Das Super Female XXX Syndrom ist eine genetische Krankheit, die nur Frauen betrifft. Die charakteristischen Symptome der Krankheit sind unter anderem betont weibliche Merkmale, z.B. große Brüste und breite Hüften. Was sind die Ursachen und Symptome des Superfemale-Syndroms? Was ist die Behandlung des Hyperwomen-Syndroms?

Superfemale-Syndrom XXX , d.h.Overwomen-Syndrom,bisTrisomieX-Chromosom, d.h. Vorhandensein ein zusätzliches (drittes) Chromosom in einem Chromosomenpaar, das für die weibliche Geschlechtsbestimmung verantwortlich ist, d.h. XX. Eine Frau hat also 47 (und nicht richtig 46) Chromosomen im Karyotyp (der komplette Chromosomensatz). Das Superfemale-Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von etwa 1 von 1000 Geburten auf (Daten aus den USA).

Inh alt:

    1. Superweibchen XXX - Gründe
    2. Super Female Syndrome XXX - Symptome
    3. Überfamiliensyndrom XXX - Diagnose
    4. Super-Frauen-Syndrom XXX - Behandlung

Trisomie ist eine Gruppe seltener genetischer Störungen, die mit dem Vorhandensein eines zusätzlichen oder mehr Chromosoms in einem bestimmten Chromosomenpaar verbunden sind. Trisomie tritt normalerweise während meiotischer Teilungen elterlicher Keimzellen auf.

Kann auch das Ergebnis abnormaler Teilungen in der nach der Befruchtung gebildeten Zygote sein. Diese Art der Chromosomenaberration betrifft Jungen und Mädchen gleichermaßen und trägt zu einer Reihe von Geburtsfehlern unterschiedlichen Schweregrades bei.

Superweibchen XXX - Gründe

Die Ursache des Hyperwomen-Syndroms ist eine Chromosomenanomalie (Aberration) bestehend aus einem zusätzlichen X-Chromosom in einem Paar XX-Chromosomen. Chromosomenaberration tritt zufällig auf, als Folge eines Fehlers in der Oogenese - dem Prozess der Bildung und Reifung von Eiern.

Daher ist das Superfemale-Syndrom nicht erblich. Es ist auch bekannt, dass es stark mit dem Alter der Mutter zusammenhängt – je älter sie ist, desto wahrscheinlicher wird ihre Tochter eine XXX-Trisomie haben.

Super Female Syndrome XXX - Symptome

Eine Frau mit einer X-Chromosom-Trisomie wird Supermaid genannt, weil ihre tertiären Geschlechtsmerkmale gut betont werden, wie zB stärker ausgeprägte Brüste, spezifische Fettverteilung, anKörper (breite Hüften etc.), kräftigere Körperbehaarung (insbesondere Schambehaarung). Ein charakteristisches körperliches Symptom des Superfemale-Syndroms ist zudem die überdurchschnittliche Körpergröße.

Frauen mit dieser genetischen Mutation haben keine Fruchtbarkeitsprobleme, aber in einigen Fällen sind Menstruationsstörungen und Probleme bei der Schwangerschaft möglich (dies ist das Ergebnis des Vorhandenseins von zwei Barr-Körpern).

Frauen mit Super Female Syndrom können Lernschwierigkeiten und in manchen Fällen eine leichte geistige Behinderung entwickeln.

In extremen Fällen können Mikrozephalie, geschwächter Muskeltonus oder Gesichtsverformung auftreten.

Überfamiliensyndrom XXX - Diagnose

Zur endgültigen Diagnosestellung werden zytogenetische Untersuchungen (Chromosomenanalyse) durchgeführt. Der Defekt kann aber auch in utero mit invasiven pränatalen Tests wie Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie nachgewiesen werden.

Super-Frauen-Syndrom XXX - Behandlung

Eine kausale Behandlung wie bei anderen genetischen Erkrankungen ist nicht möglich

Die symptomatische Behandlung kann die Gabe geeigneter Hormone umfassen (z. B. bei Amenorrhoe).

Kategorie:

Erbkrankheiten