Das Apert-Syndrom ist eine der seltensten Erkrankungen, die durch eine genetische Mutation verursacht wird. In Polen werden jährlich 2 bis 3 Kinder mit dem Apert-Syndrom, also dem kraniofazialen Syndrom, geboren. Das Hauptmerkmal dieser genetischen Erkrankung ist die vorzeitige Verschmelzung der Schädelnähte, was zu einer charakteristischen Veränderung der Kopfform des Babys führt.

Inh alt:

  1. Apert-Syndrom - Ursachen und Vererbung
  2. Apert-Syndrom - Symptome
  3. Aperts Team - Forschung
  4. Apert-Syndrom - Behandlung
  5. Apert-Syndrom - Prognose

Apert-Syndrom(Apert-Syndrom) kann dem Crouzon- oder Pfeiffer-Syndrom ähneln, da alle diese Erkrankungen durch eine Mutation desselben Gens (FGFR2) auf dem langen Arm des Chromosoms gekennzeichnet sind 10. Die Krankheit ist auch durch das Vorhandensein anderer Missbildungen gekennzeichnet, einschließlich denen der Hände und Füße.

Das Apert-Syndrom ist extrem selten und tritt mit einer Rate von 1 zu 165.000 auf, eine genetische Erkrankung, die durch eine Mutation im FGFR2-Gen verursacht wird. Dieses Gen kodiert Informationen über die Struktur des Fibroblastenrezeptors, also der Zellen des eigentlichen Bindegewebes.

Wenn dieser Rezeptor nicht richtig funktioniert, hat das dramatische Auswirkungen auf die Entwicklung des Fötus. Es verursacht ein vorzeitiges Überwachsen der Schädelnähte, was bedeutet, dass das sich entwickelnde Gehirn einen begrenzten Wachstumsraum hat, und durch Druck auf den Schädel verursacht es ein übermäßiges Knochenwachstum an Stellen, an denen die Schädelnähte nicht gewachsen sind. Dieser Vorgang verleiht dem Kopf des Babys eine ungewöhnliche Form.

Im Verlauf der Erkrankung wird auch der Prozess des selektiven Zelltods in den Händen und Füßen gestört, was zu Verwachsungen von Fingern und Zehen führt. Das Apert-Syndrom tritt bei Jungen und Mädchen gleich häufig auf.

Apert-Syndrom - Ursachen und Vererbung

Die Ursache des Apert-Syndroms ist eine genetische Mutation im FGFR2-Gen. Diese Mutation tritt normalerweise de novo auf, was bedeutet, dass sie von keinem Elternteil geerbt wurde. Die Faktoren, die das Risiko für die Entwicklung dieser Krankheit erhöhen können, sind noch nicht vollständig geklärt.

Wie beim Crouzon-Syndrom steigt das Risiko, ein Apert-Syndrom zu entwickeln, mit dem Alter des Vaters. Es ist nicht bekannt, ob andere Umstände, wie zum Beispiel Strahlung oder Exposition gegenüber Schadstoffen, habenirgendeinen Einfluss auf die Leistung dieser Band.

Es sind sehr seltene Fälle des familiären Auftretens des Apert-Syndroms bekannt. Das mutierte FGFR2-Gen wird autosomal-dominant vererbt.

Das bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit, dass die Krankheit an Ihre Nachkommen weitergegeben wird, 50 % beträgt und nicht vom Geschlecht des Kindes abhängt.

Apert-Syndrom - Symptome

Die Hauptsymptome des Aperta-Syndroms sind:

Kraniosynostose- Dies ist eine vorzeitige Verschmelzung von Schädelnähten. Die Kraniosynostose verändert sehr deutlich die Form des kindlichen Schädels, was davon abhängt, um welche Nähte es sich handelt und in welchem ​​Entwicklungsstadium sie aufgetreten ist.

Syndaktylie- das sind verwachsene Finger und Zehen eines Neugeborenen. Ihre Ursachen sind in der Störung des Apoptoseprozesses von Hautzellen (seltener auch Knochenzellen) an Händen und Füßen zu finden, die bei ordnungsgemäß ablaufender Embryogenese für die Trennung der Finger voneinander verantwortlich sind. Syndaktylie kann unterschiedlich stark ausgeprägt sein.

Andere Symptome des Apert-Syndroms sind:

  • Augenhypertelorismus, d.h. Vergrößerung des Abstandes zwischen den Augäpfeln
  • Exophthalmus - Exophthalmus
  • antimongoide Anordnung der Lidsp alten
  • unzureichende Bildung der oberen Augenlider
  • flacher und breiter Nasenrücken
  • Entwicklungsstörungen des Gesichtsschädels
  • Gaumensp alte (bei 1/4 Patienten)
  • Malokklusion
  • niedriger Aufstieg
  • Gliedmaßendeformitäten
  • Herzfehler - meistens handelt es sich um einen offenen Ductus arteriosus Botalla, Atresie einer Pulmonalklappe mit durchgehendem interventrikulärem Septum
  • Atemwegsdefekte
  • zweihörniger Uterus bei Mädchen
  • Hydronephrose
  • vermehrtes Schwitzen und Neigung zu Akne

Aperts Team - Forschung

Das Apert-Syndrom kann während der Schwangerschaft anhand von Ultraschall diagnostiziert werden. Die Aufmerksamkeit des Arztes wird dann auf die uncharakteristische Form des fötalen Schädels gelenkt.

In Fällen, in denen der Zustand nicht vor der Geburt diagnostiziert wird, wird die Diagnose des Geburtsfehlers nach der Geburt gestellt, normalerweise auf der Grundlage der spezifischen Struktur des Kindes.

Bei Kindern mit Apert-Syndrom ist es notwendig, bildgebende Untersuchungen des Kopfes durchzuführen, um die Strukturen des Gehirns und den Zustand des Gehirns zu visualisieren, eine intrakranielle Hypertonie auszuschließen oder zu bestätigen und einen Hydrozephalus zu diagnostizieren.

Apert-Syndrom - Behandlung

Die genetische Mutation, die zum Apert-Syndrom führt, kann nicht geheilt werden. Es ist jedoch möglich, einige Symptome der Krankheit zu minimieren und schwere Komplikationen zu verhindern.

WIn den ersten 6 Lebensmonaten eines Kindes ist häufig eine Operation erforderlich, um verschmolzene Schädelnähte zu entfernen. Durch diese Operation kann das Gehirn frei wachsen.

Die Behandlung senkt auch das Risiko einer intrakraniellen Hypertonie, die zur Erblindung oder sogar zum Tod des Kindes führen kann. Man darf die ästhetische Funktion der Operation nicht vergessen, da sie die korrekte Form des Schädels wiederherstellt, die es dem Kind ermöglicht, in einer Umgebung mit Gleich altrigen normal zu funktionieren.

Verschmelzende Finger werden chirurgisch getrennt, um die Leistungsfähigkeit von Händen oder Füßen teilweise wiederherzustellen.

Bei großen kraniofazialen Deformitäten, Gaumensp alten oder schweren Fehlstellungen kann es notwendig sein, kiefer- und gesichtschirurgische Eingriffe durchzuführen.

Ein Kind mit Apert-Syndrom muss von vielen Spezialisten betreut werden - einem Neurologen, Kardiologen, Nephrologen, Augenarzt, Orthopäden und Genetiker.

Apert-Syndrom - Prognose

Vieles hängt von der Schwere der Krankheitssymptome des Kindes ab, aber auch vom Erfolg der durchgeführten Operationen oder Behandlungen.

Mehr als die Hälfte der Patienten mit Apert-Syndrom haben einen normalen IQ und ihre psychophysische Entwicklung ist nicht beeinträchtigt.

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Über den AutorAnna JaroszEin Journalist, der seit über 40 Jahren an der Popularisierung der Gesundheitserziehung beteiligt ist. Gewinner zahlreicher Wettbewerbe für Journalisten, die sich mit Medizin und Gesundheit befassen. Sie erhielt unter anderem Der „Goldene OTIS“ Trust Award in der Kategorie „Medien und Gesundheit“, St. Kamil erhielt anlässlich des Welttages der Kranken zweimal den „Kristallstift“ beim nationalen Wettbewerb für Gesundheitsjournalisten und viele Auszeichnungen und Auszeichnungen bei Wettbewerben zum „Medizinjournalisten des Jahres“, die vom Polnischen Verband organisiert wurden Journalisten für Gesundheit.

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