Das Schinzel-Giedion-Syndrom ist ein genetisch bedingtes Syndrom von Geburtsfehlern. Das Schinzel-Giedion-Syndrom ist unter anderem gekennzeichnet durch schwere geistige Behinderung, charakteristische Gesichtszüge und ein höheres Krebsrisiko. Aufgrund schwerwiegender gesundheitlicher Probleme überleben die meisten Betroffenen ihre Kindheit nicht. Was sind die Ursachen und andere Symptome des Schinzel-Giedion-Syndroms? Was ist die Behandlung?

Schinzel-Giedion-Syndromist eine Gruppe von Geburtsfehlern, die zur Gruppe der seltenen oder ultraseltenen Krankheiten gehört (weniger als 1/50000). Die Krankheit wurde 1978 beschrieben und es ist wenig darüber bekannt.

In Polen kämpfen zwei Kinder mit dieser Krankheit. Weltweit sind 70 Fälle bekannt (Daten aus dem Jahr 2022).

Inh alt:

  1. Schinzel-Giedion-Syndrom - Ursachen
  2. Schinzel-Giedion-Syndrom - Symptome
  3. Schinzel-Giedion-Syndrom - Diagnostik
  4. Schinzel-Giedion-Syndrom - Behandlung
  5. Schinzel-Giedion-Syndrom - Prognose

Schinzel-Giedion-Syndrom - Ursachen

Das Schinzel-Giedion-Syndrom ist genetisch bedingt. Grund ist eine De-novo-Mutation im SETBP1-Gen auf Chromosom 18q12.

Wissenschaftler arbeiten immer noch daran zu verstehen, wie Mutationen im SETBP1-Gen Symptome des Schinzel-Giedion-Syndroms verursachen.

Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass eine Person eine korrekte und eine veränderte Kopie des Gens erbt. Die veränderte Kopie des Gens dominiert jedoch oder wird wichtiger als die Arbeitskopie. Dies hinterlässt bei ihnen eine genetische Erkrankung.

Schinzel-Giedion-Syndrom - Symptome

Gesichtsmerkmale:

  • pummelige Gesichtszüge
  • hohe Stirn
  • Gesichtshypoplasie
  • tief angesetzte Ohren
  • Augenhypertelorismus
  • Hervortreten der Augäpfel aufgrund der geringen Augenhöhlen
  • Nasenloch nach vorn
  • kurze Stupsnase
  • breiter Mund mit großer Zunge (Makroglossie)

Außerdem erscheint:

  • Zurückh altung beim Saugen in der Kindheit
  • postnataler Wachstumsmangel
  • breite Schädelnähte und große Fontanelle
  • kurzer Hals
  • übertriebenHaare
  • geistige Behinderung
  • epileptische Anfälle
  • Seh- oder Hörbehinderung

Es gibt auch Anomalien innerer Organe, wie zum Beispiel:

  • Herz (Herzfehler, z. B. Septumdefekt, offener Ductus arteriosus)
  • Nieren (die meisten Kinder mit Schönzl-Giedion-Syndrom sammeln Urin in den Nieren (Hydronephrose), die in einer oder beiden Nieren vorhanden sein kann)
  • Geschlechtsorgane (Unterentwicklung der Geschlechtsorgane, z. B. Hypospadie bei Jungen)

Auch Anomalien im Skelettsystem sind charakteristisch. Die Knochen an der Schädelbasis sind oft extrem hart oder dick. Darüber hinaus können betroffene Personen breite Rippen, abnorme Schlüsselbeine (Schlüsselbeine) oder verkürzte Knochen an den Fingerspitzen (unterentwickelte distale Phalangen) haben.

Es besteht auch ein erhöhtes Krebsrisiko

Hania wurde mit dem Schinzel-Giedion-Syndrom geboren

Quelle: x-news.pl/HINWEIS! TVN

Schinzel-Giedion-Syndrom -Diagnostik

Die Diagnose wird anhand von Symptomen und Gentests gestellt.

Schinzel-Giedion-Syndrom -Behandlung

Da es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt, besteht keine Möglichkeit einer kausalen Behandlung. Es gibt nur eine symptomatische Behandlung.

Das Kind benötigt die Pflege von Spezialisten auf verschiedenen Gebieten, darunter:

  • Genetik
  • Kinderärzte
  • Kardiologe
  • Augenarzt

Schinzel-Giedion-Syndrom - Prognose

Die meisten Kinder sterben im Kindes- oder frühen Kindes alter an fortschreitender Neurodegeneration, wiederkehrenden Infektionen und Atemversagen.

Quelle:

1. SCHINZEL-GIEDION-MITTELGESICHTSRETRAKTIONSYNDROM, http://omim.org/entry/269150

2. Schinzel-Giedion-Syndrom, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/schinzel-giedion-syndromegenes

3. Schinzel Giedion-Syndrom, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/117/schinzel-giedion-syndrome

Kategorie:

Erbkrankheiten