Das Kabuki-Syndrom ist mit geistiger Behinderung verbunden, aber das charakteristischste Symptom, das bei allen Patienten auftritt, ist Gesichtsdysmorphie - die Gesichter der Patienten ähneln den verkleideten Gesichtern von Schauspielern im traditionellen japanischen Kabuki-Theater (Kumadori).
Kabuki-Syndrom(Kabuki-Make-up-Syndrom, Niikawa-Kuroki-Syndrom, Kabuki-Make-up-Syndrom, KMS, Niikawa-Kuroki-Syndrom) wurde erstmals in Japan von den Ärzten Norio Niikawa und Yoshikazu beschrieben Kuroki in den frühen 1980er Jahren. Der Name kommt von der Tatsache, dass die spezifischen Symptome der Krankheit Gesichtsdysmorphien betreffen, die der Charakterisierung von Schauspielern aus dem traditionellen japanischen Kabuki-Theater ähneln. Die Krankheit ist genetisch bedingt und wird in den meisten Fällen durch eine Mutation eines der Gene verursacht. Es tritt sporadisch auf, d.h. kein Elternteil muss das mutierte Gen tragen, damit ein Kind mit Kabuki-Syndrom geboren wird. Allerdings können die Symptome mehr oder weniger stark sein, sodass man nicht immer gleich nach der Geburt sagen kann, dass ein Kind an dieser seltenen Krankheit leidet.
Kabuki-Syndrom: sichtbare Symptome
Unmittelbar nach der Geburt kann ein Neugeborenes sogar 8 oder 9 Punkte auf der Apgar-Skala erreichen und sich in den ersten Wochen richtig entwickeln. Was die Ärzte meist ganz am Anfang beunruhigt, sind eine zu geringe Muskelspannung und Probleme beim Saugen (fehlender Reflex, Probleme beim Schlucken, Gießen). Wenn ein Neugeborenes nicht richtig zunimmt, beginnt eine langwierige Suche nach der Ursache. Es ist viel einfacher, etwas ältere Kinder zu diagnostizieren, da die charakteristischen Merkmale des Gesichts erscheinen. Dazu gehören :
- lange Lidsp alten
- Neigung des seitlichen Teils des unteren Augenlids
- weiter Abstand der Augenhöhlen
- große, gewölbte Augenbrauen, aber an den Seiten oft dünner werdend
- blaue Sklera des Augapfels
- recht breiter Nasenrücken
- sog eckige F alten, also eine vom oberen zum unteren Augenlid verlaufende Hautf alte
- erhobene Oberlippe mit offenem Mund
- oft hervorstehende und ziemlich dicke Ohrmuscheln
- manchmal eine Gaumensp alte und Defekte im Gebiß (z. B. fehlende Zahnknospen oder große Zahnlücken).
Kabuki-Syndrom: weitere Symptome
Die Symptome des Kabuki-Syndroms sind nicht nur undnur äußere Merkmale. Leider wird die Krankheit auch von Veränderungen des Skeletts und der Skelettsysteme begleitet, zu denen gehören:
- Brachydaktylie (Kurzfingerigkeit), insbesondere der kleine Finger, der zusätzlich geknickt sein kann
- Wirbelsäulendefekte (Skoliose, fehlentwickelte Wirbel)
- Probleme mit den Gelenken, insbesondere deren übermäßige Beweglichkeit
- sog fötale Ballen der Finger und Zehen, die konvex und kissenartig sind.
Bei Kindern mit Kabuki-Syndrom sind auch angeborene Herzfehler und Herzleitungsstörungen ein großes Problem:
- Ventrikelseptumdefekt
- Vorhofseptumdefekt
- Fallot-Tetralogie
- Aortenstenose
- offener Ductus arteriosus
- Aortenaneurysma
- Verlegung großer Schiffe
- Block des rechten Astes des His-Bündels
Kinder mit Kabuki-Syndrom nehmen auch nicht richtig zu, sie wachsen zu langsam, was wiederum zu Störungen in der motorischen Entwicklung führt (später beginnen sie sich zu setzen und zu gehen). In der Regel haben sie auch mehr oder weniger starke geistige Behinderungen, normalerweise leicht oder mittelschwer.
Kabuki-Syndrom: Diagnose
Wenn Gentests das Kabuki-Syndrom bestätigen, muss das Kind weiter diagnostiziert werden, da die Krankheit von anderen Geburtsfehlern begleitet sein kann, beispielsweise des Herzens, des Verdauungstrakts, der Harnwege oder des endokrinen Systems. Einige Patienten können auch epileptische Anfälle, Mikrozephalie und Hirnschäden entwickeln, und oft sind Kinder anfälliger für Infektionen der oberen Atemwege. Aus diesem Grund müssen junge Patienten nicht nur von einem Kinderarzt, sondern auch von Fachärzten, u. a. betreut werden ein Neurologe, Orthopäde, Endokrinologe oder Kardiologe, je nachdem, welche Krankheiten das Kabuki-Syndrom begleiten. Die Krankheit ist nicht heilbar, aber die Rehabilitation dient dazu, die Lebensqualität der Patienten zu verbessern und erhebliche Entwicklungsverzögerungen zu verhindern. In einem frühen Stadium werden gute Ergebnisse erzielt, unter anderem durch Bewegungstherapie nach der NDT-Bobath-Methode, die vor allem Säuglinge und Kleinkinder mit neurologischen Störungen oder Auffälligkeiten in der motorischen Entwicklung unterstützt. In einem solchen Fall besteht die Rehabilitation darin, den Körper der jungen Patienten zu stimulieren, um die Entwicklung richtiger Reflexreaktionen zu unterstützen, und wirkt sich positiv auf den richtigen Muskeltonus aus. Andere häufig verwendete Rehabilitationsmethoden umfassen Vojta-Methode, sensorische Integration oder Sprachtherapie.