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Hallervorden-Spatz-Krankheit ist eine seltene degenerative Erkrankung des Nervensystems, die genetisch bedingt ist. Es wird am häufigsten bei Kindern zwischen 4 und 12 Jahren diagnostiziert, bei denen es unter anderem zu sehen ist, fortschreitende Gliedmaßenlähmung und Gangstörung. Was sind die Ursachen und andere Symptome der Hallervorden-Spatz-Krankheit? Kann man sie heilen?

Hallervorden-Spatz-KrankheitansonstenEisenspeicherenzephalopathieim Gehirn oder durch Pantothenatkinase bedingte Neurodegeneration, ist seltengenetische Krankheit , die normalerweise bei Kindern auftritt. Seine Essenz ist die Ablagerung großer Mengen Eisen in der Substantia Nigra und den blassen Kügelchen – Teile des Gehirns, die menschliche automatisierte Bewegungen und den Muskeltonus steuern und die Körperh altung regulieren. Wie wirkt Eisen neurotoxisch auf das Gehirn? Wahrscheinlich durch Initiieren des Prozesses der Bildung von reaktiven Sauerstoffspezies. Ihr Überschuss kann oxidativen Stress verursachen, der zum Zelltod und einer allmählichen Degeneration des zentralen Nervensystems führt.

Es gibt vier Arten von Hallervorden-Spatz-Erkrankungen: frühe Kindheit (entwickelt sich bis zum 10. Lebensjahr), späte Kindheit (diagnostiziert im Alter von 5 bis 10 Jahren), juveniler Typ (diagnostiziert im Alter von 10 bis 20 Jahren) und die Art der Erwachsenen mit vorherrschenden Parkinson-Symptomen: Die Hallervorden-Spatz-Krankheit tritt einmal bei sechs Millionen Geburten auf und gehört daher zur Gruppeseltene Erkrankungen .

Hallervorden-Spatz-Krankheit - Ursachen

Die Krankheit wird durch eine erbliche genetische Mutation im PANK2-Gen verursacht. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass zwei defekte Kopien desselben Gens (eine mutierte Kopie von jedem Elternteil) vererbt werden müssen, damit sich Krankheitssymptome entwickeln.

Morbus Hallervorden-Spatz - Symptome

Symptome der Hallervorden-Spatz-Krankheit sind:

  • Dystonie - das Auftreten von unwillkürlichen Bewegungen, die ein Verdrehen und Beugen verschiedener Körperteile verursachen, was häufig dazu führt, dass der Patient eine unnatürliche H altung einnimmt,
  • Gangstörung (Steifheit),
  • Schwächung der distalen Gliedmaßen (Hände mit Handgelenken und Füßen),
  • Hohlfuß oder Klumpfuß (dies ist ein Defekt, der darin bestehtfixierte Plantarflexion und Addition des Vorfußes),
  • auf Zehenspitzen,
  • charakteristischer Gesichtsausdruck - "erstarrt" vor Schmerz, mit süffisantem Lächeln und Kontraktion der breiten Nackenmuskulatur

Hinzu kommen Dysphagie, also Schluckbeschwerden, und Dysarthrie, also Sprachstörungen. Betroffene Kinder sprechen mit zusammengebissenen Zähnen, ihre Stimme wird quietschend, hoch, manchmal leicht nasal, und schließlich verlieren sie ihre Fähigkeit zu sprechen, verstehen sie aber noch. Es gibt auch Sehstörungen durch Retinitis pigmentosa mit Atrophie der Sehnerven.

Demenz ist im fortgeschrittenen Krankheitsstadium charakteristisch. Allerdings hinkt nur eine bestimmte Gruppe von Patienten intellektuell hinterher. Einige Patienten beh alten die Fähigkeit, zu analysieren und zu verstehen, was oft mit psychischen Störungen wie Gew altausbrüchen und Depressionen verbunden ist.

Diese Symptome sind irreversibel und verstärken sich mit der Entwicklung der Krankheit.

Morbus Hallervorden-Spatz - Diagnose

Um die Krankheit zu diagnostizieren, wird eine Magnetresonanztomographie durchgeführt, die das Vorhandensein von Eisenablagerungen in der blassen Kugel und der Substantia nigra zeigt. Molekulare Tests werden auch durchgeführt, um das Vorhandensein von Mutationen im PANK2-Gen zu bestätigen.

Morbus Hallervorden-Spatz - Behandlung

Eine ursächliche Behandlung genetischer Erkrankungen ist nicht möglich, daher zielt die Therapie darauf ab, die einzelnen Krankheitssymptome zu reduzieren. Dazu werden Physiotherapie, Gymnastik, Hypnotherapie und Muskelentspannungsmassagen eingesetzt. Auch die Tiefenhirnstimulation (THS), bei der ein Stimulator in den Kern der blassen Kugel implantiert wird, wird seit einigen Jahren eingesetzt. Mit dieser Methode können Sie die Symptome der Krankheit leicht lindern. Es gibt auch Versuche, einen oralen Eisenchelator zu verwenden, aber mit wenig Erfolg.

Morbus Hallervorden-Spatz - Prognose

Von der Diagnose der Krankheit bis zum Tod des Patienten vergehen in der Regel 3 bis 11 Jahre. Die direkten Todesursachen sind meistens Lungenentzündung und Atemversagen, verschlimmert durch eine Schädigung des Atemzentrums.

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Kategorie:

Erbkrankheiten