Sanfilippo-Krankheit (Mukopolysaccharidose Typ III) ist eine unheilbare Krankheit, bei der Gewebe und Organe geschädigt werden und dann der gesamte Körper zerstört wird. Die Folge ist eine schnelle und schwere Rückbildung der psychomotorischen Entwicklung des Patienten. Was sind die Ursachen und Symptome der Sanfilippo-Krankheit? Was ist die Behandlung?

Sanfilippo-Krankheit (Mukopolysaccharidose Typ III, MPS III)ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, bei der sich eines der Mukopolysaccharide – Heparinsulfat – in Geweben und Organen anreichert, was zu ihren irreversiblen Schaden und weiter zur Zerstörung des Körpers des Kindes.

Die Prävalenz von MPS III wird auf 1 von 66.000 Geburten geschätzt.

Sanfilippo-Krankheit (Mukopolysaccharidose Typ III) - Ursachen und Vererbung

Die Ursache der Krankheit ist eine genetische Mutation, die zum Fehlen eines der vier Enzyme (spezielle Proteine) führt, die für den Abbau von Heparinsulfat und dessen Entfernung aus dem Körper verantwortlich sind: Heparan-N-Sulfatase (Mukopolysaccharidose Typ III A), alpha-N-Acetylglucosaminidase (Mukopolysaccharidose Typ III B), alpha-Glucosaminidin-Acetyl-Coenzym A (Mukopolysaccharidose Typ III C), N-Acetylglucosamin-6-Sulfatase (Mukopolysaccharidose Typ III D)

Die Krankheit wird rezessiv vererbt, was bedeutet, dass ein Kind von beiden Elternteilen eine Kopie der defekten Gene erh alten muss, damit sich die Krankheit entwickeln kann.

Sanfilippo-Krankheit (Mukopolysaccharidose Typ III) - Symptome

In den ersten 2-3 Lebensjahren entwickelt sich das Kind normal. Nach dieser Zeit beginnt sich die psychomotorische Entwicklung jedoch zurückzubilden. Zunächst sind die Krankheitssymptome uncharakteristisch, da es Verh altensänderungen, emotionale Probleme und Hyperaktivität mit den Merkmalen von Autismus gibt.

Dann verlangsamt es die geistige Entwicklung des Kindes - es hat Konzentrations- und Gedächtnisschwierigkeiten, spricht nicht mehr richtig.

Dann treten Symptome einer motorischen Behinderung auf - das Kind steht unsicher auf den Beinen, verliert oft das Gleichgewicht, hat Schwierigkeiten, sich zu bewegen. Irgendwann verliert er seine Gehfähigkeit.

Dann gibt es Veränderungen in den Gesichtszügen - Lippen dicker, Hals kurz und Nase zu breit.

Außerdem erkälten sich Kinder oft, leiden unter chronischen Mittelohrentzündungen (häufig mit Hörverlust) und einer Wucherung der dritten Mandel. Außerdem kann sie mit wiederkehrendem Durchfall kämpfen. Retinitis pigmentosa oder obstruktive Schlafapnoe (OSA) können sich ebenfalls entwickeln.

Sanfilippo-Krankheit (Mukopolysaccharidose Typ III) - Diagnose

Die Hauptstütze der Diagnostik ist die Urinuntersuchung - beim Sanfilippo-Syndrom wird eine erhöhte Ausscheidung von Heperansulfat im Urin festgestellt. Zusätzlich werden Gentests (zur Identifizierung von Mutationen) durchgeführt.

Auch bildgebende Untersuchungen werden empfohlen, um festzustellen, welche Veränderungen in einzelnen Organen aufgetreten sind, z Gehörschaden diagnostizieren

Sanfilippo-Krankheit (Mukopolysaccharidose Typ III) - Behandlung

Eine kausale Behandlung ist nicht möglich. Allerdings hat kürzlich Prof. Grzegorz Węgrzyn von der Universität Danzig hat ein Medikament entwickelt, das das Fortschreiten der Krankheit hemmt und damit das Leben von Erkrankten verlängert (das zeigten erste Pilotstudien an Patienten). Seine Basis ist Sojabohnenextrakt, aus dem Genistein gewonnen wird – ein Stoff, der die Entstehung des Samfilippo-Syndroms hemmt. Für weitere Forschungen fehlen jedoch die Mittel.

Sanfilippo-Krankheit (Mukopolysaccharidose Typ III) - Prognose

Ein Kind wird nicht volljährig, meistens stirbt es im Alter von 13 oder 14 Jahren.

Quelle: Save Life Association

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Erbkrankheiten