Angeborene Analgesie ist eine Erkrankung, bei der der Patient keine Schmerzreize verspürt. Theoretisch scheint es ein günstiger Zustand zu sein, in der Praxis ist es umgekehrt - Schmerz warnt uns vor verschiedenen Faktoren, deshalb zieht ein gesunder Mensch seine Hand vom Feuer zurück, und ein Patient mit angeborener Analgesie - spürt den damit verbundenen Schmerz nicht Feuer - kann leicht verbrannt werden. Angeborene Analgesie ist eine wirklich gefährliche Krankheit - kann sie irgendwie behandelt werden?
Angeborene Analgesieist eine seltene Erkrankung - bisher wurden erst mehrere Dutzend Fälle beschriebenvon angeborener Schmerzunempfindlichkeit . Schmerz ist eine der sensorischen Erfahrungen, die verschiedene Menschen völlig unterschiedlich empfinden – manche von uns sind schmerzempfindlicher, andere weniger. Es scheint, dass es am besten wäre, überhaupt keine Schmerzen zu empfinden, aber tatsächlich sind solche Empfindungen sehr wichtig – es sind Schmerzen (z. B. Bauchschmerzen), die uns darüber informieren, dass wir eine Krankheit haben. Das Schmerzempfinden ist auch dafür verantwortlich, ungünstige Faktoren zu vermeiden – zum Beispiel, wenn wir versehentlich unsere Hand in ein Gefäß mit kochendem Wasser stecken, ziehen wir sie reflexartig – nachdem wir Schmerzen empfinden – zurück. Daher ist Schmerz ein in gewisser Weise wohltuendes Gefühl, und die Unfähigkeit, ihn zu fühlen, wird als … eine Krankheit behandelt. Manche Menschen empfinden sogar von Geburt an überhaupt keine Schmerzempfindungen – Patienten mit angeborener Analgesie (auch angeborene Schmerzunempfindlichkeit genannt) kämpfen mit diesem ungewöhnlichen Leiden.
Angeborene Analgesie: Ursachen
Angeborene Schmerzunempfindlichkeit ist eine genetisch bedingte Krankheit. Sie wird hauptsächlich durch Mutationen im SCN9A-Gen verursacht, das für einen der spannungsabhängigen Natriumkanäle kodiert. Diese Kanäle befinden sich in großer Zahl in Nozizeptoren (d. h. Rezeptoren von Nervenzellen, die für die Wahrnehmung von Schmerzempfindungen verantwortlich sind) und in einer Situation, in der ihre Funktionen aufgrund von Mutationen gestört sind, können Patienten völlig schmerzunempfindlich sein. Angeborene Analgesie wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Kopien des anomalen Gens vererbt werden müssen, um die Krankheit zu entwickeln.
Ähnlich wie bei Störungen, die im Verlauf des Kurses auftretenAngeborene Analgesie ist manchmal ein Problem bei Kindern mit Autismus. Auch solche Patienten leiden unter Unempfindlichkeit gegenüber Schmerzreizen, obwohl aufgrund der Tatsache, dass bei solchen Patienten die Wahrnehmung verschiedener sensorischer Reize im Allgemeinen gestört ist, sie im klassischen Ansatz des Autismus nicht in die Gruppe der Probleme im Zusammenhang mit angeborener Unempfindlichkeit gegen aufgenommen werden Schmerzen.
Angeborene Analgesie: Symptome
Die grundlegende Schmerzunempfindlichkeitsstörung ist die Unfähigkeit, diesen sensorischen Reiz zu spüren. Probleme mit der beschriebenen Einheit bestehen beim Patienten von Geburt an, können aber relativ spät diagnostiziert werden, da der Patient keine Sensibilitätsstörungen in Bezug auf einen ihm im Prinzip völlig fremden Reiz angibt
Dass der Patient mit Schmerzempfindungsstörungen zu kämpfen hat, lässt sich an verschiedenen Phänomenen ablesen. Bei Kindern können sogar zahlreiche Zungen- oder Wangenbisse auffallen – jeder von uns hat sie, aufgrund der damit einhergehenden Schmerzen vermeiden wir sie jedoch eher. Menschen mit angeborener Schmerzunempfindlichkeit spüren es nicht, daher treten verschiedene Körperverletzungen - manchmal von ihnen selbst verursacht - viel häufiger auf. Patienten mit angeborener Analgesie erleiden auch häufig Verbrennungen (sei es Verbrennungen an der Körperoberfläche oder im Mund – sie laufen möglicherweise nicht vor heißen Gegenständen weg, indem sie kochende Flüssigkeit trinken, und empfinden möglicherweise keine Schmerzen, wenn sie mit heißen Gegenständen in Kontakt kommen). Auch zahlreiche Blutergüsse oder manchmal sogar Knochenbrüche können Aufmerksamkeit erregen – bei Patienten mit angeborener Analgesie sind solche Ereignisse häufiger, weil sie nicht zu Schmerzen führen, daher sind Patienten einfach viel weniger vorsichtig und daher anfälliger für solche Ereignisse
Angeborene Analgesie: Diagnose
Die Diagnose einer angeborenen Analgesie basiert auf der Erkennung von Störungen, die für diese Person charakteristisch sind (z. B. die Unfähigkeit, Schmerzreize zu empfinden). Das Vorhandensein dieser Krankheit bei einem Patienten kann durch Gentests bestätigt werden, in denen die Mutationen gefunden werden, die für die erbliche Schmerzunempfindlichkeit charakteristisch sind.
Angeborene Analgesie: Behandlung
Grundsätzlich gibt es derzeit keine Behandlungsoptionen, die es Patienten mit angeborener Analgesie ermöglichen würden, Schmerzen zu empfinden. In einigen Studien wurde die Hypothese aufgestellt, dass die Überproduktion von Endorphinen (den sogenannten Glückshormonen) im Gehirn von Patienten für das Auftreten dieser Entität verantwortlich sei. Im Zusammenhang mit dieser Theorie wurden Versuche unternommen, den Opioidrezeptor-Antagonisten Naloxon bei Patienten zu verwenden, diees unterdrückt die Wirkung von Endorphinen auf Nervenzellen. Allerdings ist diese Therapie heute nicht weit verbreitet, da sie nur bei einigen Patienten die erwarteten Ergebnisse erzielte.Aufgrund der Tatsache, dass es keine Heilung für angeborene Analgesie gibt, müssen Patienten mit diesem Gerät zuerst über die Situation aufgeklärt werden … die sie vermeiden sollten. Wir sprechen von all den Ereignissen, die bei Menschen, die Schmerzen richtig empfinden, zu einem solchen Gefühl führen - bereits im frühen Kindes alter muss man Patienten mit angeborener Schmerzunempfindlichkeit, z. vor Verletzungen oder Verbrennungen. Auch bei Patienten mit angeborener Analgesie ist eine sorgfältige Beobachtung notwendig, um mögliche Verletzungen (z. B. Frakturen) schnell zu erkennen und möglichst früh mit der Behandlung beginnen zu können.
Angeborene Analgesie: Patientenprognose
Die bloße Tatsache, an angeborener Analgesie zu leiden, verkürzt das Leben der Patienten nicht, die Folgen der Belastung dieser Einheit können zu einem unterdurchschnittlichen Überleben führen. Ein höheres Sterberisiko bei Patienten mit angeborener Schmerzunempfindlichkeit ist mit einer höheren Inzidenz verschiedener Verletzungen in dieser Patientengruppe verbunden Quellen: 1.Genetics Home Reference, USA National Library of Medicine, Online-Zugriff: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-paindefinition2.Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten, Online-Zugriff: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12267/congenital-insensitivity-to-pain
Über den AutorBogen. Tomasz NeckiAbsolvent der Medizinischen Fakultät der Medizinischen Universität Poznań. Ein Bewunderer des polnischen Meeres (am liebsten schlendert er mit Kopfhörern in den Ohren an seinen Ufern entlang), Katzen und Büchern. Bei der Arbeit mit Patienten konzentriert er sich darauf, ihnen immer zuzuhören und sich so viel Zeit zu nehmen, wie sie brauchen.