Samstagmorgen, Mokotów in Warschau. Ruhe und Stille auf den Straßen – es herrscht Wochenendstimmung – ganz anders als die, die jeden Tag in der geschäftigen Hauptstadt herrscht. Es genügt jedoch, die Schwelle des Rehabilitationszentrums in der Modzelewski-Straße zu überschreiten, um sich in einer völlig anderen Welt wiederzufinden.
Es ist laut, und die Aufregung liegt in der Luft, die Bereitschaft, sein Wissen zu erweitern, neue Freundschaften werden geschlossen. Erwachsene reden, tauschen ihre Erfahrungen aus, Kinder lachen und spielen, und doch wirken sie ruhig, laufen nicht weg. Wieso den? Sie sind an Myopathie erkrankt, und ihre Eltern kamen oft aus weit entfernten Orten Polens nach Warschau, um zu lernen, wie sie ihren Kindern noch besser bei der Rehabilitation helfen können.
Denn obwohl der Begriff „Myopathie“ für den Durchschnittsbürger eher unbedeutend ist, ist er für die Mutter und den Vater eines daran erkrankten Kindes ein Faktor, der ihren Alltag bestimmt. Es gibt viele verschiedene Krankheitsformen und Symptome, die unter dem Begriff Myopathie zusammengefasst werden. Das sieht man an den Kindern, die zum Treffen erschienen sind: Manche gehen alleine, andere brauchen Schutz. Es gibt einen Jungen, der sich im Rollstuhl fortbewegt, aber selbstständig atmet, und Kinder, die von einem Beatmungsgerät unterstützt werden. Myopathien sind seltene Erkrankungen, die zu Muskelschwäche und -atrophie führen - ihr Verlauf und ihre Prognose sind schwer einzuordnen, die Erkrankung kann, wie bei den beim Treffen anwesenden Kindern, angeboren sein (Ergebnis einer Genmutation oder autosomal-dominant oder rezessiv vererbt). ) oder erworbene , beispielsweise bei einer Schilddrüsenunterfunktion auftreten. Am häufigsten sind die Oberschenkel- und Armmuskeln geschwächt, aber nicht selten auch die Nacken-, Gesichts-, Rachenmuskulatur, undeutliche Sprache, Schluck- und Atembeschwerden – wenn auch die Atemmuskulatur geschwächt ist. Obwohl mittlerweile viele Arten von Myopathien bekannt sind, steht die Klassifizierung vieler weiterer noch aus – viele Menschen warten möglicherweise nicht darauf, eine korrekte Diagnose zu stellen, da die überwiegende Mehrheit der Myopathien noch unerforscht ist.
- In meinem Leben hatte ich viele Neugeborene auf meinen Armen, und doch, als mein Sohn geboren wurde und ich ihn in meine Arme nahm, hatte ich nicht einen Moment lang das Gefühl, dass er schlaffer oder schwächer war als andere Babys. Kurze Zeit später sahen wir die ersten Symptome – der Sohn befindet sich seither in RehaIn der ersten Lebenswoche dachten wir, es läge an einem reduzierten Muskeltonus und dass es seine Artgenossen bald einholen würde. Wir wussten lange Zeit nicht, was genau mit ihm los war. In unserem Fall tauchte der erste Verdacht auf eine angeborene Myopathie bei unserem Kind im 13. Lebensmonat unseres Sohnes auf. Wir glaubten es nicht und leugneten es, aber die endgültige Bestätigung kam erst, als das Kind 6 Jahre alt war und wir eine Muskelbiopsie durchführten. Wir wissen erst seit kurzem, dass sie an einer bestimmten Art von angeborener Myopathie leidet – verursacht durch eine Mutation im RYR1-Gen – dank einer von uns durchgeführten Genomsequenzierungsstudie – sagt Iwona Wawrentowicz, Mutter des 11-jährigen Michał.
Myopathien werden in der Regel durch elektrophysiologische Untersuchung (EMG), Muskelbiopsie und histopathologische Untersuchung diagnostiziert. Bei Eltern aus einer erhöhten Risikogruppe werden Gentests durchgeführt.
Etwa die Hälfte der Eltern und ihre Kinder hören die Diagnose - warum? Die Medizin weiß noch nicht alles über Myopathie, und viele Ärzte haben nicht genug Wissen über die Krankheit und die Eltern von kleinen Patienten sind oft ihre Informationsquelle. Sie suchen im Internet nach Lösungen, die ihren Kindern den Alltag erleichtern könnten. Denn obwohl Myopathien unheilbar sind, ist es möglich, Patienten den Alltag erleichtern zu können. Und diese Helfer müssen eine ganze Menge sein: Sie brauchen unter anderem Pflege. ein Neurologe, Kardiologe, Physiotherapeut oder Logopäde. Spezialisten mit Wissen und Engagement zu treffen, ist jedoch nicht die einfachste Aufgabe:
- Die Behandlung eines Kindes erfordert viel Selbstverleugnung und Arbeit seitens seiner Mutter und seines Vaters. Leider ist bei einer Myopathie die Wahrscheinlichkeit groß, dass man die falschen Ärzte oder Physiotherapeuten trifft. Viele von uns – Eltern – investieren viel in die Hilfe von Spezialisten, die nicht staatlich, sondern privat sind. Einem Jungen, der sich neben Michał in Rehabilitation befand, wurde einmal ein Physiotherapeut in einer öffentlichen Klinik zugeteilt, der ihm einen Übungsstab überreichte, während er neben ihm stand und SMS schrieb. Jetzt, Jahre später, weiß ich, was ich von Physiotherapeuten zu erwarten habe und bin froh, dass ich mir selbst einen bestimmten Spezialisten aussuchen kann. Leider stört uns auch der Mangel an Ärzten, die auf diese Art von seltenen Krankheiten spezialisiert sind, also suchen wir selbst nach Informationen. Als Eltern lernen wir mehr, indem wir polnische und ausländische Publikationen im Internet lesen und miteinander kommunizieren. Wir überraschen Ärzte oft mit Lösungsvorschlägen, von denen sie noch nie gehört haben. Es fällt mir schwer, mir die Situation von Eltern vorzustellen, die in Dörfern abseits größerer Städte leben, mit noch eingeschränkterem Zugang zu Wissen,Spezialisten - fügt Iwona hinzu.
Eine dieser Spezialisten ist Dr.
- Wir haben uns mit allen möglichen Problemen befasst, die von Patienten und ihren Familien gemeldet wurden. Wir haben uns unter anderem unterh alten darüber, wie man die Gesichtsmuskeln trainiert, die richtige Position des Kopfes und der Wirbelsäule beibehält, und wie man die Atemmuskulatur trainiert und wie man Kontrakturen vorbeugt - sagt Dr. Stępień und fügt hinzu: - Ich erkenne, wie viele Schwierigkeiten, beginnend mit der Diagnosephase , Patienten mit Myopathie gegenüber und ich bin froh, dass wir viele Fragen beantworten konnten, die Eltern beschäftigen.
Frau Agnieszkas Angaben werden von Maciej (dem ersten Mann rechts) genau angehört
Fotoquelle: Orthos Functional Rehabilitation Center
Die Behandlung eines kranken Kindes erfordert viel Selbstverleugnung, aber noch schlimmer sind junge Erwachsene mit Myopathie. Einer dieser Menschen ist der 20-jährige Maciej Reisch. Der Junge wurde in einem äußerst schwierigen Zustand geboren - in den ersten Augenblicken nach der Geburt erhielt er nur 1 Punkt auf der Apgar-Skala, aus der bald ganze 3 Punkte wurden. So kämpfte er von den ersten Augenblicken der Welt an um sein Leben und seine Gesundheit. Maciej entwickelte sich langsamer als seine Altersgenossen – er bekam oft eine Lungenentzündung, die einen Krankenhausaufenth alt erforderte, litt an Kontrakturen in den Hüft- und Kniegelenken. Erst 2004 wurde bei ihm eine zentronukleäre Myopathie diagnostiziert. Maciej hat einen Tracheotomiekanüle, er atmet mit einem Beatmungsgerät, und gleichzeitig lernt und entwickelt er seine Interessen. Er fordert sogar … seine Eltern heraus. Wie er ihnen erklärt: "Es ist für Ihre Gesundheit und meine Gesundheit, denn wenn Sie gesund und fit sind, werde ich umso länger versorgt." Deshalb nahmen sie am Warschauer Halbmarathon und an der Kanufahrt Drwęca teil. Maciej weiß genau, mit welchen Problemen seine Eltern zu kämpfen haben und dass ständige Rehabilitation der Schlüssel zu seiner Unabhängigkeit ist. Wenn man sich jedoch nur auf den öffentlichen Gesundheitsdienst verlässt, ist es schwierig, über diese Systematik zu sprechen – Maciejs Eltern besuchten die Rehabilitationsklinik im November 2022, wo ihnen Juni 2022 als Datum der angeordneten Verfahren angeboten wurde. Maciejs Situation ist noch schwieriger, da er bereits ein junger Erwachsener ist.
- Das polnische Gesundheitswesen hat ihm immer weniger zu bieten - sagt Maciejs Mutter Bożena. - Die Behandlung von Erwachsenen mit Myopathie ist praktisch nicht existent. Das Kind wird bis zum 18. Lebensjahr betreut, danach entfällt der Patient für das System. Wenn Sie eine angemessene Aufsicht erh altenDie medizinische Versorgung eines Kindes mit Myopathie ist eine Herausforderung, bei Erwachsenen ist es fast unmöglich - fügt die Frau hinzu.
Mit dem Fortschritt der Medizin leben Patienten mit Myopathie immer länger - sie haben ihre Kindheit nicht überlebt, heute können sie alt werden, und viele von ihnen haben die Chance, ihr Leben alleine zu meistern.
- Erst als Michał 1,5 Jahre alt war, gab unser Physiotherapeut zu, dass er früher so schlaff gewesen war, dass er nicht einmal Gelegenheit hatte, sitzen zu lernen. Jetzt sitzt er nicht nur, sondern geht sogar geschützt, er kann niedrige Treppen rauf und runter gehen, er fährt Fahrrad und schwimmt. Kinder mit neuromuskulären Erkrankungen haben Probleme, vom Boden aufzustehen – wir haben es zu Hause geübt. Ich habe geweint, meine Mutter hat geweint, und Michał hat es versucht und es endlich geschafft. Wir bewegen uns jeden Tag, dazu 3x die Woche bei einem Physiotherapeuten und 1x die Woche im Schwimmbad. Ich freue mich, die Meilensteine zu beobachten, die mein Sohn macht. Für die Eltern eines gesunden Kindes ist die Tatsache, dass das Kind zu sitzen, zu krabbeln und zu laufen beginnt, etwas Natürliches, für uns ist es wie das Erreichen der Spitze des Himalaya – kleine Perlen, die wir aus dem Alltag aufheben – sagt Frau Iwona
Michał und die Weltkarte, die er selbst aus Legosteinen gebaut hat
Fotoquelle: Familienarchiv
Michał selbst gibt zu, dass „es bekannt ist, dass er statt an der Rehabilitation lieber mit Legosteinen baut“, aber er sieht, wie weit er vorankommt, und das motiviert ihn, sich anzustrengen. Der Junge verbringt gerne Zeit in der Schule, wie seine Mutter sagt, „wenn er die Möglichkeit hätte, würde er dort leben“. Frau Iwona geht jeden Tag mit ihrem Sohn zur Schule, hilft ihm, von Klasse zu Klasse zu gehen, trägt eine Schultasche. Michałs Freunde betrachten ihn nicht durch das Prisma seiner Behinderung, sie sehen, dass er einfach einer von ihnen ist. Und in vielen Bereichen macht er es sogar noch besser – er ist der beste Schüler der Schule, er erhielt die Fleißmedaille des Präsidenten von Białystok. „Der Sohn hat einen Durchschnitt von 6,0, er ist in Sachen Natur der beste seinesgleichen in ganz Polen“, sagt Michałs Mutter.
Eltern von Kindern mit Myopathie betonen, wie wichtig die psychische Verfassung ihrer Kinder im Verlauf dieser Erkrankung ist. Dass alle akzeptiert werden wollen, wahrgenommen werden wollen durch welche Interessen und Leistungen sie haben und nicht wegen ihrer Körperlichkeit mit dem Finger gezeigt werden.
Eltern, die oft ihre Bedürfnisse zurückstellen, keine Zeit haben, sich auszuruhen, sie ihrem Sohn oder ihrer Tochter zu widmen und nach neuen Lösungen suchen, die ihren Kindern helfen können, brauchen auch Unterstützung im Umgang mit der Krankheit des Kindes. Deshalb beschlossen sie, ihre Kräfte zu bündeln und für eine bessere Gesundheitsversorgung ihrer Kinder zu kämpfen, sich gegenseitig zu versorgen
Wichtig
Sind Sie Elternteil eines Kindes mit Myopathie? Schließe dich den anderen an!
Wenn Sie Elternteil eines Kindes sind, das an Myopathie leidet, oder Symptome bemerken, die darauf hinweisen könnten, können Sie der Gruppe „angeborene Myopathie“ auf Facebook beitreten, wo Sie Hilfe von anderen Eltern erh alten können.
www.oswoicmiopatie.com- eine wertvolle Informationsquelle über die Krankheit. Ein Ort im Internet, an dem Sie andere Eltern und die von ihnen empfohlenen Spezialisten kontaktieren können.
Anna SierantVerantwortlicher Redakteur der Rubriken Psychologie und Schönheit sowie der Hauptseite von Poradnikzdrowie.pl. Als Journalistin arbeitete sie unter anderem mit. mit "Wysokie Obcasy", den Websites: dwutygodnik.com und entertheroom.com, dem vierteljährlich erscheinenden "G'RLS Room". Außerdem war sie Mitbegründerin des Online-Magazins „PudOWY Róż“. Er betreibt einen Blog jakdzżyna.wordpress.com.
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