Das Williams-Syndrom ist eine Gruppe genetischer Defekte, die durch eine Mutation innerhalb des Chromosoms 7 verursacht werden. Es wurde 1961 von dem neuseeländischen Kardiologen J. C. P. Williams beschrieben. Menschen mit Williams-Syndrom werden aufgrund ihrer spezifischen Gesichtszüge oft als Kinder von Elfen oder Kinder von Elfen bezeichnet.

Williams-Beuren-Syndrom, Williams-Beuren-Syndrom, oft auch als Kinder von Elfen oder Kinder von Elfen bezeichnet, tritt mit einer Häufigkeit von 1/10.000-1/20.000 Geburten auf

Die meisten Fälle dieses Syndroms werden als sporadisch beschrieben, was bedeutet, dass es in Ihrer Familie keine anderen Personen mit diesem Syndrom gegeben hat. Die Erkrankung tritt bei Mädchen und Jungen ähnlich häufig auf.

Williams-Syndrom (Elfenkinder): Ursachen

In dem fehlenden Fragment des Chromosoms befinden sich 26-28 Gene, von denen dem Elastin-Gen (ELN-Gen) sowie dem für kognitive Funktionen verantwortlichen Genom eine sehr wichtige Rolle zugeschrieben wird

Das Elastin-Protein ist ein wesentlicher Bestandteil elastischer Fasern, die im Bindegewebe vieler Organe vorhanden sind.

Die Deletion des Elastin-Gens erklärt einige der charakteristischen phänotypischen Merkmale von Patienten mit Williams-Syndrom, wie Gesichtszüge, heisere Stimme, Neigung zu Divertikulitis und Blasenbildung, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und orthopädische Probleme.

Die Pathogenese der anderen Merkmale des Syndroms wie Hyperkalzämie, geistige Behinderung und Persönlichkeitsmerkmale bleibt unbekannt.

Williams-Syndrom (Elfenkinder): Symptome

Das Williams-Syndrom ist ein Syndrom vieler Geburtsfehler, wie zum Beispiel:

  • "Elf"-Gesicht - Gesichtsdysmorphie, die aus charakteristischen Ohrmuscheln, breiter Stirn, langer Nasenrille, dicken Lippen, tiefem Nasenrücken, hängenden Wangen besteht; bei den meisten Kindern sind die Iris blau und manchmal (selten) grün mit einem „Spitzenmuster“; diese Merkmale treten am Ende des ersten oder zweiten Lebensjahres auf
  • falsch entwickelte Zähne mit Schmelzdefekt, großer Kiefer, kleiner Unterkiefer
  • Überempfindlichkeit gegenüber Geräuschen, die im Erwachsenen alter zu Taubheit führen kann
  • Defekte des Herzens und der Blutgefäße werden bei etwa 80 % der Menschen mit Williams-Syndrom gefunden - supravalvuläre Aortenstenose ist die häufigste; bei Säuglingenoft kommt es zu einer Verengung der peripheren Lungenarterien; Hervorzuheben ist, dass die Verengung auch viele andere Gefäße betreffen kann, wie z. B. Nieren-, Koronar-, Hirnarterien, Brust- oder Bauchaorta
  • Bluthochdruck tritt bei der Hälfte der Patienten auf; es kann bereits in der Kindheit beginnen; die häufigsten Ursachen für Bluthochdruck sind Veränderungen der Nierengefäße oder der Bauchschlagader
  • Hyperkalzämie und/oder Hyperkalziurie bei 15-30 %, d.h. erhöhte Kalziumspiegel im Blut und erhöhte Kalziumausscheidung im Urin
  • Augenerkrankungen; Hyperopie und Strabismus sind häufig, und bei Erwachsenen Katarakte
  • Endokrine Erkrankungen wie Glukoseintoleranz, Diabetes und Hypothyreose werden häufiger beobachtet als in der gesunden Bevölkerung
  • Nieren- und Harnwegsdefekte sowie Nierensteine ​​aufgrund vermehrter Calciumausscheidung im Urin
  • niedrige Leibhöhe; die meisten Kinder mit Williams-Syndrom sind kleiner als ihre Altersgenossen, wachsen langsamer und erreichen keine durchschnittliche Körpergröße
  • dicke, heisere Stimme
  • Bänderlaxität
  • geistige Behinderung oder Intelligenz an der unteren Grenze der Norm
  • ein freundliches Wesen und Liebe zur Musik, oft sogar absolutes Gehör
  • vergrößerte Amygdala (die Struktur im Gehirn, die unter anderem für die Angstkontrolle verantwortlich ist), daher zeigen Patienten ein erhöhtes Vertrauen in zuvor unbekannte Personen; sie sprechen viel und bereitwillig, haben einen reichen Wortschatz, eine originelle Ausdrucksweise
  • andere Verh altens- und Geistesstörungen wie Manie und eine Neigung zu unbegründeter Angst vor bestimmten Situationen; manche Kinder wirken abgelenkt, haben Aufmerksamkeitsstörungen und Hyperaktivität
  • kognitive Störungen - der Grad ihrer Intensität variiert von Patient zu Patient

Williams-Syndrom (Kinder der Elfen): Diagnose

Williams-Syndrom kann aufgrund klinischer Merkmale vermutet werden. Die häufigsten Gründe für eine Überweisung in eine genetische Klinik sind Gesichtsdysmorphien, Entwicklungsverzögerungen und Herzfehler.

Patienten mit einem solchen Verdacht werden an eine genetische Klinik überwiesen.

Der Patient wird vom Hausarzt betreut

Patienten sollten auch kardiologische, nephrologische oder andere fachärztliche Versorgung erh alten.

Zusätzlich sollten je nach Alter charakteristische Störungen der einzelnen Altersgruppen berücksichtigt werden.

Es gibt keine Möglichkeit, das Williams-Team zu heilen.

Die Behandlung ist symptomatisch, sie besteht in der angemessenen Behandlung der festgestellten Störungen (Korrektur von Herzfehlern), Früherkennungandere Anomalien und Überwachung des Zustands des Patienten gemäß den angenommenen Regeln.

Die körperliche Entwicklung eines Kindes mit diesem Syndrom erfordert eine systematische Bewertung. Zahnpflege ist notwendig. Eine umfassende, fachübergreifende Betreuung und eine fachgerechte Rehabilitation sind von großer Bedeutung.

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Erbkrankheiten