Favismus oder Bohnenkrankheit ist eine Erbkrankheit, bei der eine lebensbedrohliche Anämie auftritt. Seine Entwicklung kann unter dem Einfluss verschiedener Faktoren erfolgen, einschließlich nach dem Essen von Saubohnen. Was sind die Symptome von Favismus (Bohnenkrankheit)? Was ist Vererbung und Heilung?

Favismus(Bohnenkrankheit, Bohnenkrankheit, von der lateinischen Bezeichnung für Saubohnen -Vicia faba ) ist eine erbliche Erbkrankheit, die kann sich unter dem Einfluss scheinbar harmloser Faktoren plötzlich manifestieren, wie z.B. beim Verzehr von Ackerbohnen.

Favismus betrifft schätzungsweise über200 Millionen Menschenweltweit. In Polen betrifft diese Krankheit1 von 1000 Personen .

Favismus (Bohnenkrankheit) - verursacht

Ursache der Vetternwirtschaft ist ein Mangel des EnzymsGlucose-6-Phosphat-Dehydrogenase(G6PD) auf dem X-Chromosom

Dieses Enzym spielt eine Schlüsselrolle bei der Umwandlung von roten Blutkörperchen. Die Aufgabe des Enzyms besteht darin, die Produktion eines bestimmten Faktors anzuregen, der den Blutzellen hilft, länger zu überleben.

Ein Mangel an diesem Enzym führt zu einem zu schnellenAbsterben der roten Blutkörperchen . Wenn rote Blutkörperchen abgebaut werden, wird das darin enth altene Hämoglobin in das Plasma freigesetzt (es sollte ordnungsgemäß in rote Blutkörperchen eingebaut werden). Dieser Vorgang wird als Hämolyse bezeichnet. Als Folge entwickelt sich eine hämolytische Anämie.

Das bloße Vorhandensein eines genetischen Defekts reicht jedoch nicht aus, um Symptome des Favismus hervorzurufen. Neben dem genetischen Faktor muss es noch einen weiteren Faktor geben. Es kann sein:

  • Infektion,
  • Einnahme von Medikamenten (auch Vitamin C),
  • Ackerbohnen essen, auch nur in kleinen Mengen, manchmal sogar Kontakt mit deren Pollen - Menschen mit der G6PD-Genmutation haben eine unterschiedliche Anfälligkeit für Krankheiten. In der Medizin fällt die Empfindlichkeit des Patienten in eine von drei Klassen.)

Und von Bohnen hat der Favismus seinen zweiten Namen - " Bohnenkrankheit ". Symptome dieser Erkrankung können auch nach dem Verzehr andererHülsenfrüchteauftreten, z. B. grüne Bohnen, Kichererbsen, Erbsen oder Linsen

Wissenswert

Favismus - Männer leiden häufiger an der Bohnenkrankheit

Favismus wird häufiger bei Männern diagnostiziert, weil das Gen für die Entwicklung dieses verantwortlich istdie Krankheit liegt auf dem Chromosom X. Männer haben nur ein solches Chromosom. Daher reicht es aus, eine Kopie des G6PD-Gens zu beschädigen, damit sie Symptome von Favismus entwickeln. Frauen haben zwei X-Chromosomen, so dass das Vorhandensein von nur einer Kopie des beschädigten Gens keine Symptome der Bohnenkrankheit verursacht (weil sie eine weitere korrekte Kopie des Gens „in Reserve“ auf dem anderen Chromosom haben). Damit eine Frau Symptome entwickelt, müsste sie daher zwei Kopien des defekten Gens von beiden Elternteilen erben, was selten vorkommt. Es ist jedoch nicht erforderlich, Krankheitssymptome zu haben, um das defekte Gen an Kinder weiterzugeben.

Favismus (Bohnenkrankheit) - Symptome

  • Kopfschmerzen
  • Fieber
  • Erbrechen
  • Bauch- oder Lendenwirbelsäulenschmerzen
  • Gelbsucht
  • dunkler Urin
  • Müdigkeit

Favismus (Bohnenkrankheit) - Diagnose

Bei Patienten mit Verdacht auf Favismus wird ein Blutausstrich auf abnorme Erythrozyten gemacht und der Bilirubin-, Hämoglobin- oder Eisenspiegel im Blutplasma überprüft.

Die endgültige Diagnose wird auf der Grundlage von Gentests gestellt.

Favismus (Bohnenkrankheit) - Behandlung

Die Behandlung basiert hauptsächlich auf Transfusionen roter Blutkörperchen. Aufgrund häufiger und schwerer Hämolyse-Schübe wird eine Splenektomie durchgeführt - ein Verfahren zur Entfernung der Milz. Die notwendige Maßnahme besteht darin, Faktoren zu vermeiden, die Hämolyse verursachen.

Kategorie:

Erbkrankheiten