Progerie (griechisch, vorzeitiges Altern) ist eine seltene Krankheit, bei der der Körper extrem schnell altert. Dies ist auch die Übersetzung seines griechischen Namens: vorzeitiges Altern. Progerie ist eine genetische Erkrankung und ihre Ursachen sind noch nicht aufgeklärt. Es ist nur bekannt, dass Progerie als Folge von Mutationen von Laminae - Proteinen, die in Zellkernen enth alten sind, entsteht.

Progerie- obwohl der Mechanismus der Krankheitsentstehung ähnlich ist - gibt es zwei Hauptvarianten:Progerie bei Kinderntritt in der Form auf des Hutchinson-Gilford-Syndroms nimmt eineProgerie bei Erwachsenendie Form des Werner-Syndroms an. Der Unterschied zwischen ihnen ist der Moment, in dem sie sich im Leben eines Menschen offenbaren.

Progerie bei Kindern ist das Hutchinson-Gilford-Syndrom

SyndromprogeriiHutchinson-Gilford , so genannt nach den Namen der Ärzte, die Forschungen zu diesem seltsamen Zustand durchgeführt haben, manifestiert sich in Kleinkinder, meistens im Alter von einem Jahr. Bei der Geburt mit Progerie belastete Kinder haben in der Regel ein normales Körpergewicht und in den ersten zwölf Lebensmonaten verläuft die Erkrankung – abgesehen von möglichen bleibenden Veränderungen (Ekzeme und Rötungen) an der Haut – asymptomatisch. Eltern beginnen es zu vermuten, wenn die Haut des Kindes erschlafft, sich die ersten F alten darauf bilden, Haare ausfallen, das Kind spät zahnt, nicht wächst und nicht richtig zunimmt. Dies geschieht in der Regel im zweiten Lebensjahr. Umfangreichere Veränderungen finden in den folgenden Jahren statt: Das Kind ist klein und schlank, hat aber einen überproportional großen Kopf mit fliehendem, unterentwickeltem Unterkiefer, der oft keine Zähne enthält, deutliche Äderchen auf der Kopfhaut, hervortretende Augen. Die Brust ist unregelmäßig geformt, die Schlüsselbeine sind kurz, die Hüften sind Valgus. An den mageren Gliedmaßen stehen die Gelenke deutlich hervor. Die Haut ist dünn und trocken, auf ihr vermehren sich die für das Alter charakteristischen F alten und Flecken. Es kommt vor, dass junge Menschen an ungewöhnlichen Stellen an Osteoporose leiden - am häufigsten an den langen Knochen der Beine. Kalkablagerungen finden sich auch in Weichteilen, und trockene Haut fördert die Bildung von Geschwüren an Ellbogen, Knöcheln und Füßen. Das Kind ist nicht geschlechtsreif, hat eine hohe, quietschende Stimme.Seine geistige Entwicklung verläuft jedoch reibungslos, und manchmal werden sogar überdurchschnittliche Begabungen beobachtet.

Wichtig

Ein von Progerie betroffener junger Mensch zeigt im Laufe seines Lebens typische Alterskrankheiten: Arthritis und Arteriosklerose verursachen Gelenksteifheit, rheumatische Beschwerden treten auf und Krebs entsteht. Veränderungen in der Blutbahn im ganzen Körper führen zu Durchblutungsstörungen und Venenverhärtungen. Eine fortschreitende Arteriosklerose der Koronararterien und Hirngefäße führt in der Regel zu einem Herzinfarkt oder Schlaganfall mit Todesfolge. Jugendliche, die von Progerie betroffen sind, leben im Durchschnitt etwa 12-13 Jahre.

Progerie bei Erwachsenen ist das Werner-Syndrom

Progerie bei Erwachsenen heißtWerner-Syndrom . Die ersten Symptome machen sich in der Pubertät bemerkbar, und alle treten in den Zwanzigern auf. Und obwohl Wissenschaftler noch nicht festgestellt haben, ob der Zustand den normalen Alterungsprozess wirklich beschleunigt oder ihm nur ähnelt, ist der Effekt, dass eine Person mit diesem Werner-Syndrom innerhalb eines Jahres 7-8 Jahre altert. Also stirbt er schnell.

Wichtig

Progerie ist eine seltene und immer noch kaum anerkannte Krankheit, obwohl Wissenschaftler besonders daran interessiert sind, da sie glauben, dass die Forschung die Mechanismen des natürlichen Alterungsprozesses aufdecken kann. Leider ist bisher kein Heilmittel dafür erfunden und keine eindeutigen Therapieprinzipien formuliert worden. Zur Verbesserung des schnell alternden Organismus wird nur physikalische Therapie eingesetzt.

Kategorie:

Erbkrankheiten