Das Dandy-Walker-Syndrom ist eine komplexe Entwicklungsstörung des zentralen Nervensystems, die hauptsächlich mit einer unvollständigen Ausbildung des Kleinhirnwurms zusammenhängt. Im Verlauf der Erkrankung können Symptome wie Wasserkopf, Muskeltonus oder Nystagmus auftreten. Nicht selten leiden Patienten auch an Erkrankungen anderer Systeme als des Nervensystems, wie zum Beispiel Herzfehler oder Augenanomalien. Was verursacht das Dandy-Walker-Syndrom und wie wird es behandelt?

Inh alt:

  1. Dandy-Walker-Syndrom - Ursachen
  2. Dandy-Walker-Syndrom - Arten des Defekts
  3. Dandy-Walker-Syndrom - Symptome
  4. Dandy-Walker-Syndrom - andere Anomalien
  5. Dandy-Walker-Syndrom - Diagnose
  6. Dandy-Walker-Syndrom - Behandlung
  7. Dandy-Walker-Syndrom - Prognose

Dandy-Walker-Syndrom(Dandy-Walker-Syndrom) ist in der medizinischen Literatur schon seit relativ langer Zeit präsent - die ersten Beschreibungen verwandter Leiden erschienen in der Literatur bereits am Ende des 19. Jahrhunderts.

Ein genauerer Blick auf diese Einheit erfolgte jedoch erst im nächsten Jahrhundert - 1914 wurden in seinen Werken Unregelmäßigkeiten im Zusammenhang mit der Krankheit von W alter Dandy und seinem Kollegen beschrieben, und 1942 detailliertere Beschreibungen die damit verbundenen anatomischen Abweichungen wurden zusammen mit einem anderen Autor, Arthur Walker, veröffentlicht.

Letztendlich wurde der Name des Dandy-Walker-Syndroms 1954 von einem deutschen Psychiater, Clemens Benda, vorgeschlagen, und die Person wird bis heute unter diesem Namen bezeichnet.

Das Dandy-Walker-Syndrom betrifft laut Statistik eine von 25.000 bis 50.000 Lebendgeburten. Es wird berichtet, dass es bei Mädchen etwas häufiger vorkommt.

Dandy-Walker-Syndrom - Ursachen

Die grundlegenden Anomalien im Zusammenhang mit der Krankheit sind Unterentwicklung des Kleinhirnwurms, Dilatation des vierten Ventrikels, Vorhandensein von Zysten in der hinteren Schädelhöhle und Erhöhung des Kleinhirnzeltes und der Hirnhöhlen.

Was sind die genauen Gründe für diese Unregelmäßigkeiten, die bis heute nicht eindeutig geklärt werden konnten.

Höchstwahrscheinlich wird die Krankheit durch Störungen in den Migrationsprozessen verursacht undZelldifferenzierung des Zentralnervensystems, die relativ früh stattfindet, etwa 5–6. Schwangerschaftswoche

Theorien über die Pathogenese des Syndroms konzentrieren sich hauptsächlich auf die Beteiligung verschiedener Gene an seiner Entstehung. Manchmal wird ein familiäres Vorkommen dieses Individuums beobachtet - dann wird es autosomal-rezessiv vererbt.

Die Koexistenz des Dandy-Walker-Syndroms mit anderen genetischen Erkrankungen, inkl. mit PHACE-Assoziation, Edwards-Syndrom und Patau-Syndrom.

Dandy-Walker-Syndrom - Arten des Defekts

Aufgrund dessen, was genau die Anomalien beim Patienten erscheinen, gibt es verschiedene Arten von Krankheiten, die sind:

  • typisches Dandy-Walker-Syndrom, Dandy-Walker-Fehlbildung (oben beschrieben),
  • Variante der Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker-Variante, bei der es zu einer Unterentwicklung des Kleinhirns, seines Wurms und Ausdehnung des IV-Ventrikels kommt, ohne gleichzeitige Erweiterung der Hinterhirnstrukturen),
  • vergrößertes großes Reservoir (genannt Mega Cisterna magna, wo das große Reservoir erweitert ist und gleichzeitig die IV-Kammer und der Kleinhirnwurm die richtige Struktur haben).

Dandy-Walker-Syndrom - Symptome

Die charakteristischste Anomalie des Dandy-Walker-Syndroms ist der Hydrozephalus, der bei bis zu 80 % der Patienten mit der typischen Form der Erkrankung auftritt.

Es entwickelt sich typischerweise im ersten Lebensjahr eines Patienten, normalerweise innerhalb von drei Monaten nach der Geburt. Manifestationen der Tatsache, dass ein Kind einen Hydrozephalus hat, können sein:

  • erhöhter Kopfumfang
  • Erbrechen
  • übermäßige Schläfrigkeit
  • Reizbarkeit
  • Anfälle

Im Laufe der Zeit entwickeln die Patienten immer mehr Symptome des Dandy-Walker-Syndroms. Zunächst einmal gibt es verschiedene neurologische Symptome, wie zum Beispiel:

  • anormaler Muskeltonus (es kann sowohl ein geschwächter als auch ein erhöhter Muskeltonus sein)
  • Nystagmus
  • Sprachstörung
  • Gangstörung
  • Ungleichgewicht
  • Atmungsstörungen (bei Patienten mit Schädigung des Atemzentrums im Hirnstamm)

An dieser Stelle sei noch erwähnt, dass bei den meisten Patienten mit Dandy-Walker-Syndrom die psychomotorische Entwicklung verlangsamt ist, außerdem hat etwa die Hälfte der Patienten letztlich eine geistige Behinderung.

Dandy-Walker-Syndrom - andere Anomalien

Patienten mit Dandy-Walker-Syndrom haben neben neurologischen Symptomen oft mit vielen anderen Problemen anderer Organe zu kämpfen. Zu den häufigsten Pathologien, die mit den Defekten des Nervensystems koexistieren, gehören:

  • Herzfehler (z. B. offener Ductus arteriosus, Aortenstenose, Vorhofseptumdefekte)
  • Augenkrankheiten (einschließlich Grauer Star, Sehnervendysplasie oder Kurzsichtigkeit)
  • psychische Störungen (das können Verh altensstörungen sein, aber auch bipolare Störungen, psychotische Störungen und hyperkinetische Störungen)
  • H altungsschäden (z. B. Skoliose)

Dandy-Walker-Syndrom - Diagnose

Bei einem Patienten mit Verdacht auf Dandy-Walker-Syndrom ist es das Wichtigste, bildgebende Untersuchungen des Kopfes durchzuführen - Computertomographie oder Magnetresonanztomographie.

Ihre Ergebnisse ermöglichen es, Anomalien in der Anatomie des Nervensystems zu erkennen, die für diese Person charakteristisch sind, und außerdem sind diese Tests auch wichtig für die Festlegung des Behandlungsverlaufs.

Am häufigsten wird das Dandy-Walker-Syndrom nach der Geburt des Babys diagnostiziert, aber manchmal ist es möglich, die Krankheit in der Zeit des intrauterinen Lebens zu finden - ein Ultraschall kann sogar zu diesem Zweck verwendet werden, aber die bevorzugte Untersuchung ist die fetale Magnetresonanz, die eine viel genauere Abbildung der Strukturen des zentralen Nervensystems ermöglicht.

Dandy-Walker-Syndrom - Behandlung

Bei der Behandlung des Dandy-Walker-Syndroms ist es am wichtigsten, einen möglichen Hydrozephalus zu kontrollieren - das Problem kann zu einem Anstieg des intrakraniellen Drucks führen, der das Nervengewebe dauerhaft schädigen kann.

Um solchen Bedrohungen vorzubeugen, wird eine chirurgische Behandlung angewendet, typischerweise basierend auf der Einführung eines Ventils in den Patienten, das die überschüssige Menge an zerebrospinaler Flüssigkeit aus dem Inneren des Schädels abführt.

Manchmal wird eine neuroendoskopische Ventrikulostomie des III. Ventrikels verwendet - diese Methode ermöglicht es dem Patienten, die Einführung eines Ventils zum Ablassen überschüssiger Flüssigkeit zu vermeiden, hat jedoch einige Einschränkungen (es ist beispielsweise selten wirksam bei Patienten mit angeborenen nicht kommunizierender Hydrozephalus).

Andere therapeutische Wirkungen, die bei Patienten mit Dandy-Walker-Syndrom eingesetzt werden, hängen genau davon ab, welche Probleme bei ihnen auftreten.

Den Patienten wird eine regelmäßige Rehabilitation und Frühförderung empfohlen.

Bei beispielsweise Herzfehlern kann es für diese notwendig seinOperative Korrektur

Dandy-Walker-Syndrom - Prognose

Die Prognose von Patienten mit Dandy-Walker-Syndrom hängt vor allem von zwei Aspekten ab: ob sie einen Hydrozephalus entwickeln und ob dieser richtig behandelt wird und welche zusätzlichen Defekte bei den Patienten auftreten werden.

Insgesamt reicht die perinatale Sterblichkeit für diese Einheit von 30 % bis knapp über 50 %.

Langzeitprognose - aufgrund der Vielf alt des Krankheitsbildes - sehr schwer abzuschätzen

Über den AutorBogen. Tomasz NeckiAbsolvent der Medizinischen Fakultät der Medizinischen Universität Poznań. Ein Bewunderer des polnischen Meeres (am liebsten schlendert er mit Kopfhörern in den Ohren an seinen Ufern entlang), Katzen und Büchern. Bei der Arbeit mit Patienten konzentriert er sich darauf, ihnen immer zuzuhören und sich so viel Zeit zu nehmen, wie sie brauchen.

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