Das Beals-Syndrom ist ansonsten eine kongenitale Arachnodaktylie oder ein Beals-Hecht-Syndrom. Das Wesen der Krankheit sind Anomalien in der Struktur des Skeletts und der Muskeln. Am gefährlichsten ist die Verformung der Wirbelsäule, die die Organe in der Brust, einschließlich der Lunge, zerquetscht. Was sind die Ursachen und Symptome des Beals-Syndroms? Was ist die Behandlung?

Beals-Syndromist angeborene Kontraktur Arachnodaktylie, Arthrogryposis, distal (Typ 9), Beals-Hecht-Syndrom, ist eine seltene Krankheit, deren Wesen Anomalien in der Struktur sind das Skelett und die Muskeln.

Das Beals-Syndrom tritt beiy mit einer Häufigkeit von weniger als 1: 10.000 weltweit auf. Es ist jedoch schwierig, die tatsächliche Inzidenz des Beals-Syndroms in der Allgemeinbevölkerung festzustellen, da es dem bekannteren Marfan-Syndrom sehr ähnlich ist (der Phänotyp des Beals-Syndroms überschneidet sich mit dem Phänotyp des Marfan-Syndroms).

Es wird geschätzt, dass es weltweit nur 150 Menschen mit diesemBealsa-Syndromgibt. Davon nur 4 in Polen.

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  1. Beals-Syndrom - Ursachen
  2. Beals-Syndrom - Symptome
  3. Beals-Syndrom - Diagnose
  4. Beals-Syndrom - Behandlung

Beals-Syndrom - Ursachen

Das Beals-Syndrom ist eine Krankheit, die durch eine Mutation im Fibrin-2-Gen (FBN2) auf Chromosom 15q.23 verursacht wird. Typ-2-Fibrin spielt eine Rolle in den frühen Perioden der Bildung elastischer Fasern.

Fibrillin-2 bindet an Proteine ​​und andere Moleküle, um filamentöse Fasern zu bilden, die als Mikrofibrillen bezeichnet werden und dem Bindegewebe in den Gelenken und Organen des Körpers Festigkeit und Flexibilität verleihen. Darüber hinaus regulieren Mikrofibrillen die Aktivität von Wachstumsfaktoren, die das Wachstum und die Rekonstruktion von Geweben im ganzen Körper ermöglichen.

Das Beals-Syndrom ist eine autosomal dominante Erkrankung. Das bedeutet, dass eine Person eine korrekte und eine veränderte Kopie des Gens erbt. Die veränderte Kopie des Gens dominiert jedoch oder wird wichtiger als die Arbeitskopie. Dies hinterlässt bei ihnen eine genetische Erkrankung.

In einigen Fällen kann es sich jedoch um eine spontane genetische Mutation handeln, die zum ersten Mal in der Familie auftritt.

Beals-Syndrom - Symptome

  • Gelenkkontrakturen - was unter anderem die Bewegungsfreiheit erheblich einschränkt in Hüften, Knien, Knöcheln und Ellbogen
  • verlängerte Gliedmaßen(Dolichostenomelie)
  • unnatürlich lange Finger und Zehen (Arachnodaktylie)
  • permanente Beugung von Fingern und Zehen (Kamptodaktylie)
  • Kyphoskoliose - manchmal ist die Wirbelsäule so verbogen, dass sie die Organe in der Brust, einschließlich der Lunge, quetscht

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  • Krähenbrust - das Brustbein ist nach vorne gebogen, wie bei einem Huhn
  • kurzer Hals
  • Klumpfuß
  • "zerknitterte" Ohren - die Ohrmuschel hat eine ungewöhnlich gef altete Struktur

Es gibt auch Herzfehler (Mitralklappeninsuffizienz, Mitralklappenprolapssyndrom), Verdauungssystem (Ösophagus- und Zwölffingerdarmobstruktion, Darmmarlotation) und Sehstörungen (Keratokonus und Kurzsichtigkeit).

Beals-Syndrom - Diagnose

Die Diagnose wird anhand von Symptomen und Gentests gestellt. Das Beals-Syndrom muss von anderen genetischen Erkrankungen abgegrenzt werden. Dazu gehören neben dem bereits erwähnten Marfan-Syndrom auch die Arthrogryposis, das Gordon-Syndrom, die Homocystinurie und das Stickler-Syndrom.

Beals-Syndrom - Behandlung

Da es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt, besteht keine Möglichkeit einer kausalen Behandlung. Es gibt nur eine symptomatische Behandlung.

Das Kind benötigt die Betreuung von Spezialisten auf verschiedenen Gebieten:

  • Genetik
  • Kinderärzte
  • Kardiologe (wegen Herzfehler)
  • Orthopädie
  • Augenarzt (wegen Sehbehinderung)
  • Chirurg (Wirbelsäulenverkrümmungen sind im Allgemeinen schwerwiegend und erfordern eine Operation)
  • Rehabilitator (Aufgrund von Kontrakturen ist eine Reha notwendig)

Kategorie:

Erbkrankheiten