Radiale Hemimelie ist eine Unterentwicklung der oberen Extremität, die durch das teilweise oder vollständige Fehlen des Radiusknochens verursacht wird. Einer Person mit diesem Geburtsfehler scheint der Unterarm amputiert worden zu sein. Was sind die Ursachen und Symptome einer radialen Hemimelie? Wie läuft die Behandlung?

Radiale Hemimelieist einangeborener Defektgekennzeichnet durch das teilweise oder vollständige Fehlen eines Radiusknochens (einer der beiden Unterarmknochen) , was bedeutet, dass die Hände nahe an den Ellbogen sind.

Die Häufigkeit des Defekts wird auf 1: 30.000 - 1: 100.000 Geburten geschätzt. Bei 38-66 Prozent. tritt auf beiden Seiten auf

Das angeborene Fehlen eines Radiusknochens kann ein isolierter (unabhängiger) Defekt sein, ist aber häufig (25-33%) eine der Komponenten angeborener Fehlbildungen, wie z Holt-Oram-Syndrom, VACTERL-Assoziation (Kombination mehrerer angeborener Fehlbildungen) oder TAR-Syndrom (radiales Knochenaplasie- und Thrombozytopenie-Syndrom). Es kann auch mit anderen angeborenen Anomalien wie beispielsweise Fanconi-Anämie, digitaler Hyperplasie oder Morbus Sprengel koexistieren.

Radiale Hemimelie - Ursachen und Risikofaktoren

Der Defekt kann das Ergebnis einer spontanen genetischen Mutation oder einer vererbten sein.

Es gibt auch bekannte Risikofaktoren für die Entwicklung einer radialen Hemimelie (teratogene Faktoren, d. h. Faktoren, die fetale Defekte verursachen). Dazu gehören:

  • Röntgenaufnahmen;
  • Virusinfektionen während der Schwangerschaft;
  • Medikamente - die fötale Exposition gegenüber Thalidomid (in den 1960er Jahren war es ein Medikament zur Vorbeugung der morgendlichen Übelkeit bei schwangeren Frauen) im ersten Trimenon der Schwangerschaft ist der bekannteste Faktor, der zu einem angeborenen Radiusmangel führen kann;

Radiale Hemimelie - Arten und Symptome des angeborenen Radiusmangels

Typ 1 - Verkürzung des distalen Radius

Die distale Radiusepiphyse ist vorhanden, tritt aber verzögert auf. Dazu kommt eine leichte Radialabweichung des Handgelenks.

Jede Art von angeborenem Radiusmangel hat eine Daumenunterentwicklung unterschiedlichen Schweregrades

Typ 2 - Unterentwicklung des radialen Knochens

Beide bleiben erh altenEpiphyse des Radiusknochens (proximal und distal), aber ihr Wachstum ist abnormal.

Typ 3 - teilweise fehlender Radius

Der Radius fehlt teilweise. Der häufigste fehlende Teil ist 1/3 bis 2/3 des distalen Radius. Die Ulna ist verdickt, verkürzt und radial gef altet, und das Handgelenk ist nicht unterstützt.

Typ 4 - vollständiges Fehlen des Radius

Dies ist die häufigste Form des angeborenen Radiusmangels. Die Hand ist nicht gestützt und meist stark radial verlagert.

Radiale Hemimelie - Behandlung

Eine chirurgische Behandlung ist erforderlich, um das Handgelenk und den Unterarm zu strecken und zu strecken.

Es gibt mehrere Bedienungsmethoden. Eine davon ist die Zentralisierung des Handgelenks. Eine weitere Technik ist die Radialisation, deren Ziel es ist, das Handgelenk radial zu bewegen. In beiden Fällen werden Kirschnerdrähte oder Steinmann-Stäbchen (Nägel) zur Stabilisierung verwendet

Der nächste Behandlungsschritt ist eine Osteotomie (Durchtrennung) der Elle. Es ist auch notwendig, den unterentwickelten Daumen zu rekonstruieren.

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Erbkrankheiten