Zehennagel-Patella-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die dazu führt, dass eine Person an deformierten oder fehlenden Nägeln leidet. Hinzu kommen zahlreiche krankhafte Veränderungen des Skelettsystems – Fehlen oder Unterentwicklung der Kniescheibe oder Deformation des Ellenbogengelenks. Was sind die Ursachen und Symptome des Zehennagel-Patella-Syndroms? Was ist die Behandlung?

Zehennagel-Patella-Syndrom , auch bekannt als Onychoosteodysplasie, Onychoosteodystrophie, Turner-Kieser-Syndrom, Iliac-Horn-Syndrom oder Morbus Fong, ist eine seltene genetische Störung, deren Essenz fehlt oder unangemessene Entwicklung Nägel und Unterentwicklung oder unvollständige oder fehlerhafte Form der Kniescheibe. Darüber hinaus gibt es weitere pathologische Veränderungen des Skelettsystems, des Harnsystems und des Sehorgans.

Zehennagel-Patella-Syndrom: Ursachen und Vererbung

Die Ursache der Krankheit ist eine Mutation des LMX1B-Gens im 9q34.1-Locus. Es ist ein Wachstumskontrollgen, das eine wichtige Rolle bei der Gliedmaßenbildung spielt.

Die Prävalenz des Zehennagel-Patella-Syndroms wird auf 2,2 pro 100.000 Menschen geschätzt.

Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. Der Begriff "autosomal" bedeutet, dass das oben Genannte das Gen wird unabhängig vom Geschlecht vererbt – sowohl Männer als auch Frauen können das Gen mit der Mutation tragen. Der Begriff "dominant" bedeutet, dass Sie nur eine Kopie des krankheitsbestimmenden Gens weitergeben müssen, damit die Symptome der Krankheit auftreten.

Zehennagel-Patella-Syndrom - Symptome

1. Mangel (Anonychie) oder Unterentwicklung (Dysplasie) der Nagelplatten:

  • sind normalerweise kurz und reichen nie bis zum Rand des Fingers;
  • es gibt zahlreiche Verfärbungen;
  • ihre Form ändert sich - Vertiefungen, Rillen und Rillen entstehen;
  • ihre Form ändert sich (Löffelnägel, Uhrglasnägel);
  • die Nagelplatte kann splittern, brechen oder sogar komplett zerstört werden;
  • Nagelerkrankungen können auftreten, z.B. Nagelbett- oder Nagelschaftentzündung (Paronychie);
  • die schwersten Veränderungen betreffen normalerweise die Daumennägel;

2. Fehlen oder Unterentwicklung der Kniescheibe (der kleine, abgeflachte Knochen im Kniegelenk), was zu einer Instabilität des Knies führt.Hinzu kommen weitere krankhafte Veränderungen des Skelettsystems – Knochenwucherungen an Hüfte, Schulterblättern und Ellbogen, Verformungen des Ellenbogengelenks und der Unterarmknochen, verdrehte Füße und/oder Klumpfüße, pathologische Skoliose oder Lordose.

3. Nierenfunktionsstörungen - in 25-40 Prozent Patienten entwickeln eine fortschreitende Nephropathie (Schädigung der Nieren, die zu Nierenversagen führt).

4. Augenfunktionsstörung - Glaukom, d. h. Schädigung des Sehnervs, die sogar zur Erblindung führt.

5. Es kann auch zu übermäßigem Schwitzen oder schlaffer Haut kommen.

Zehennagel-Patella-Syndrom - Diagnose

Eine erste Diagnose kann auf der Grundlage des oben Gesagten gestellt werden Symptome. Die endgültige Diagnose wird auf der Grundlage der Ergebnisse der Gentests gestellt.

Zehennagel-Patella-Syndrom - Behandlung

Das Nagel-Patella-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, daher ist eine ursächliche Behandlung nicht möglich - der Patient wird sein Leben lang mit der Krankheit kämpfen. Es ist nur eine symptomatische Behandlung möglich. Beispielsweise können Patienten mit Nephropathie eine Dialyse oder eine Nierentransplantation benötigen.

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Erbkrankheiten