SMA - spinale Muskelatrophie - ist eine Krankheit, die bis vor kurzem unheilbar und tödlich war. Im Jahr 2016 erschien ein Licht im Tunnel, es war Nusinersen, die medizinische Substanz, die Tausenden von Patienten auf der ganzen Welt, die an dieser seltenen, fortschreitenden Krankheit leiden, Hoffnung gab.
Nusinersen ist die weltweit erste Substanz, die die Funktion des SMN1-Gens verändert, das für die Kodierung von SMN-Proteinen verantwortlich ist. Sein Fehlen ist die Quelle der spinalen Muskelatrophie.
Nusinersen wurde Ende 2016 von der US-amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) zugelassen, und Mitte 2022 wurde die Therapie in Europa zugelassen. In Polen erhielt das Medikament im Januar 2022 die Erstattung und wurde im Rahmen des Arzneimittelprogramms „Behandlung der spinalen Muskelatrophie“ schnell für die Behandlung von SMA-Patienten implementiert. Das Programm umfasste alle Patienten mit SMA ohne Einschränkungen, das einzige Kriterium war das Vorhandensein der Krankheit, die durch Gentests bestätigt wurde.
"Dies ist ein Durchbruch in der Behandlung von spinaler Muskelatrophie", sagen die Ärzte. "Die Krankheit hört einfach auf", sagen die Eltern. Wir haben Iga Grzybowska, Mutter zweier kranker Kinder, und Anna Turowska, Mutter eines an spinaler Muskelatrophie erkrankten Jungen, gefragt, wie das Medikament wirkt und wie Kinder mit SMA leben.
Józia wurde von ihrer Schwester gerettet
- Józio entwickelte sich gut. Er fing im Alter von 7 Monaten an zu krabbeln, er saß und ging um Möbel herum - sagt Iga Grzybowska, Mutter der 6-jährigen Józia mit SMA, der 4-jährigen Tereska, die asymptomatisch mit SMA ist, und einer gesunden -jährigen Tadzio. - Die ersten Symptome traten nach einem Jahr auf. Wir haben festgestellt, dass es beim Gehen keine Fortschritte gibt. Er war ein Kind, das nie gerannt ist, und das machte uns ein bisschen Sorgen. Wir begannen mit der Diagnostik durch Physiotherapeuten, Orthopäden und andere Spezialisten. Sie versicherten ihm, dass es an seinem Temperament liege, denn er entwickle sich sehr intellektuell.
Als sich der Gang nicht nur nicht besserte, sondern seine Rückbildung sichtbar wurde, entschieden sich meine Eltern, einen Neurologen aufzusuchen, schließlich kamen sie zu Dr. Krystyna Szymańska vom Warschauer Kinderkrankenhaus der Medizinischen Universität Warschau, die sofort anerkannte SMA. Die Diagnose musste jedoch bestätigt werden, also wurde Józio zu genetischen Bluttests überwiesen. Er war damals ein Jahr und 5 Monate alt.
- Ich bin gelernte Erzieherin, Behinderung ist mir nichts Fremdes, aber selbstverständlichim Zusammenhang mit den eigenen Kindern ist das eine ganz andere Sache - sagt Iga Grzybowska. - Zuerst waren wir ungläubig über die Information, dass unser Sohn SMA hat. Es war schwierig für uns und wir haben eine solche Trauerzeit durchgemacht, uns dem Gefühl der Angst gegenübergestellt, wie unser Leben jetzt aussehen würde. Außerdem war ich zum Zeitpunkt der Diagnose bereits mit meinem zweiten Kind schwanger, dessen Gesundheit ebenfalls gefährdet sein könnte - erinnert sich Iga Grzybowska.
Und so geschah es. Als Tereska geboren wurde und Untersuchungen zeigten, dass sie auch an SMA litt. Auf einen solchen Fall war die Familie Grzybowski bereits vorbereitet. Einige Monate zuvor hatten sie den italienischen Arzt Enrico Bertini kontaktiert, einen pädiatrischen Neurologen am Kinderkrankenhaus Bambino Gesù in Rom, der klinische Studien zu einem Medikament mit Nusinersen durchführte und nach asymptomatischen Kindern suchte. Es gibt 4 Arten von SMA. Der milde Typ ist der sogenannte form 3 - in den ersten Lebensmonaten ist es asymptomatisch, Kinder erwerben bestimmte Fähigkeiten, verlieren sie aber erst dann als Folge der Krankheit. Bei Józio und Tereska wurde diese Form der Krankheit diagnostiziert und ein italienischer SMA-Spezialist suchte nach solchen Patienten.
- Wir haben den Arzt kontaktiert und ihm unsere Geschichte erzählt: dass wir einen kranken Józio und eine zweite Tochter "auf dem Weg" haben. Er versicherte uns, dass er sie zur Behandlung nehmen würde - erinnert sich Frau Iga. - Gleich nach der Geburt von Tereska wurden ihre Tests durchgeführt - das Ergebnis der Gentests war positiv, also flogen wir mit ihr nach Rom, als sie 2 Monate alt war. Wir wussten bereits, dass das neue Medikament sehr vielversprechend war, also setzten wir große Hoffnungen in diese Therapie.
Das Mädchen wurde in die klinische Studie aufgenommen, außerdem -konnte auch ihren Bruderbehandeln. Wie ihre Eltern sagen, rettete Terenia Józio im letzten Moment – die Krankheit schritt voran, der Kleine wurde immer schwächer – er krabbelte kaum, seine Muskeln begannen sehr schnell nachzulassen.
Józio erhielt später vor zwei Jahren eine Therapie von seiner Schwester. Heute krabbelt er wieder, er kann ein paar Schritte an den Möbeln gehen, er geht und trägt Orthesen, er geht selbst auf die Toilette, er hat keine Probleme im Kindergarten, nicht nur körperliche, sondern auch seelische Probleme im Zusammenhang mit seiner Behinderung.
- Er ist ein sehr offener, fröhlicher Junge, er fährt Kinderwagen, sagt, er sei Lightning McQueen - lacht Iga. - Seine Unabhängigkeit ist eine große Freude für uns. Es gibt keine Atemprobleme, keine größeren Infektionen. Tereska hingegen spürt die Auswirkungen der Krankheit überhaupt nicht. Aufgrund der Tatsache, dass ihr das Medikament direkt nach der Geburt verabreicht wurde (und sie es immer noch bekommt), ist sie ein asymptomatisches Kind und benötigt keinesRehabilitation. Er läuft, springt, singt, geht in den Kindergarten, wo er Ballett tanzt. Er ist einfach ein Vulkan aus Energie.
Die Eltern von Józia und Tereska sind voller Optimismus. Sie folgen Berichten über die Wirksamkeit der Nusinersen-Therapie in den USA, wo das Medikament am längsten verwendet wurde – jede Dosis dient dem Muskelaufbau und der weiteren Verbesserung. Es ist bereits bekannt, dass es oft möglich ist, den Ausbruch der Krankheit ganz zu verhindern, wenn die Behandlung vor dem Auftreten von SMA-Symptomen begonnen wird.
- Viele Eltern warten auf diesen "Wow"-Effekt, das heißt, dass ihre Kinder plötzlich selbstständig laufen - sagt Iga Grzybowska. - Aber je länger wir mit dieser Krankheit leben, desto mehr genießen wir die kleinen Dinge, Kleinigkeiten, die die Selbständigkeit und Mobilität der Kinder beeinträchtigen. Unser Sohn nimmt die 10. Dosis des Medikaments und jedes Mal bemerken wir einen Fortschritt, sei es eine Verbesserung der Muskelkraft oder eine neue Fähigkeit.
Vor mehr als einem Jahr entschied sich die Familie Grzybowski für ein drittes Kind. Tadzio wurde gesund geboren und ist eine große Freude für die ganze Familie. Er hat schon angefangen zu krabbeln und will mit seinem Bruder spielen, was Józio motiviert, aktiv zu werden.
- Wir sind Gläubige, die sich für ein drittes Kind entschieden haben, wir wussten, dass sie krank sein könnte, aber wir vertrauten sehr darauf, dass es nicht sein würde. Wir waren uns bewusst, dass diese Perspektive der SMA-Erkrankung für uns eine andere ist, auch wenn es sich herausstellen sollte - sagt Iga Grzybowska. - Wir sind beide Therapeuten, wir können sehen, wie stark unsere Ehe ist. Obwohl wir eine Krankheit in unserer Familie haben, können wir im Nachhinein sehen, dass sie es war, die uns diese Kraft gegeben hat.
Radek verlor viele Monate
Seit 14 Monaten nimmt der 4-jährige Radek dank der Kostenerstattung Nusinersen, wie seine Mutter Anna Turowska erzählt.
- Mein Sohn wurde in Asphyxie geboren, nach einer übertragenen Schwangerschaft, nach einer sehr schwierigen Geburt, also war er von den ersten Tagen seines Lebens an in der Obhut eines Neurologen - sagt Anna. - Die Ärzte sahen jedoch keine Probleme, abgesehen vom verminderten Muskeltonus. Radek entwickelte sich normal. Er versuchte sich aufzurichten, zog den Kopf hoch, rollte, kroch. Aber als er 9-10 Monate alt war und immer noch nicht alleine saß, nahm er die Krabbelh altung ein, aber er konnte sich nicht mit seinen Armen hochziehen, wir begannen uns Sorgen zu machen.
Die Eltern meldeten den Jungen einem Physiotherapeuten, dann privat einem Neurologen, einer Klinik für Frühentwicklungspsychologie und -pädagogik und sogar einem Genetiker. In der Zwischenzeit begannen sie mit der Rehabilitation für einen schlechten Muskeltonus. Die Rehabilitation verbesserte sich, aber das Baby konnte immer noch nicht krabbeln oder laufen. Als Radek 12 Monate alt war, schickte ihn der Arzt für Stoffwechsel- und andere Tests, auch wegen SMA, aber wegen Platzmangels, ins Krankenhausdann kam das Kind krankheitsbedingt erst sechs Monate später dorthin.
- Wir haben einen Monat auf die Ergebnisse gewartet und endlich eine Diagnose bekommen - erinnert sich Anna Turowska. - Das Schlimmste wurde bestätigt. Alle Tests auf genetische und metabolische Erkrankungen waren negativ, nur SMA war positiv. Außerdem war ich bereits in der 24. Woche der Zwillingsschwangerschaft. Sofort tauchten Fragen auf, was ist mit ihnen? Die Ärzte wollten eine Amniozentese machen, aber sie hatten Angst, und ich lehnte auch kategorisch ab, wegen des hohen Risikos, die Föten zu schädigen. Es war eine schwierige Zeit - es gab keine Freude über die Schwangerschaft, nur Angst um die Kinder, und es war notwendig, sich um Radek, seine Rehabilitation zu kümmern …
Zwei Mädchen wurden geboren. Bereits am dritten Tag wurden sie aufgrund der genetischen Belastung und der Erkrankung des älteren Bruders getestet. Die Ergebnisse kamen erst einen Monat später, aber sie waren gut.Mädchen sind gesund, tragen aber genau wie ihre Eltern das defekte SMN-GenDas bedeutet, dass sie es in Zukunft an ihre Kinder weitergeben können
- In ungefähr einem Dutzend Jahren werden wir mit ihnen ein hartes Gespräch über dieses Thema führen müssen. Vielleicht fragen sie sich früher, denn sie sehen Radek, seine Krankheit. Es wird die Zeit kommen, es ihnen zu erklären, vielleicht müssen sie eines Tages ihre Partner testen … - wundert sich Anna Turowska. Glücklicherweise gibt es Hoffnung auf eine SMA-Behandlung mit Nusinersen, die wirklich erstaunliche Ergebnisse liefert, und es wird über die Einführung von Neugeborenen-Screening-Tests gesprochen, die eine Früherkennung der Krankheit und die Einleitung einer sofortigen Behandlung ermöglichen würden. Schade, dass Radek eine solche Möglichkeit nicht hatte -die Diagnose hat zu lange gedauert, und wir hatten Pech , denn wenn das Testergebnis unseres Sohnes drei Tage früher käme, hätten wir eine Chance ihn in die klinische Studie mit Nusinersen aufzunehmen. Die Behandlungsergebnisse waren definitiv besser, und ja - wir haben viele Monate verloren.
Radek hat inzwischen die achte Dosis des Medikaments gegen SMA eingenommen – er bekommt es seit März 2022, er war das erste Kind, das das Medikament auf Kostenerstattung erhielt. Das Medikament wird durch eine Lumbalpunktion in den Liquor cerebrospinalis verabreicht. Der Junge ist nach ihm viel stärker, die Krankheit schreitet nicht voran und er gewinnt die Fähigkeiten zurück, die er in den ersten Jahren seines Lebens verloren hat. Er kann selbstständig sitzen, er bewegt sich auch im Rollstuhl. Er spielt mit seinen geliebten Autos, hebt die Hände hoch, was vorher unmöglich war. Sein Oberkörper ist stabiler, er hat auch die Kontrolle über das H alten des Kopfes wiedererlangt, er beginnt sich auf dem Boden zu rollen, er kann sich vom Rücken auf den Bauch drehen.
- Radek wird das Medikament für den Rest seines Lebens nehmen müssen, er wird auch Sport treiben müssen. Rehabilitation ist sehr vielwichtig, deshalb hat mein Sohn es jeden Tag. Ein Physiotherapeut besucht ihn 4 mal die Woche und trainiert 3 Tage die Woche mit uns. Die Verbesserung ist langsam, aber sehr sichtbar. Und das macht uns glücklich.