Canavan-Krankheit ist eine schwere und unheilbare degenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems. Es wird genetisch vererbt und kann nur durch Gentherapie behandelt werden. Wie manifestiert sich die Canavan-Krankheit? Wie können Sie seinen Verlauf moderieren?

Canavan-Krankheit , speziell Canavan-van Bogaert-Bertrand (ein anderer Name -spongif.webporme Leukodystrophie ), ist eine schwammige Degeneration des Nervensystems System genetisch bedingt. Wir zählen sie zu den unheilbaren Stoffwechselerkrankungen. Die Ursache der Krankheit kann in der Genmutation (ASPA) gefunden werden, die für das richtige Management des N-Acetylaspartase-Enzyms verantwortlich ist. Wenn dieses Enzym fehlt, baut sich ein Gehirnmetabolit namens Acetylaspartat auf. Dies wiederum führt zur Degeneration der weißen und grauen Substanz des Gehirns und zur allmählichen Zerstörung des Gehirns.

Symptome der Canavan-Krankheit

Die Erkrankung kann angeboren, in der Kindheit, im Jugend alter oder spät (sehr sporadische Fälle) sein. Meist merken Eltern irgendwann, dass sich ihr mehrere Monate altes Baby im Grunde nicht entwickelt. Obwohl ein 3-4 Monate altes Baby seinen Kopf bereits steif h alten sollte, tut es das nicht. Er dreht sich nicht auf den Bauch und mit etwa 7 Monaten, wenn er sich aufsetzen sollte, legt er sich immer noch einfach hin. Darüber hinaus gibt es eine Reihe anderer beunruhigender Symptome, die den Besuch unzähliger Spezialisten veranlassen, die oft eine Reihe von Fehldiagnosen stellen. Ein sehr langer Weg und viel Forschung führen zu einer genauen Diagnose.Symptome der angeborenen und kindlichen Canavan-Krankheit:

  • großer Kopf
  • zwischen dem 3. und 6. Lebensmonat wächst der Kopfumfang besonders schnell
  • schlaffes Kind-Syndrom, Senkung des Muskeltonus
  • verzögerte psychophysische Entwicklung
  • Erblindung mit Optikusatrophie zwischen 6-18 Monaten
  • keine Gewichtszunahme
  • epileptische Anfälle
  • Erbrechen, gastroösophageale Refluxkrankheit
  • schwierige oder keine Sprache
  • Einschlafprobleme

Im Allgemeinen können Kinder mit Canavan-Krankheit nicht gehen, sprechen, können nicht alleine essen, sehen schlecht (oder überhaupt nicht), h alten ihren Kopf oft nicht steif und ihre körperliche Entwicklung ist auf dem Niveau von gestoppt ein paar Monate altes Baby. Die geistige hingegen ist mehr oder weniger auf dem altersgerechten Niveau. ElternBetroffene Kinder sagen, sie seien wie in ihrem Körper gefangen. Sie können nicht sprechen, aber sie wollen mit der Welt auf ihre eigene Weise kommunizieren - mit minimalen Gesten, MimikSymptome jugendlicher und später Charaktere:

  • Demenz
  • Gedächtnisverlust
  • Sehstörungen, die zur Erblindung führen
  • Parese
Wissenswert

Die Canavan-Krankheit wurde erstmals 1931 von der amerikanischen Neuropathologin Myrtelle Canavan beschrieben. Es wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass der Betroffene das defekte Gen sowohl vom Vater als auch von der Mutter erh alten muss. Es kommt sehr selten vor - einmal in einer Million Geburten, etwas häufiger bei Jungen.

Canavan-Krankheit: Diagnose

Um eine Diagnose zu stellen, müssen Sie eine Reihe von biochemischen Tests durchführen, wie die Konzentration von NAA (N-Acetylaspartase) in Blutserum, Urin und Liquor, EEG und ENG (Elektroneurographie)

Behandlung der Canavan-Krankheit

Derzeit haben wir nur Medikamente und Medikamente, die die Symptome der Krankheit bekämpfen. Aufgrund der reduzierten Muskelspannung werden in der Therapie verschiedene Formen der Rehabilitation und Massagen eingesetzt. Fortschreitender Sehverlust wird durch immer stärkere Brillen unterstützt, und Schlaftabletten können Ihnen beim Einschlafen helfen.

Die Gentherapie, die der einzig mögliche Weg zu sein scheint, die Ursache der Canavan-Krankheit zu überwinden, befindet sich noch in der experimentellen Phase, obwohl sie sehr vielversprechend aussieht. In den USA ist es als bislang einzige Methode zur Behandlung von Kindern mit dieser Erkrankung zugelassen. Dabei werden mit Hilfe von isolierten reifen neuralen Stammzellen oder fötalen Stammzellen gesunde Gene in das Gehirn des Patienten eingeschleust. Leider ist die Prognose noch nicht optimistisch. Kinder, die von der Canavan-Krankheit betroffen sind, leben durchschnittlich 3-10 Jahre. In einer milderen Variante hält es länger.

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Erbkrankheiten