Das Weaver-Williams-Syndrom (Weaver-Smith-Syndrom) ist ein sehr seltenes Geburtsfehlersyndrom, das 1974 von David D. Weaver entdeckt wurde. Was sind die Ursachen dieser seltenen Krankheit? Was sind die Symptome des Weaver-Syndroms?

Weaver-Syndrom(Weaver-Syndrom - WVS) ist eine multiple systemische seltene Erkrankung.

Die Patienten sind groß, haben ein bestimmtes Gesichtsaussehen (Hypertelorismus, Retrognatation) und eine variable geistige Behinderung

Zusätzliche Symptome können Kamptodaktylie, weiche, teigige Haut, Nabelbruch und eine tiefe, heisere Stimme sein
Es wurden nur etwa 50 Fälle von Weaver-Syndrom gemeldet. Genaue Prävalenz- und Morbiditätsdaten sind nicht verfügbar.

Weaver-Syndrom: Ursachen

Das Syndrom wird durch eine Mutation auf Chromosom 7 verursacht. Es kann auch auf Chromosom 5 gefunden werden.

In den meisten Fällen tritt die Erkrankung sporadisch auf - keine weiteren Patienten mit diesem Syndrom in der Familie. Mehrere Fälle von familiärer, autosomal-dominanter Vererbung wurden berichtet.

Weaver-Syndrom: Symptome

Die Merkmale des Weaver-Syndroms sind:

  • Gesichtsdysmorphien wie: kleines Kinn, breite Stirn, Hypertelorismus (weit auseinanderstehende Augen), lange Nasenrille, große Ohren
  • Makrozephalie
  • Camptodaktylie (Fingerbeugekontraktur)
  • Knochenfehlbildungen, Fußdeformitäten, kurze Rippen
  • hohes Geburtsgewicht, beschleunigtes Wachstum
  • Neurologische Störungen: Epilepsie, Sprachstörungen, geistige Behinderung
  • psychomotorische Verzögerung
  • Hypertonie / Hypotonie
  • Heiserkeit, tiefe, leise Stimme
  • Nabelbruch und Leistenbruch
  • überschüssige lose Haut

Weaver-Syndrom: Diagnose

Der Arzt vermutet die Krankheit aufgrund der charakteristischen dysmorphen Merkmale

Bildgebende Untersuchungen bestätigen die Diagnose: Ultraschall der Nieren, Kernspintomographie des Gehirns

Von Geburt an gibt es ein beschleunigtes Knochen alter. Der Patient sollte von Fachärzten für Orthopädie, Pädiatrie, Neurologie und genetischer Beratung betreut werden.

Weaver-Syndrom: Behandlung

Das Weaver-Syndrom ist eine unheilbare genetische Krankheit. Es kann sich jedoch herausstellennotwendiger chirurgischer Eingriff zur Korrektur von Skelettdefekten und Rehabilitation zur Aufrechterh altung eines angemessenen Muskeltonus.

Bei richtiger Behandlung und Behandlung wird das Leben der Patienten nicht verkürzt.

Ihr Wachstum im Erwachsenen alter liegt ebenfalls im Normbereich.

Das Weaver-Syndrom wird aufgrund gemeinsamer Merkmale oft mit dem Sotos-Syndrom verwechselt, wie z. B.:

  • schnelles Wachstum
  • fortgeschrittenes Knochen alter
  • Entwicklungsverzögerung
  • Makrozephalie

Beide Krankheiten werden durch eine Mutation im NSD1-Gen vermittelt, das für ein Protein kodiert, das an normalem Wachstum und normaler Entwicklung beteiligt ist.

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Erbkrankheiten