein werden. Einzige Bedingung für diesen Erfolg ist die Einführung des Neugeborenenscreenings.
Pilot-Screening-Tests
Ein Pilottest von Neugeborenen auf SMA soll Anfang nächsten Jahres durchgeführt werden. Ein solches Versprechen gab vor einiger Zeit der damalige Gesundheitsminister Łukasz Szumowski. Leider kann die Coronavirus-Pandemie den Piloten verzögern, was Experten befürchten.
- Die Situation in Bezug auf COVID ist dynamisch, außerdem gab es Änderungen im Gesundheitsministerium - erklärt Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, Präsidentin von PTND. - Wir habenhoffe jedoch, dass der Pilot eingeführt wird. Derzeit sind wir das zweitgrößte Land in Europa in Bezug auf die Anzahl der Patienten, die in das Nusinersen-Behandlungsprogramm aufgenommen wurden.Wir haben ungefähr 650 behandelte Patienten und 700, die für eine Behandlung in Frage kommen, in allen Altersgruppen und Formen von SMA . Ich muss betonen, dass dieses Programm wirklich fantastisch funktioniert.