Fortschritt wie ein Wunder. Prof.. dr hab. n. Med. Anna Kostera-Pruszczyk über die Behandlung von SMA

Noch vor anderthalb Jahren gab es in Polen keine wirksame Behandlung für SMA. Derzeit erh alten mehr als 700 Patienten das erste Medikament für diese Krankheit – Nusinersen – im Rahmen des Programms „Behandlung der spinalen Muskelatrophie“. Prof.. dr hab. n. Med. Anna Kostera-Pruszczyk

Nusinersen ist ein Medikament, das die jüngsten Patienten vor Behinderungen und sogar vor dem Tod schützen kann. Bei erwachsenen Patienten wird dank der Behandlung auch eine Verbesserung beobachtet, und die verlorenen Funktionen kehren zurück, was sich in ihrer größeren Unabhängigkeit niederschlägt.

Was ist SMA? Wie sieht es aus und warum ist die Krankheit so gefährlich? Was hat die Entscheidung des Gesundheitsministeriums zur Erstattung moderner Therapien im Leben der Patienten und ihrer Familien verändert? Wir sprechen darüber mit Prof. dr hab. n. Med. Anna Kostera-Pruszczyk, Neurologin, Leiterin der Abteilung und Klinik für Neurologie an der Medizinischen Universität Warschau

• SMA ist eine Krankheit, von der seit vielen Jahren außer Neurologen niemand etwas gehört hat. Bitte erklären Sie, was es ist.

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk:Spinale Muskelatrophie ist eine genetisch bedingte Erkrankung. Sie wird als seltene Krankheit eingestuft. Es wird rezessiv vererbt, was bedeutet, dass ein Kind es normalerweise von beiden Elternteilen erbt. Eltern sind gesunde Menschen und erwarten in der Regel nicht, dass sie das defekte Gen an ihre Nachkommen weitergeben.

Aufgrund des Erbgangs können mehrere Kinder einer Familie an spinaler Muskelatrophie erkranken. Aber nicht alle Kinder werden auf die gleiche Weise krank. Der Zeitpunkt der Symptome und ihre Schwere können variieren. Am häufigsten wird SMA im Kindes alter diagnostiziert.

Ursache der Krankheit sind Mutationen im Gen, das als SMN1 abgekürzt wird. Jeder gesunde Mensch hat das SMN1-Gen und ein ähnliches, aber nicht identisches SMN2-Gen. Das SMN1-Gen ist für die Produktion eines sehr wichtigen Proteins verantwortlich, das als Lebensprotein der Motoneuronen bezeichnet wird.

Aufgrund des nahezu identischen SMN2-Gens wird auch ein Protein produziert, das jedoch weniger vorhanden ist als aufgrund der Funktion von SMN1 und zudem weniger stabil ist. Bei einem gesunden Menschen spielt die Menge dieses Proteins keine Rolle, aber bei einer Person, die an spinaler Muskelatrophie leidet, je mehr Protein vom SMN2-Gen produziert wird (desto größerKopienzahl von SMN2), desto milder verläuft in der Regel die Erkrankung.

• Wie verläuft die Krankheit?

A.K-P.:In den schwersten, aber auch seltensten Fällen kann sich die Erkrankung bereits in der pränatalen Zeit zeigen. Das nennt man SMA0. Die häufigste Form ist die frühe Kindheit, also SMA1. Das Kind wirkt in den ersten Lebensmonaten gesund, entwickelt aber keine motorischen Fähigkeiten, die bei gesunden Kindern zu beobachten sind. Ohne pharmakologische Behandlung (die wir seit anderthalb Jahren haben) entwickelten diese Kinder eine Ateminsuffizienz, die die Todesursache war.

Eine andere Form der Krankheit, nämlich SMA2, ist etwas chronischer. Symptome werden in der zweiten Lebenshälfte beobachtet, Kinder sitzen, gehen aber nicht selbstständig. Eine andere Form der SMA3-Erkrankung, bei der das Kind alleine sitzt, beginnt mit der Zeit zu laufen.

Durch das Fortschreiten der Erkrankung gehen diese Fähigkeiten jedoch nach einigen oder mehreren Jahren verloren. SMA ist eine schwere, fortschreitende Erkrankung, die immer zu einer schweren Behinderung führt.

• Sie erwähnten, dass die Krankheit manchmal im Uterus diagnostiziert wird.

A.K-P.:Es ist wahr, aber es ist sehr selten. Eine frühzeitige Diagnose ist aus Sicht der Wirksamkeit der Therapie ideal. Wir verfügen über hervorragende genetische Tests, mit denen wir die spinale Muskelatrophie schnell erkennen können.

Neugeborene werden weltweit und in mehreren europäischen Ländern gescreent, um die Krankheit so früh wie möglich in einer asymptomatischen Phase zu erkennen und mit der Behandlung zu beginnen, bevor irreversible Schäden im Körper entstehen. In Polen gibt es noch kein Neugeborenen-Screening auf SMA. Die Einführung eines solchen Programms würde die Wirksamkeit der Therapie weiter steigern. Inh altlich sind wir darauf vorbereitet.

An dieser Stelle sollte betont werden, dass Polen europäischer Marktführer im Neugeborenen-Screening ist, dank dessen wir viele gefährliche Krankheiten sehr früh erkennen und schnell wirksame Behandlungen einleiten.

• Medizinische Statistiken zeigen, dass in Polen 850-900 Menschen an SMA leiden. Tritt das Phänomen in ähnlicher Größenordnung in Europa und weltweit auf?

A.K-P.:Unsere epidemiologischen Indikatoren unterscheiden sich nicht von den globalen. Die veröffentlichten Studien zeigen, dass jedes Jahr in Polen etwa 50 Kinder geboren werden, bei denen eine spinale Muskelatrophie diagnostiziert wird. Zu dieser Gruppe gehören Kinder, die in den ersten Lebensmonaten SMA1 entwickeln, und Patienten mit SMA2 und SMA3, die später Symptome entwickeln.

• Bis Januar 2022Patienten mit SMA könnten nur Rehabilitation, diätetische Behandlung angeboten werden. Die Situation änderte sich dramatisch nach der Einführung der Erstattung für ein Medikament, das die Symptome der Krankheit wirksam bewältigt. Ist es ein Medikament für alle Patienten?

A.K-P.:Symptomatische Behandlung, d. h. Rehabilitation, adäquate Ernährung, manchmal auch orthopädische Behandlung, ist für Patienten nach wie vor sehr wichtig. Das in Polen erhältliche Medikament ist ein Medikament für alle Patienten, unabhängig von ihrem Alter.

Die größte Wirksamkeit wird erzielt, wenn das Medikament so früh wie möglich verabreicht wird, bevor fortgeschrittene Symptome der Krankheit auftreten. Wir haben derzeit anderthalb Jahre Erfahrung in der Durchführung des NHF-Medikamentenprogramms bei SMA.

Besserung, wenn auch weniger spektakulär, wird sogar bei Patienten beobachtet, die eine schwere und fortgeschrittene Form der Krankheit haben. Diese Patienten brauchen mehr Zeit, um ihren Fitnesszustand zu verbessern, aber es gibt Fortschritte. Die jüngsten Kinder sprechen am besten auf die Behandlung an.

• Dies ist nicht nur für Patienten, sondern auch für Neurologen ein besonderer Moment.

A.K-P.:Das stimmt. Dank des Erstattungs- und Arzneimittelprogramms haben wir eine wirksame Waffe zur Bekämpfung dieser katastrophalen genetisch bedingten Krankheit erh alten. Natürlich ist es kein Medikament, das unsere Patienten vollständig heilen wird, aber es verhindert das Fortschreiten der Krankheit und gibt ihnen die Chance, Behinderungen zu vermeiden und, im Fall der Jüngsten, ein normales Leben zu führen. Außerdem wird eine weitere Hoffnung geboren.

Die Gentherapie für Kinder unter 2 Jahren wurde in den USA registriert. Vielleicht können wir in den nächsten Jahren nach Medikamenten greifen, die besser auf die Bedürfnisse des Patienten zugeschnitten sind.

• Wie viele Patienten in Polen profitieren von einer modernen Behandlung?

A.K-P.:Derzeit wird diese Therapie von über 700 Patienten, sowohl Kindern als auch Erwachsenen, angewendet. Die Ausweitung der modernen Behandlung auf die meisten Patienten mit SMA bedeutet auch, dass in weniger als ein Jahr seit dem Start des Medikamentenprogramms konnten wir die Theorie in die klinische Praxis umsetzen.

• Patienten, die das Medikament erh alten, sehen Besserung, manchmal sind sie sehr überrascht, dass sie etwas Unmögliches wieder tun können.

A.K-P.:Das passiert tatsächlich. Wir merken es auch. Die neue Therapie ermöglicht es den Patienten, das zu tun, was sie seit Monaten oder Jahren nicht mehr getan haben. Oder es kommt vor, dass die Patienten ihre Beweglichkeit nicht verlieren. Es ist eine große Genugtuung für alle. Die Wiedererlangung der Selbständigkeit, auch nur teilweise, gerade bei chronischen Erkrankungen, ist ein großer Durchbruch. Ein Patient, der nicht selbstständig war, benötigte eine 24-Stunden-Pflege, kann selbst essen und sich anziehenmich selber. SMA ist eine lebenslange Krankheit.

In der Regel werden unsere Patienten von ihren Familien betreut. Die Verbesserung der Gesundheit eines Sohnes oder einer Tochter ist auch für Eltern, die manchmal krank und im fortgeschrittenen Alter sind, eine große Erleichterung. Sie betonen, dass die Rückkehr zur Unabhängigkeit ihnen eine große Last von den Schultern nimmt. Das hat nicht nur eine medizinische Dimension, sondern auch eine menschliche. Dass Sie wieder fit werden, hat auch eine therapeutische Dimension. Der Patient ist eher bereit, sich zu bewegen und gibt sich während der Rehabilitation mehr Mühe.

Kurz gesagt, unsere Schüler sind bereit, wieder zu leben. Ich höre oft von jungen Leuten - ich habe einen Bachelor-Abschluss, jetzt werde ich mich in ein Master-Studium einschreiben, weil ich weiß, dass ich genug Kraft habe, um sie zu absolvieren. Jemand, der Teilzeit gearbeitet hat, entscheidet sich für eine andere Herausforderung oder widmet sich mehr Zeit der Rehabilitation. Kurz gesagt, die Lebensqualität der Patienten verändert sich dramatisch.

• Muss die einmal begonnene Therapie bis zum Lebensende fortgesetzt werden?

A.K-P.:Nach dem, was wir über den Krankheitsmechanismus und den Wirkmechanismus des Medikaments wissen, handelt es sich um eine chronische Behandlung einer chronischen Krankheit . Das Behandlungsschema ist für jeden geeignet, unabhängig von der Schwere der Symptome und dem Alter der Patienten. Die Regeln für die Teilnahme an Drogenprogrammen werden vom Nationalen Gesundheitsfonds detailliert beschrieben.

Vor Beginn der Behandlung müssen drei Hauptbedingungen erfüllt sein. Zunächst muss ein Gentest die Diagnose von SMA bestätigen. Zweitens muss es möglich sein, das Medikament direkt in den Spinalkanal zu verabreichen, denn so wird das Medikament verabreicht. Die dritte Bedingung ist die Zustimmung des Patienten zur Behandlung. In Polen wird die Behandlung in fast 30 Abteilungen für Neurologie und Kinderneurologie durchgeführt.

Ich hoffe, dass alle Patienten bis Ende dieses Jahres in das Medikamentenprogramm aufgenommen werden können. Derzeit warten Neugeborene, bei denen SMA diagnostiziert wurde, nicht auf eine Behandlung. In Rzeszów, in der Abteilung für Kinderneurologie, verabreichte das Team von Ärztin Elżbieta Czyżyk Nusinersen am zweiten Lebenstag des Kindes. Es ist ein großer Erfolg. Es zeigt auch die Entschlossenheit, mit der wir handeln, wenn wir heilen können, tun wir es sofort.